Kazalo:
Video: Kaj Je Gen JAK2?
2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27
Pregled
Encim JAK2 je v zadnjem času v središču raziskav za zdravljenje mielofibroze (MF). Eno najnovejših in najbolj obetavnih načinov zdravljenja MF je zdravilo, ki ustavi ali upočasni delovanje encima JAK2. To pomaga upočasniti bolezen.
Še naprej berete, če želite izvedeti o encimu JAK2 in kako je povezan z genom JAK2.
Genetika in bolezen
Za boljše razumevanje gena in encima JAK2 je koristno osnovno razumevanje delovanja genov in encimov v našem telesu.
Naši geni so navodila ali načrti za delovanje naših teles. Nabor teh navodil imamo v vsaki celici našega telesa. Našim celicam povedo, kako narediti beljakovine, ki naprej tvorijo encime.
Encimi in beljakovine prenašajo sporočila na druge dele telesa, da opravljajo določene naloge, kot so pomoč pri prebavi, pospeševanje rasti celic ali zaščita našega telesa pred okužbami.
Ko naše celice rastejo in se delijo, lahko naši geni v celicah dobijo mutacije. Celica prenese to mutacijo na vsako celico, ki jo ustvari. Ko gen dobi mutacijo, lahko oteži branje načrtov.
Včasih mutacija ustvari napako, tako neberljivo, da celica ne more ustvariti nobenega proteina. Drugič mutacija povzroči, da beljakovine delajo nadure ali ostanejo stalno vklopljene. Ko mutacija moti delovanje beljakovin in encimov, lahko povzroči bolezen v telesu.
Običajna funkcija JAK2
Gen JAK2 daje našim celicam navodila za izdelavo proteina JAK2, ki spodbuja rast celic. Gen in encim JAK2 sta zelo pomembna za nadzor rasti in produkcije celic.
Še posebej pomembne so za rast in proizvodnjo krvnih celic. Encim JAK2 trdo deluje v matičnih celicah našega kostnega mozga. Te celice so odgovorne tudi za ustvarjanje novih krvnih celic.
JAK2 in krvnih bolezni
Mutacije, ki jih najdemo pri ljudeh z MF, povzročajo, da encim JAK2 ostane vedno vklopljen. To pomeni, da encim JAK2 nenehno deluje, kar vodi v prekomerno proizvodnjo celic, imenovanih megakariociti.
Ti megakariociti sporočajo drugim celicam, da sproščajo kolagen. Posledično se v kostnem mozgu začne nabirati brazgotinsko tkivo - znak MF.
Mutacije v JAK2 so povezane tudi z drugimi krvnimi obolenji. Najpogosteje so mutacije povezane s stanjem, imenovanim policitemija vera (PV). V PV mutacija JAK2 povzroči nenadzorovano proizvodnjo krvnih celic.
Približno 10 do 15 odstotkov ljudi s PV bo nadaljevalo razvoj MF. Raziskovalci ne vedo, kaj povzroča, da nekateri ljudje z mutacijami JAK2 razvijejo MF, drugi pa namesto tega razvijejo PV.
JAK2 raziskave
Ker so mutacije JAK2 našli pri več kot polovici ljudi z MF in pri več kot 90 odstotkih ljudi s PV, je bil predmet številnih raziskovalnih projektov.
Obstaja samo eno zdravilo FDA, imenovano ruxolitinib (Jakafi), ki deluje z encimi JAK2. To zdravilo deluje kot zaviralec JAK, kar pomeni, da upočasni aktivnost JAK2.
Ko se aktivnost encimov upočasni, encim ni vedno vklopljen. To vodi do manjše proizvodnje megakariocitov in kolagena, kar na koncu upočasni kopičenje brazgotin v MF.
Zdravilo ruxolitinib prav tako uravnava proizvodnjo krvnih celic. To stori tako, da upočasni delovanje JAK2 v hematopoetskih matičnih celicah. To je v pomoč tako v PV kot v MF.
Trenutno obstaja veliko kliničnih preskušanj, ki se osredotočajo na druge zaviralce JAK. Raziskovalci delajo tudi na tem, kako manipulirati s tem genom in encimom, da upajo, da bodo našli boljše zdravljenje ali zdravilo za MF.
Priporočena:
Sanjate O Svojem Bivšem? 38 Razlogov, Zakaj, Kaj Pomeni, Kaj Storiti
Na splošno (beri: pandemija COVID-19 ali ne), normalno je sanjati o nekdanjem. Zakaj je torej ravno izvajanje fizičnega distanciranja povzročilo povečanje nekdanjih sanj?
12 Pogostih Vprašanj O Nadzoru Rojstva In Tesnobi: Kaj Se Zgodi, Kaj Storiti
Sintetični hormoni pri nadzoru rojstva so povezani z vrsto stranskih učinkov. Če se sprašujete, ali je tesnoba ena izmed njih, preberite dalje
Kaj Velja Za Visok IQ, Kaj Je Povprečje, Kaj Pomenijo Rezultati
Visok IQ vam bo v določenih situacijah, na primer pri iskanju želenega dela, pomagal postaviti nogo. Vendar pa nižja ocena IQ ne pomeni, da niste inteligentni ali se niste sposobni učiti
14 Pogostih Vprašanj O Whiskey Dick: Kaj Je To, Kaj Storiti, Kaj Reči, Več
Viski kurac je pravi in se zgodi najboljšim od nas. Če se vam zdi, da je vaš duh pripravljen, vendar je vaše meso po pitju oslabelo, ne pustite, da vas to spusti. Tukaj je opis, kako se odbiti nazaj, kaj poskusiti namesto tega in še več
Aspergerjevo Zdravljenje: Možnosti, Kaj Deluje, Kaj Ne In Kaj Poskusiti
Zdravljenje Asperger lahko otrokom pomaga pri navezovanju socialnih povezav, doseganju svojih potencialov in vodenju do produktivnega življenja. Prej ko otrok začne zdravljenje, tem bolje. Obstaja veliko možnosti od zdravil in psihološke terapije do prehranskih sprememb in terapije na živalih, hkrati pa je mogoče uporabiti več možnosti