Transthyretin amiloidoza (ATTR) je stanje, pri katerem se beljakovina, imenovana amiloid, odlaga v vašem srcu, pa tudi v vaših živcih in drugih organih. Lahko privede do srčne bolezni, imenovane transtiretinska amiloidna kardiomiopatija (ATTR-CM).
Transthyretin je posebna vrsta amiloidnega proteina, ki se odlaga v vašem srcu, če imate ATTR-CM. Običajno nosi vitamin A in ščitnični hormon po telesu.
Obstajata dve vrsti transtiretinske amiloidoze: divji tip in dedna.
Divji ATTR (znan tudi kot senilna amiloidoza) ne povzroča genska mutacija. Odloženi protein je v nemutirani obliki.
V dednem ATTR se protein tvori nepravilno (napačno zložen). Nato se združi in je večja verjetnost, da bo končal v tkivih telesa.
Kakšni so simptomi ATTR-CM?
Levi prekat vašega srca črpa kri skozi vaše telo. ATTR-CM lahko vpliva na stene te srčne komore.
Amiloidni nanosi naredijo stene trdne, zato se ne morejo sprostiti ali stisniti normalno.
To pomeni, da vaše srce ne more učinkovito napolniti (zmanjšana diastolična funkcija) s krvjo ali črpati krvi skozi vaše telo (zmanjšana sistolična funkcija). Temu pravimo restriktivna kardiomiopatija, ki je vrsta srčnega popuščanja.
Simptomi te vrste srčnega popuščanja vključujejo:
- kratka sapa (dispneja), zlasti pri ležanju ali pri napornem naporu
- otekanje v nogah (periferni edem)
- bolečina v prsnem košu
- nepravilen pulz (aritmija)
- palpitacije
- utrujenost
- povečana jetra in vranica (hepatosplenomegalija)
- tekočina v trebuhu (ascites)
- slab apetit
- lahkomiselnost, zlasti pri stojanju
- omedlevica (sinkopa)
Edinstven simptom, ki se včasih pojavi, je visok krvni tlak, ki se počasi izboljšuje. To se zgodi, ker vaše srce postaja manj učinkovito, ne more črpati dovolj močno, da bi povišalo krvni tlak.
Drugi simptomi, ki jih lahko imate zaradi amiloidnih depozitov na drugih delih telesa, poleg srca, vključujejo:
- Sindrom karpalnega kanala
- pekoč in otrplost v rokah in nogah (periferna nevropatija)
- bolečine v hrbtu zaradi hrbtenične stenoze
Kaj povzroča ATTR-CM?
Obstajata dve vrsti ATTR in vsak ima edinstven vzrok.
Dedni (družinski) ATTR
Pri tej vrsti se transtretin napačno pojavlja zaradi genske mutacije. Preko genov se lahko prenaša od staršev do otroka.
Simptomi se običajno začnejo pri 50. letih, vendar se lahko začnejo že v 20. letih.
Divji tip ATTR
Pogrevanje beljakovin je pogost pojav. Vaše telo ima mehanizme za odstranjevanje teh beljakovin, preden povzročijo težave.
S starostjo ti mehanizmi postajajo manj učinkoviti, napačno zbrani proteini pa se lahko strdijo in tvorijo usedline. To se zgodi pri divjem ATTR.
ATTR divjega tipa ni genska mutacija, zato ga ni mogoče prenesti skozi gene.
Simptomi se običajno začnejo pri 60. ali 70. letih.
Kako se diagnosticira ATTR-CM?
Diagnoza je lahko težavna, saj so simptomi enaki kot pri drugih vrstah srčnega popuščanja. Testovi, ki se običajno uporabljajo za diagnozo, vključujejo:
- elektrokardiogram, s katerim ugotovimo, ali so srčne stene debele od usedlin (ponavadi je električna napetost nižja)
- ehokardiogram za iskanje debelih sten in oceno delovanja srca in iskanje nenormalnih vzorcev sprostitve ali znakov povečanega tlaka v srcu
- srčni MRI za iskanje amiloida v srčni steni
- biopsija srčne mišice za iskanje amiloidnih usedlin pod mikroskopom
- genetske študije, ki iščejo dedni ATTR
Kako se zdravi ATTR-CM?
Transtretin proizvajajo predvsem vaša jetra. Zaradi tega se dedno ATTR-CM zdravi s presaditvijo jeter, kadar je to mogoče. Ker je srce ob diagnozi stanja pogosto nepovratno poškodovano, se običajno opravi presaditev srca hkrati.
Leta 2019 je Uprava za hrano in zdravila (FDA) odobrila dve zdravili za zdravljenje ATTR_CM: tafamidis meglumin (Vyndaqel) in kafam tafamidis (Vyndamax).
Nekatere simptome kardiomiopatije lahko zdravimo z diuretiki, da odstranimo odvečno tekočino.
Druga zdravila, ki se običajno uporabljajo za zdravljenje srčnega popuščanja, kot so zaviralci beta in digoksin (Lanoxin), so lahko pri tem stanju škodljiva in jih ne bi smeli uporabljati rutinsko.
Kateri so dejavniki tveganja?
Dejavniki tveganja za dedno ATTR-CM vključujejo:
- družinska anamneza stanja
- moški spol
- starejših od 50 let
- Afriškega porekla
Dejavniki tveganja za divji tip ATTR-CM vključujejo:
- starejših od 65 let
- moški spol
Kakšni so obeti, če imate ATTR-CM?
Brez presaditve jeter in srca se ATTR-CM sčasoma poslabša. V povprečju ljudje z ATTR-CM živijo 2,5 do 4 leta po postavitvi diagnoze.
Pogoj lahko povečuje vpliv na vašo kakovost življenja, vendar zdravljenje simptomov z zdravili lahko znatno pomaga.
Spodnja črta
ATTR-CM nastane zaradi genske mutacije ali je povezan s starostjo. Privede do simptomov srčnega popuščanja.
Diagnoza je težavna zaradi podobnosti z drugimi vrstami srčnega popuščanja. Sčasoma se postopoma poslabša, vendar ga je mogoče zdraviti s presaditvijo jeter in srca in zdravili za lažje obvladovanje simptomov.
Če opazite katerega koli od prej omenjenih simptomov ATTR-CM, se obrnite na zdravnika.
