Nepravilnosti skeletnih okončin so težave v strukturi kosti vaših rok ali nog. Lahko prizadenejo del okončine ali celoten ud. Običajno so te težave prisotne že ob rojstvu in včasih se dojenčki rodijo z nepravilnostmi v več kot eni okončini.
Določene bolezni ali poškodbe lahko motijo normalno rast vaše kostne strukture in vodijo tudi do skeletnih nepravilnosti.
Vrste nepravilnosti skeletnih okončin
Prirojene nepravilnosti
Pri rojstvu je prirojena skeletna nepravilnost. Nenormalnost lahko pomeni, da je eden od vaših okončin manjši ali večji od običajnega ali da imate več prstov ali prstov kot običajno. Prav tako lahko manjkate celotni roki ali nogi ali pa morda manjkate segment ene od okončin ali imate prste in prste, ki niso popolnoma ločeni drug od drugega.
Prirojene nepravilnosti okončin so redke. Te nepravilnosti se lahko zgodijo zaradi težave s kromosomom ali v nekaterih primerih lahko prirojene nepravilnosti okončin povzročijo mati, ki jemlje zdravila na recept med nosečnostjo.
V ZDA se rodi približno 1500 dojenčkov s skeletnimi nepravilnostmi na rokah, približno polovica novorojenčkov pa ima skeletne nepravilnosti v nogah, navajajo Centri za nadzor in preprečevanje bolezni.
Pridobljene nepravilnosti
Pridobljena nenormalnost je tista, ki se zgodi po rojstvu. Takšno stanje se pojavi, če ste bili rojeni z normalnimi okončinami, vendar ste v otroštvu doživeli zlom kosti. Zlomljena kost lahko raste počasneje kot običajno, kar vodi do tega, da se prizadeta roka ali noga nenormalno razvije.
Nekatere bolezni, kot so rahitet in revmatoidni artritis, lahko negativno vplivajo na vašo kostno strukturo in vodijo do nepravilnosti v nogah ali rokah.
Kakšni so simptomi nepravilnosti skeletnih okončin?
Če se rodite z nepravilnostjo skeletnih okončin, so lahko zunanji simptomi očitni, na primer:
- ud, ki ni v celoti oblikovan ali mu manjka sestavni del
- ena noga ali roka, ki je krajša od druge
- noge ali roke, ki niso v sorazmerju s preostankom telesa
V primeru pridobljenih nepravilnosti okončin morda nimate zunanjih simptomov. Nekateri pogosti znaki pridobljene nepravilnosti okončin so:
- zdi se, da je ena noga krajša od druge
- bolečine v kolku, kolenu, gležnju ali hrbtu
- ena rama je videti v primerjavi z drugo
- nenavadna hoja pri hoji, kot je šepanje, vrtenje noge na nenavaden način ali hoja na nožnih prstih
Vzroki nepravilnosti skeletnih okončin
Trenutno vzroki prirojenih nepravilnosti skeletnih okončin niso popolnoma razjasnjeni. Možni dejavniki tveganja so:
- izpostavljeni virusom, zdravilom ali kemikalijam pred rojstvom
- uživanje tobaka mati med nosečnostjo
- ki imajo druge vrste nepravilnosti, vključno z omphalocele, srčno napako ali gastroschisis
- sindrom prirojenega stiskanja, pri katerem se pasovi amniotskega tkiva zapletejo v vaše roke ali noge pred rojstvom
Pridobljene nepravilnosti okončin lahko povzročijo poškodbe v otroštvu. Nekatere od teh poškodb povzročijo upočasnjeno rast kosti. Povzročajo jih lahko tudi številne bolezni, ki vplivajo na vašo kostno strukturo, vključno z:
- rahitisa ali pomanjkanja vitamina D
- Marfanov sindrom, motnja vezivnega tkiva
- Downov sindrom, genetska motnja, ki vključuje dodatne kromosome
Kako zdravniki diagnosticirajo nepravilnosti skeletnih okončin?
