Če iščete informacije o neinvazivnem prenatalnem testiranju (NIPT), ste verjetno v prvem trimesečju nosečnosti. Najprej čestitke! Globoko vdihnite in cenite, kako daleč ste že prišli.
Čeprav ta čas prinaša veselje in vznemirjenje, vemo, da lahko zgodnji dnevi sprožijo tudi tresenje, ko se vaš OB-GYN ali babica začne pogovarjati o genetskem testiranju. Kar naenkrat postane resnično za vsakega maminega medveda, ki si mora izbrati, ali naj pregleda vse, kar bi lahko vplivalo na njen mladič.
Zavedamo se, da so te odločitve na poti do starševstva lahko težke. Toda en način, kako se počutiti bolj samozavestno, je, da si dobro informiran. Pomagali vam bomo pri krmarjenju o presejalnem testu NIPT in o tem, kaj vam lahko (in česa) ne more povedati - tako se boste počutili bolj opolnomočene, da boste za vas naredili najboljšo izbiro.
Pojasni zaslon NIPT
Prenatalni test NIPT se včasih imenuje neinvazivni prenatalni zaslon (NIPS). Do 10. tedna nosečnosti se lahko vaš zdravnik pogovori o tem izbirnem testu kot možnosti, s pomočjo katerega boste lahko ugotovili, ali je vaš dojenček ogrožen zaradi genetskih nepravilnosti, kot so kromosomske motnje.
Najpogosteje test določa tveganje za motnje, kot so Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) in Pataujev sindrom (trisomija 13), pa tudi stanja, ki jih povzročajo manjkajoči ali dodatni kromosomi X in Y.
Krvni test pregleda drobne koščke DNK brez celic (cfDNA) iz posteljice, ki so prisotni v krvi nosečnice. cfDNA nastane, ko te celice odmrejo in se razgradijo, sprostijo nekaj DNK v krvni obtok.
Pomembno je vedeti, da je NIPT presejalni test - ne diagnostični test. To pomeni, da ne more z gotovostjo diagnosticirati genetskega stanja. Lahko pa napove, ali je tveganje za genetsko stanje veliko ali majhno.
Pozitivno gledano ima cfDNA tudi odgovor na veliko vprašanje: ali nosite fanta ali deklico. Da, ta prenatalni test lahko razkrije spol vašega otroka v prvem trimesečju - prej kot katerikoli ultrazvok!
Kako poteka NIPT
NIPT se izvaja s preprostim vzorcem materine krvi, tako da ne predstavlja nevarnosti za vas ali vašega otroka. Ko vam odvzame kri, bo poslana v določen laboratorij, katerega tehniki bodo analizirali rezultate.
Rezultati bodo poslani v OB-GYN ali babiško pisarno v 8 do 14 dneh. Vsaka pisarna ima lahko drugačno politiko za zagotavljanje rezultatov, vendar vas bo verjetno poklical nekdo iz osebja vašega zdravstvenega delavca in vas od tam svetoval.
Če ohranite spol vašega otroka veliko presenečenje (tudi za vas) do njegovega "rojstnega dne", opomnite zdravnike, naj to podrobnost svojih rezultatov NIPT shranjujejo pod rob.
Kdo bi moral prenatalni test NIPT
Čeprav je NIPT običajno na voljo ženskam, temelji na priporočilih in protokolih OB-GYN ali babic. Vendar pa obstajajo nekateri dejavniki tveganja, zaradi katerih jih ponudniki močneje priporočajo.
Glede na ta pregled NIPT iz leta 2013 nekateri od teh dejavnikov tveganja vključujejo:
- porodna starost 35 let in več ob porodu
- osebna ali družinska anamneza nosečnosti s kromosomsko nepravilnostjo
- materinska ali očetova kromosomska nepravilnost
Odločitev za pregled NIPT je zelo osebna odločitev, zato je v redu, da si vzamete čas, ki ga potrebujete, da ugotovite, kaj je najbolje za vas. Če imate težave, se posvetujte s svojim zdravnikom ali genetskim svetovalcem, ki vam bo pomagal rešiti težave in vas bolje informirati.
Razumevanje, kaj pomenijo rezultati testov NIPT
NIPT meri plodovo cfDNA v materinem krvnem obtoku, ki prihaja iz posteljice. Temu rečemo fetalna frakcija. Za najbolj natančne rezultate testa mora biti plodna frakcija več kot 4 odstotke. To se ponavadi zgodi okoli 10. tedna nosečnosti in zato je po tem času priporočljiv test.
