Nosilec Cistične Fibroze: Kaj Morate Vedeti

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Se bo moj otrok rodil s cistično fibrozo?

Če ste skupaj s partnerjem oba, boste verjetno želeli razumeti, kako verjetno je, da se bo vaš otrok rodil s cistično fibrozo. Ko imata dva nosilca CF dojenčka, obstaja 25-odstotna možnost, da se bo njihov otrok rodil z boleznijo, in 50-odstotna možnost, da bo njihov otrok nosilec mutacije genov za CF, vendar bolezni same ne bodo imele. Vsak četrti otrok ne bo niti prenašalka niti bolezen, zato prekine verigo dednosti.

Številni pari, ki se prenašajo, se odločijo za genetski presejalni test svojih zarodkov, imenovan predimplantacijska genetska diagnoza (PGD). Ta test se opravi pred nosečnostjo na zarodkih, pridobljenih z in vitro oploditvijo (IVF). V PGD se iz vsakega zarodka odvzame ena ali dve celici in se analizira, da se ugotovi, ali bo dojenček:

• imajo cistično fibrozo
• biti prenašalka bolezni
• sploh nimajo okvarjenega gena

Odstranjevanje celic ne vpliva negativno na zarodke. Ko boste vedeli te podatke o svojih zarodkih, se lahko odločite, kdo vam bo vsadil v maternico v upanju, da bo prišlo do nosečnosti.

Ali cistična fibroza povzroča neplodnost?

Ženske, ki so nosilke CF, zaradi tega nimajo težav z neplodnostjo. Nekateri moški, ki so nosilci, imajo specifično vrsto neplodnosti. To neplodnost povzroča manjkajoči kanal, imenovan vas deferens, ki prenaša spermo iz testisov v penis. Moški s to diagnozo imajo možnost, da si povrnejo spermo kirurško. Nato lahko spermo uporabimo za vsaditev partnerja z zdravljenjem, imenovanim intracitoplazmatska injekcija sperme (ICSI).

V ICSI se v jajce vbrizga posamezna sperma. Če pride do oploditve, se zarodek vsadi v maternico ženske z oploditvijo in vitro. Ker nimajo vsi moški, ki so prenašalci CF, težave z neplodnostjo, je pomembno, da se oba partnerja preizkusita glede okvarjenega gena.

Tudi če ste oba nosilca, lahko imate zdrave otroke.

Ali bom imel kakšne simptome, če sem prevoznik?

Številni prenašalci CF so asimptomatski, kar pomeni, da nimajo simptomov. Približno eden od 31 Američanov je brez simptomov prenašalca okvarjenega gena CF. Drugi prenašalci imajo simptome, ki so ponavadi blagi. Simptomi vključujejo:

• dihalne težave, kot sta bronhitis in sinusitis
• pankreatitis

Kako pogosti so prenašalci cistične fibroze?

Prenašalci cistične fibroze najdemo v vsaki etnični skupini. Sledijo ocene nosilcev mutacije genov CF v ZDA po narodnosti:

• Kavkaki: eden od 29
• Hispanci: eden od 46
• Afroameričani: eden od 65
• Azijsko-Američani: eden od 90

Ne glede na vašo etnično pripadnost ali če imate družinsko anamnezo cistične fibroze, se morate preizkusiti.

Ali obstaja zdravljenje cistične fibroze?

Za cistično fibrozo ni zdravil, vendar izbira življenjskega sloga, zdravljenje in zdravila lahko ljudem s CF pomagajo polno življenje, kljub izzivom, s katerimi se srečujejo.

Cistična fibroza prizadene predvsem dihala in prebavni trakt. Simptomi so lahko resni in se sčasoma spreminjajo. Zaradi tega je potreba po proaktivnem zdravljenju in spremljanju s strani medicinskih specialistov še posebej pomembna. Ključnega pomena je, da se cepiva posodabljajo in da se vzdržuje okolje brez kajenja.

Zdravljenje se običajno osredotoča na:

• vzdrževanje ustrezne prehrane
• preprečevanje ali zdravljenje črevesnih blokad
• odpravljanje sluzi iz pljuč
• preprečevanje okužbe

Zdravniki pogosto predpisujejo zdravila za dosego teh ciljev zdravljenja, vključno z:

• antibiotiki za preprečevanje in zdravljenje okužbe, predvsem v pljučih
• peroralni encimi trebušne slinavke, ki pomagajo pri prebavi
• zdravila za redčenje sluzi, ki podpirajo popuščanje in odstranjevanje sluzi iz pljuč s kašljem

Drugi pogosti načini zdravljenja vključujejo bronhodilatatorje, ki pomagajo ohranjati odprte dihalne poti, in fizikalno terapijo za prsni koš. Cevi za hranjenje se včasih uporabljajo čez noč, da bi zagotovili ustrezno porabo kalorij.

Ljudje s hudimi simptomi pogosto koristijo kirurške posege, kot so odstranitev nosnega polipa, operacija zamašitve črevesja ali presaditev pljuč.

Zdravljenja za CF se še naprej izboljšujejo, z njimi pa se izboljšujeta kakovost in dolžina življenja tistih, ki ga imajo.

Outlook

Če upate biti starš in ugotovite, da ste prevoznik, je pomembno, da se spomnite, da imate možnosti in nadzor nad situacijo.

Kako se lahko testiram na CF?

Ameriški kongres porodničarjev in ginekologov (ACOG) priporoča, da bi vsem ženskam in moškim, ki želijo postati starši, ponudili presečni pregled. Pregled operaterjev je preprost postopek. Vnesti boste morali vzorec krvi ali sline, ki ga odvzamete z brisom iz ust. Vzorec bomo poslali v laboratorij na analizo in zagotovili podatke o vašem genskem materialu (DNK) in ugotovili, ali nosite mutacijo gena CF.