Če je nepravilnost prisotna, ko se rodite, jo lahko običajno diagnosticiramo takoj s fizičnim pregledom.
Pridobljena skeletna nepravilnost zahteva dokaj obsežen pregled. Ta postopek vključuje ogled zdravstvene zgodovine, fizični pregled in merjenje okončin. Rentgen, CT in druge vrste medicinskih slik se lahko uporabljajo tudi za pregled osnovne strukture kosti in diagnosticiranje nepravilnosti.
Kateri tretmaji so na voljo?
Obstajajo trije osnovni cilji zdravljenja prirojenih nepravilnosti okončin, vključno z:
- spodbujanje razvoja prizadete okončine
- izboljšanje videza prizadete okončine
- vam pomaga pri prilagajanju vsakodnevnih vprašanj, ki jih lahko povzroči nepravilnost
Zdravnik vam bo pomagal izbrati najboljšo vrsto zdravljenja za vaše specifično stanje.
Podporne naprave
Zdravnik vam lahko predpiše umetno roko ali nogo, znano kot protetični ud. Deluje namesto normalnega uda.
V nekaterih primerih je vaš prizadeti ud lahko prisoten, vendar oslabljen. Za podporo prizadetega uda se lahko uporabi ortotska opornica ali opornica, da lahko normalno deluje.
Poklicna ali fizikalna terapija
V nekaterih primerih vam lahko zdravnik priporoči delovno terapijo ali fizikalno terapijo, da pomaga vadba in okrepi prizadeti ud.
Operacija
Včasih je kirurški poseg potreben za popravilo nepravilnosti v strukturi noge. Dve vrsti operacij sta epifiziodeza in krajšanje stegnenice. Epifiziodeza je skrbno tempiran postopek za zaustavitev normalne rasti ene noge, tako da lahko krajša noga doseže enako dolžino. Skrajšanje stegnenice je postopek, pri katerem se odstrani del stegnenice ali stegenske kosti.
Podaljševanje okončin
Zdravnik vam lahko priporoči podaljševanje kratkega uda s postopnim postopkom, imenovanim podaljšanje okončin. Za ta postopek vam bo zdravnik prerezal kost in z zunanjo napravo postopoma povečeval dolžino noge v nekaj mesecih do enem letu. Ta postopek je lahko boleč in ima večje možnosti za zaplete kot druga zdravljenja.
Dolgoročne napovedi za nepravilnosti skeletnih okončin
Kot otrok z nepravilnostmi okostnih okončin se lahko srečujete z različnimi fizičnimi in čustvenimi težavami. Vaša izkušnja bo odvisna od tega, kje se nahaja nepravilnost in kako huda je. Možna vprašanja so:
- težave z razvijanjem motoričnih sposobnosti in drugi fizični mejniki
- omejitve pri športni udeležbi ali drugih dejavnostih
- vas dražijo ali izključujejo zaradi razlik v vašem videzu
- potrebujejo pomoč pri osebnih dejavnostih, kot sta prehranjevanje ali kopanje
Stalno zdravljenje z motnjami v skeletnih okončinah vam lahko pomaga pri optimalnem delovanju in neodvisnosti. Mnogi ljudje z nekakšno deformacijo okončin lahko živijo produktivno in zdravo življenje.
Preprečevanje nepravilnosti skeletnih okončin
Ni določenega načina, da preprečimo, da bi se pojavile nepravilnosti skeletnih okončin. Namesto tega je poudarek na zgodnjem odkrivanju in zdravljenju.
Nosečnice lahko zmanjšajo možnost nepravilnosti udov pri svojih dojenčkih, če jemljejo prenatalni vitamin, ki vključuje folno kislino. Prav tako je priporočljivo, da se nosečnice izogibajo uživanju tobaka in alkohola.
