Spinalna Mišična Atrofija Pri Dojenčkih: Kaj Morate Vedeti

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genetska motnja, ki povzroča šibkost. Vpliva na motorične nevrone v hrbtenjači, kar ima za posledico šibkost mišic, ki se uporabljajo za gibanje. V večini primerov SMA so znaki in simptomi prisotni že ob rojstvu ali se pojavijo v prvih 2 letih življenja.

Če ima vaš dojenček SMA, bo to omejilo njihovo mišično moč in sposobnost gibanja. Tudi vaš dojenček ima težave z dihanjem, požiranjem in hranjenjem.

Vzemite si trenutek, da spoznate, kako lahko SMA vpliva na vašega otroka, pa tudi nekatere možnosti zdravljenja, ki so na voljo za obvladovanje tega stanja.

Vrste in simptomi SMA

SMA razvrščamo v pet vrst glede na starost, ko se pojavijo simptomi in resnost stanja. Vse vrste SMA so progresivne, kar pomeni, da se sčasoma poslabšajo.

Tip 0

SMA tipa 0 je najredkejši in najtežji tip.

Ko ima dojenček SMA tipa 0, lahko stanje ugotovi, preden se rodi, medtem ko se še razvija v maternici.

Dojenčki, rojeni s tipom 0 SMA, imajo izredno šibke mišice, vključno s šibkimi dihalnimi mišicami. Pogosto imajo težave z dihanjem.

Večina dojenčkov, rojenih s tipom 0 SMA, ne preživi več kot 6 mesecev.

Tip 1

SMA tipa 1 je znana tudi kot Werdnig-Hoffmannova bolezen ali infantilno nastopanje SMA. Po podatkih Nacionalnih inštitutov za zdravje (NIH) je to najpogostejša vrsta SMA.

Ko ima dojenček SMA tipa 1, bo verjetno pokazal znake in simptome stanja ob rojstvu ali v 6 mesecih po rojstvu.

Otroci s SMA tipa 1 običajno ne morejo nadzorovati gibanja glave, se prevračati ali sedeti brez pomoči. Tudi vaš otrok ima lahko težave s sesanjem ali požiranjem.

Otroci s SMA tipa 1 imajo tudi šibke dihalne mišice in nenormalno oblikovane prsi. To lahko povzroči resne težave z dihanjem.

Mnogi otroci s to vrsto SMA ne preživijo v zgodnjem otroštvu. Vendar pa lahko nove ciljne terapije pomagajo izboljšati napovedi za otroke s tem stanjem.

Tip 2

SMA tipa 2 je znana tudi kot Dubowitzeva bolezen ali vmesna SMA.

Če ima vaš dojenček SMA tipa 2, se bodo znaki in simptomi stanja verjetno pojavili med 6. in 18. mesecem.

Otroci s SMA tipa 2 se navadno učijo sedeti sami. Vendar njihova mišična moč in motorične sposobnosti sčasoma upadajo. Sčasoma pogosto potrebujejo večjo podporo, da sedijo.

Otroci s to vrsto SMA se običajno ne morejo naučiti stati ali hoditi brez podpore. Pogosto se razvijejo tudi drugi simptomi ali zapleti, kot so tresenje v rokah, nenavadno ukrivljenost hrbtenice in težave z dihanjem.

Veliko otrok s SMA tipa 2 preživi v svojih 20 ali 30 letih.

Vrste 3 in 4

V nekaterih primerih se dojenčki rodijo s tipi SMA, ki pozneje v življenju ne pojavijo opaznih simptomov.

SMA tipa 3 je znana tudi kot Kugelberg-Welanderjeva bolezen ali blaga SMA. Običajno se pojavi po 18. mesecu starosti.

SMA tipa 4 se imenuje tudi SMA med mladostniki ali odrasli. Pojavi se po otroštvu in ponavadi povzroči le blage do zmerne simptome.

Otroci in odrasli s SMA tipa 3 ali tipa 4 lahko imajo težave s hojo ali drugimi gibi, vendar imajo običajno življenjsko dobo.

Vzroki SMA

SMA povzročajo mutacije v genu SMN1. Na vrsto in resnost stanja vpliva tudi število in kopije gena SMN2, ki ga ima otrok.

Za razvoj SMA mora imeti vaš dojenček dve prizadeti kopiji gena SMN1. V večini primerov dojenčki podedujejo eno prizadeto kopijo gena od vsakega starša.

Gena SMN1 in SMN2 telesu dajeta navodila, kako naj ustvari vrsto beljakovin, znanih kot protein preživetje motornega nevrona (SMN). SMN protein je ključnega pomena za zdravje motoričnih nevronov, vrste živčnih celic, ki prenašajo signale iz možganov in hrbtenjače v mišice.

Če ima vaš dojenček SMA, njihovo telo ne more pravilno proizvajati beljakovin SMN. Zaradi tega motorični nevroni v njihovem telesu umrejo. Zaradi tega njihovo telo ne more pravilno pošiljati motoričnih signalov iz hrbtenjače v mišice, kar vodi v mišično oslabelost in sčasoma povzroči izgubo mišic zaradi pomanjkanja uporabe.

Diagnoza SMA

Če vaš dojenček kaže znake ali simptome SMA, lahko njihov zdravnik odredi genetsko testiranje in preveri, ali so mutacije genetske, ki povzročajo stanje. To bo zdravniku pomagalo, da se nauči, ali simptome vašega otroka povzroča SMA ali druga motnja.

