Kaj je sindrom trizusa-psevdokampodaktilije?
Tismus-pseudocamptodactyly syndrome (TPS) je redka mišična motnja, ki prizadene usta, roke in stopala. Sindrom je znan tudi kot nizozemsko-Kennedyjev sindrom in Hechtov sindrom. Preberite več o tem sindromu.
Kakšni so simptomi TPS?
Simptomi TPS se med posamezniki razlikujejo. Povzroči skrajšane mišice in kite. Najpogostejši simptom je omejena gibljivost ust, kar lahko povzroči težave pri žvečenju. Drugi simptomi lahko vključujejo:
- omejeno gibanje rok ali nog
- stisnjene pesti
- klubsko stopalo
- nepravilnosti stopal in rok
Kaj povzroča TPS?
TPS je dedna bolezen. Mutacija gena MYH8 povzroči TPS. Je avtosomno dominanten. To pomeni, da lahko oseba nenormalni gen podeduje samo od enega starša. Edini znani dejavnik tveganja za to stanje je družinska anamneza TPS.
Kako se diagnosticira TPS?
Zdravnik lahko običajno diagnosticira TPS ob rojstvu. Zahteva popoln fizični pregled. Zdravnik si bo ogledal tudi zdravstveno anamnezo družine, ker je TPS podedovani sindrom. Znaki TPS se začnejo kazati že v povojih.
Kako se zdravi TPS?
Zdravila za TPS ni na voljo. Lahko pa si operativno olajšate nekatere simptome TPS. Zdravniki pogosto predlagajo tudi fizikalno in delovno terapijo za ljudi s TPS, ki imajo težave s hojo ali imajo težave s spretnostjo.