Obstaja več načinov analize plodove cfDNA. Najpogostejši način je določiti količino maternične in plodove cfDNA. V testu bomo pregledali posebne kromosome, da bi ugotovili, ali se odstotek cfDNA iz vsakega od teh kromosomov šteje za "normalnega".
Če spada v standardno območje, bo rezultat "negativen". To pomeni, da ima plod zmanjšano tveganje za genetske razmere, ki jih povzročajo zadevni kromosomi.
Če je cfDNA večja od običajne, lahko to privede do "pozitivnega" rezultata, kar pomeni, da ima plod lahko večje tveganje za genetsko stanje. Vendar se prepričajte: NIPT ni stoodstotno dokončen. Pozitivni rezultati zahtevajo dodatno testiranje, da se potrdi vsakršno resnično pozitivno kromosomsko nepravilnost ploda ali povezano motnjo.
Omeniti moramo tudi, da obstaja tudi zelo majhno tveganje za lažno negativen rezultat NIPT. V tem primeru se lahko dojenček rodi z gensko nepravilnostjo, ki je ni bilo zaznati z NIPT ali dodatnimi presejalnimi pregledi v celotni nosečnosti.
Kako natančen je NIPT?
Glede na to študijo iz leta 2016 ima NIPT za Downov sindrom zelo visoko občutljivost (resnična pozitivna stopnja) in specifičnost (resnično negativna stopnja). Pri drugih stanjih, kot sta Edwardsov in Patau sindrom, je občutljivost nekoliko nižja, vendar še vedno močna.
Pomembno pa je še enkrat poudariti, da test ni stoodstotno natančen ali diagnostičen.
Ta članek, objavljen leta 2015, dokumentira več razlag za lažno pozitivne in lažno negativne rezultate, kot so nizka plodna raven cfDNA, izginjajoča dvojčka, nenormalnost materinega kromosoma in druge genetske anomalije, ki se pojavijo znotraj ploda.
V tej študiji iz leta 2016 o lažno negativnih rezultatih NIPT je bilo ugotovljeno, da je za vsak 1 od 426 vzorcev ljudi z visokim tveganjem za pogoste kromosomske nepravilnosti trisomija 18 (Edwardsov sindrom) ali trisomija 21 (Downov sindrom) nediagnosticirana zaradi specifičnih bioloških razlike znotraj samega kromosoma.
Lahko se zgodijo tudi lažni pozitivni rezultati NIPT presejanja. Če imate pozitiven rezultat NIPT, bo zdravnik verjetno naročil dodatne diagnostične preiskave. V nekaterih primerih ti diagnostični testi razkrijejo, da dojenček navsezadnje nima kromosomske nepravilnosti.
Dodatno genetsko testiranje
Če se presejalni testi NIPT vrnejo pozitivno, vam lahko OB-GYN ali babica priporoči dodatne diagnostične genetske preiskave, kot je opisano v tem članku iz leta 2013. Nekateri od teh testov so bolj invazivni, vključno s prenatalnim vzorčenjem korionskega vilusa (CVS) in amniocentezo.
CVS test odvzame majhen vzorec celic iz posteljice, medtem ko amniocenteza vzame vzorec amnijske tekočine. Oba testa lahko določita, ali ima plod kakšne kromosomske nepravilnosti z večjo diagnostično gotovostjo.
Ker lahko ta dva testa prineseta majhno tveganje za splav, ju priporočamo selektivno in previdno na podlagi odločitve o sodelovanju med vami in vašim zdravniškim timom.
Glede na to bi lahko predlagali dodatne neinvazivne presejalne preglede, vključno s prvo oceno tveganja v trimesečju, ki se ponavadi opravi v 11 do 14 tednih, štirikotni pregled pri 15 do 20 tednih in pri 18 do 22 tednih, strukturni pregled ploda, opravljen z ultrazvokom.
Odvzem
Prenatalni test NIPT je zaupanja vredno selektivno presejalno orodje, ki se uporablja za oceno genetskega tveganja plodove kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom, v prvem trimesečju nosečnosti.
Pogosto je bolj priporočljivo, če ima pričakovana mati dejavnike tveganja za te genetske motnje. Čeprav test ni diagnostičen, je lahko koristen korak k temu, da veste več o zdravju vašega otroka - in tudi o seksu!
Na koncu je NIPT vaša izbira in lahko čustveno vpliva na vsakogar, ki razmišlja o testu. Če imate kakršna koli vprašanja ali zaskrbljenost glede zaslona NIPT, se za navodila in podporo obrnite na zaupanja vrednega OB-GYN-a ali babice.