V nekaterih primerih ugotovimo genetske mutacije, ki povzročajo to stanje, preden se simptomi razvijejo. Če imate vi ali vaš partner v družinski anamnezi SMA, bo zdravnik morda priporočil genetsko testiranje za vašega otroka, tudi če se vaš otrok zdi zdrav. Če vaš otrok pozitivno testira genske mutacije, mu zdravnik lahko priporoči takojšnje zdravljenje SMA.

Poleg genetskega testiranja vam lahko zdravnik odredi biopsijo mišice, s katero bo preveril, ali ima otrokova mišica znake mišične bolezni. Lahko bi naročili tudi elektromiogram (EMG), test, ki jim omogoča merjenje električne aktivnosti mišic.

Zdravljenje SMA

Trenutno ni znanega zdravila za SMA. Vendar pa je na voljo več načinov zdravljenja, ki pomagajo upočasniti napredovanje bolezni, lajšati simptome in obvladovati morebitne zaplete.

Za zagotovitev podpore, ki jo potrebuje vaš dojenček, naj vam zdravnik pomaga sestaviti multidisciplinarni tim zdravstvenih delavcev. Redne preglede s člani tega tima so bistvenega pomena za obvladovanje otrokovega stanja.

Zdravstveni tim vašega otroka lahko kot del priporočenega načrta zdravljenja priporoči eno ali več naslednjega:

• Ciljna terapija. Da bi lažje upočasnili ali omejili napredovanje SMA, lahko otrokov zdravnik predpiše in daje zdravila za injiciranje nusinersen (Spinraza) ali onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Ta zdravila so usmerjena v osnovne vzroke bolezni.
• Dihalna terapija. Za pomoč otroku pri dihanju lahko njihov zdravstveni tim predpiše fizioterapijo na prsih, mehansko prezračevanje ali druge dihalne postopke.
• Prehrambena terapija. Da bo vaš dojenček dobil hranila in kalorije, ki jih potrebujejo za rast, lahko njihov zdravnik ali dietetik priporoči prehranske dodatke ali hranjenje s cevmi.
• Terapija mišic in sklepov. Za raztezanje mišic in sklepov vam otrokova zdravstvena ekipa lahko predpiše vaje za fizikalno terapijo. Lahko tudi priporočijo uporabo opornic, naramnic ali drugih pripomočkov za podporo zdrave drže in sklepov.
• Zdravila. Za zdravljenje gastroezofagealnega refluksa, zaprtja ali drugih možnih zapletov SMA lahko otrokova zdravstvena ekipa predpiše eno ali več zdravil.

Ko se otrok stara, se bodo njegove potrebe po zdravljenju verjetno spremenile. Na primer, če imajo hude deformacije hrbtenice ali kolka, bodo morda potrebovali operativni poseg v poznejšem otroštvu ali odrasli dobi.

Če se vam zdi, da je težko obvladati stanje svojega otroka, obvestite svojega zdravnika. Lahko priporočijo svetovanje ali druge podporne storitve.

Posebna oprema za dojenčke

Fizični terapevt, poklicni terapevt ali drugi člani njihovega zdravstvenega tima vas lahko spodbudijo, da vlagate v posebno opremo, ki vam bo pomagala skrbeti zanje.

Na primer, lahko priporočijo:

• lahke igrače
• posebna oprema za kopel
• prilagojene jaslice in sprehajalci
• oblikovane blazine ali drugi sedežni sistemi in posturalne opore

Genetsko svetovanje

Če ima kdo v vaši družini ali družini partnerja SMA, lahko zdravnik vas in partnerja spodbudi k genetskemu svetovanju.

Če razmišljate o tem, da bi imeli otroka, vam lahko genetski svetovalec in partner pomagata oceniti in razumeti vaše možnosti, da imate otroka s SMA.

Če že imate otroka s SMA, vam lahko genetski svetovalec pomaga oceniti in razumeti možnosti, da boste imeli še enega otroka s tem stanjem.

Če imate več otrok in ima eden od njih diagnozo SMA, je možno, da lahko njihovi sorodniki prenašajo tudi prizadete gene. Brata lahko ima tudi bolezen, vendar ne kaže opaznih simptomov.

Če zdravnik verjame, da kateri koli od vaših otrok ogroža SMA, lahko naroči genetsko testiranje. Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko pomagata izboljšati dolgoročne napovedi vašega otroka.

Odvzem

Če ima vaš otrok SMA, je pomembno, da poišče pomoč multidisciplinarnega tima zdravstvenih delavcev. Pomagajo vam razumeti stanje in možnosti zdravljenja vašega otroka.

Njihov zdravstveni tim lahko priporoči zdravljenje s ciljano terapijo, odvisno od stanja vašega otroka. Prav tako lahko priporočijo druge načine zdravljenja ali prilagoditve življenjskega sloga, da pomagajo obvladati simptome in morebitne zaplete SMA.

Če se težko spopadate z izzivi skrbi za otroka s SMA, obvestite svojega zdravnika. Lahko vas napotijo na svetovalca, skupino za podporo ali druge vire podpore. Če potrebujete čustveno podporo, vam lahko bolje skrbi za družino.