Genetsko Testiranje Metastatskega Raka Dojke

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Metastatski rak dojke je rak, ki se je razširil zunaj vaše dojke na druge organe, kot so vaša pljuča, možgani ali jetra. Zdravnik lahko ta rak navaja kot stopnjo 4 ali rak dojke v pozni fazi.

Vaš zdravstveni tim bo naredil številne teste za diagnozo raka dojke, preveril, kako daleč se je razširil, in poiskal pravo zdravljenje. Genetski testi so del postopka diagnoze. Ti testi lahko zdravniku povejo, ali je vaš rak povezan z genetsko mutacijo in kakšno zdravljenje morda deluje najbolje.

Vsi ne potrebujejo genetskega testiranja. Zdravnik in genetski svetovalec bo priporočil te preiskave glede na vašo starost in tveganja.

Kaj je genetsko testiranje?

Geni so segmenti DNK. Živijo v jedru vsake celice v vašem telesu. Geni nosijo navodila za izdelavo beljakovin, ki nadzorujejo vse telesne aktivnosti.

Ob določenih spremembah genov, imenovanih mutacije, lahko povečate verjetnost, da boste zboleli za rakom dojke. Gensko testiranje išče te spremembe pri posameznih genih. Genski testi analizirajo tudi kromosome - velike odseke DNK -, da bi iskali spremembe, povezane z rakom dojke.

Vrste genetskih testov za metastatski rak dojke

Zdravnik lahko odredi teste za iskanje mutacij genov BRCA1, BRCA2 in HER2. Na voljo so drugi genski testi, ki pa se ne uporabljajo tako pogosto.

BRCA genski testi

Geni BRCA1 in BRCA2 proizvajajo vrsto beljakovin, poznano kot proteinski supresorji. Ko so ti geni normalni, pritrdijo poškodovano DNK in pomagajo preprečiti rast rakavih celic.

Mutacije v genih BRCA1 in BRCA2 sprožijo rast presežne celice in povečajo tveganje za raka dojk in jajčnikov.

Genski test BRCA vam lahko pomaga, da se zdravnik nauči tveganja za raka dojke. Če že imate raka na dojki, vam lahko testiranje te mutacije gena pomaga zdravnik napovedati, ali vam bodo pomagala določena zdravljenja raka dojke.

HER2 genski testi

Receptor 2 človeškega epidermalnega faktorja rasti (HER2) kodira za proizvodnjo receptorskega proteina HER2. Ta protein je na površini dojk. Ko je protein HER2 vklopljen, sporoča dojkam, da rastejo in se delijo.

Mutacija gena HER2 postavi preveč HER2 receptorjev na celice dojk. Zaradi tega se celice dojk nenadzorovano razraščajo in tvorijo tumorje.

Rak dojk, ki ima pozitiven test na HER2, imenujemo HER2-pozitivni rak dojk. Rastejo hitreje in se pogosteje širijo kot raki dojke, negativni na HER2.

Zdravnik bo uporabil enega od teh dveh testov, da bo preveril vaše stanje HER2:

Imunohistokemija (IHC) preizkuša, ali imate preveč raka HER2 na svojih rakavih celicah. IHC test daje raku oceno od 0 do 3+ glede na to, koliko HER2 imate na raku. Rezultat od 0 do 1+ je negativen po HER2. Ocena 2+ je mejna. In ocena 3+ je HER2-pozitivna

Fluorescenca in situ hibridizacija (FISH) išče dodatne kopije gena HER2. O rezultatih se poroča tudi kot HER2-pozitivno ali HER2-negativno

Ali potrebujem genetsko testiranje, če imam metastatski rak dojke?

Če ste diagnosticirali metastatski rak dojke, je morda koristno, da se naučite, ali je vaš rak povzročil podedovano mutacijo. Genetsko testiranje vam lahko pomaga usmerjati zdravljenje. Nekatera zdravila proti raku delujejo ali so bolj učinkovita pri rakih dojk s specifičnimi mutacijami genov.

Na primer, zaviralca PARP olaparib (Lynparza) in talazoparib (Talzenna) sta odobrena le FDA za zdravljenje metastatskega raka dojke, ki ga povzroča mutacija genov BRCA. Ljudje s temi mutacijami se lahko tudi bolje odzivajo na zdravilo za kemoterapijo karboplatin kot docetaksel.

Vaš genski status lahko tudi pomaga ugotoviti, kakšno operacijo imate in ali ste upravičeni, da se pridružite določenim kliničnim preskušanjem. Otrokom ali drugim bližnjim sorodnikom lahko pomaga tudi, da se naučijo, ali so lahko bolj ogroženi za rak dojke in potrebujejo dodaten pregled.

Smernice nacionalne celovite mreže raka priporočajo genetsko testiranje za ljudi z rakom dojke, ki:

so bili diagnosticirani pri starosti 50 let ali pred njim
imajo trikrat negativni rak dojke, ki so mu diagnosticirali pri 60. letu starosti ali pred njim
imajo tesnega sorodnika z rakom dojke, jajčnikov, prostate ali trebušne slinavke
imajo raka na obeh dojkah
so vzhodnoevropskega judovskega porekla (Aškenazi)

Vendar smernica ameriškega združenja kirurgov dojk za leto 2019 priporoča, da se vsem ljudem, ki jim je diagnosticiran rak dojke, ponudi gensko testiranje. Pogovorite se s svojim zdravnikom o tem, ali se morate preizkusiti.

Kako potekajo ti testi?

Zdravnik ali medicinska sestra vam bo za genske preiskave BRCA odvzela vzorec krvi ali bris sline z notranje strani obraza. Nato vzorec krvi ali sline odide v laboratorij, kjer ga tehniki testirajo na mutacije genov BRCA.

Zdravnik opravi genske preiskave HER2 na celicah dojk, odstranjenih med biopsijo. Obstajajo trije načini za biopsijo:

Z biopsijo s fino iglo odstranimo celice in tekočino z zelo tanko iglo.
Biopsija s temeljno iglo odstrani majhen vzorec tkiva dojke z večjo votlo iglo.
Kirurška biopsija med kirurškim posegom naredi majhen rez v dojki in odstrani kos tkiva.

Vi in vaš zdravnik boste dobili kopijo rezultatov, ki so v obliki poročila o patologiji. To poročilo vključuje podatke o vrsti, velikosti, obliki in videzu vaših rakavih celic ter o tem, kako hitro lahko rastejo. Rezultati vam lahko pomagajo usmerjati zdravljenje.

Naj obiščem genetskega svetovalca?

Genetski svetovalec je specialist za genetsko testiranje. Pomagajo vam lahko pri odločitvi, ali potrebujete genetske preiskave ter prednosti in tveganja testiranja.

Ko so vaši rezultati testov, vam lahko genetski svetovalec pomaga razumeti, kaj pomenijo in kakšne korake narediti naprej. Prav tako lahko pomagajo obvestiti svoje bližnje sorodnike o njihovih tveganjih zaradi raka.

Odvzem

Če ste dobili diagnozo metastatskega raka dojke, se posvetujte z zdravnikom o genetskem testiranju. Morda vam bo pomagalo govoriti z genetskim svetovalcem, da boste razumeli, kaj pomenijo vaši testi.

Rezultati vaših genetskih testov lahko zdravniku pomagajo najti pravo zdravljenje za vas. Z rezultati lahko obvestite tudi druge člane vaše družine o tveganju in potrebi po dodatnem pregledu raka dojke.