Kaj je avtizem?
Avtizem ali motnja avtističnega spektra (ASD) je skupina razvojnih motenj, ki lahko povzročijo socialne, komunikacijske in vedenjske težave. Te težave se med posamezniki razlikujejo po resnosti. Motnja avtističnega spektra je krovna motnja, ki zajema tri prej ločena stanja:
- avtistična motnja
- pervazivna razvojna motnja, ki ni določena drugače (PDD-NOS)
- Aspergerjev sindrom
Kdo je ogrožen za avtizem?
Po podatkih Centrov za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) je leta 2012 približno 1 od 68 otrok v ZDA imel ASD. Avtistični spekter se pojavlja v vseh rasnih, etničnih in socialno-ekonomskih skupinah. Pri fantih kot pri dekletih je približno štiri- do petkrat pogostejši. Ni znano zdravilo za ASD in zdravniki niso odkrili, kaj točno ga povzroča. Mogoče je veliko različnih dejavnikov, zaradi katerih je bolj verjetno, da ima otrok ASD, vključno z okoljskimi, biološkimi in genetskimi dejavniki.
Kakšni so simptomi avtizma?
Zgodnji znaki in simptomi avtizma so zelo različni. Nekateri otroci z ASD imajo le blage simptome, drugi pa imajo hude vedenjske težave. Vendar ima vsak otrok z avtizmom težave z enim ali več od naslednjega:
- komunikacija (verbalna in neverbalna)
- druženje
- ponavljajoča se vedenja
Dojenčki so ponavadi zelo zainteresirani za svet in ljudi okoli njih. Otroka z ASD morda ne zanima ali ima težave pri interakciji s svetom okoli sebe.
Otrok lahko pokaže zgodnje simptome ASD, če:
- pozno razvijati jezikovne spretnosti
- ne bodite predmetov ali ljudi ali se poslovite
- ne spremljajte ljudi z očmi
- kažejo na pomanjkanje odzivnosti
- ne posnemajte obraznih izrazov
- ne segajte, da bi vas pobrali
- trči v stene ali blizu njih
- želite biti sami
- ne igrajte prepričanih iger (npr. hranjenja lutke)
- imajo obsesivne interese
- sami sebi povzročajo poškodbe
- imeti naglice kaljenja
- prikazujejo nenavadne reakcije na način, kako stvari dišijo ali imajo okus
Kako se diagnosticira avtizem?
Zdravniki običajno diagnosticirajo ASD v zgodnjem otroštvu. Ker pa se simptomi in resnost motnje močno razlikujejo in vzroka motnje še niso našli, je motnjo avtističnega spektra pogosto težko diagnosticirati.
Trenutno ni uradnega testa za diagnosticiranje avtizma. Starš ali zdravnik lahko pri dojenčku opazijo zgodnje indikacije ASD. Skupina strokovnjakov in strokovnjakov običajno postavi uradno diagnozo ASD.
Zgodnji kazalci
Otroci običajno radi komunicirajo z ljudmi in okoljem, v katerem živijo. Starši so običajno prvi, ki opazijo, da njihov otrok kaže netipično vedenje. Starši bi se morali zavedati zgodnjih opozorilnih znakov avtizma, zato bi se morali z zdravnikom strinjati. Nekateri zgodnji kazalniki ASD vključujejo:
- ne vzpostavlja stika z očmi
- se ne odzivajo na njihovo ime
- ne babe do 1. leta starosti
- da se do 6. meseca starosti ne smete ali kažejo radostnih izrazov
- ne gestikulirati, kot kaže, prikazuje ali maha do 1. leta starosti
- ne izgovorite smiselnih stavkov do 2. leta starosti
- izguba govora ali socialnih veščin
Če mislite, da ima vaš otrok lahko ASD ali opazite, da se otrok igra, se uči, govori ali deluje nenavadno, delite svoje skrbi z otrokovim zdravnikom.
Razvojni pregled
Zdravnik bo od začetka rojstva pregledal vašega otroka glede razvojnih motenj med rutinskimi in rednimi obiski. Ameriška akademija za pediatrijo (AAP) poleg splošnega razvojnega nadzora priporoča standardizirane presejalne teste za avtizem pri starosti 18 in 24 mesecev. Če vas skrbi razvoj vašega otroka, vas lahko zdravnik napoti k specialistu, zlasti če ima sorodnik ali drug družinski član ASD. Specialist bo opravil teste, s katerimi bo ugotovil, ali obstaja fizični razlog za opaženo vedenje (na primer test sluha za oceno gluhosti / težave s sluhom). Uporabljali bodo tudi druga presejalna orodja za avtizem, na primer Modificirani kontrolni seznam za avtizem pri malčkih.
Po podatkih Nacionalnih inštitutov za zdravje (NIH) je kontrolni seznam posodobljeno presejalno orodje, ki ga starši izpolnijo. Pomaga določiti otrokovo tveganje, da bo imel avtizem nizko, srednje ali visoko. Test je brezplačen in obsega 20 vprašanj.
Če test pokaže, da ima vaš otrok veliko tveganje za ASD, bo vaš otrok prejel bolj celovito diagnostično oceno. Če je vaš otrok srednje tvegan, bodo morda potrebna nadaljnja vprašanja, ki bodo pomagala dokončno razvrstiti rezultate.
Celovita ocena vedenja
Naslednji korak pri diagnozi avtizma je popoln fizični in nevrološki pregled. To lahko vključuje skupino strokovnjakov. Strokovnjaki lahko vključujejo:
- razvojni pediatri
- otroški psihologi
- otroški nevrologi
- govornih in jezikovnih patologov
- poklicnih terapevtov
Ocenjevanje lahko vključuje tudi presejalna orodja. Obstaja veliko različnih orodij za pregledovanje v razvoju. Nobeno orodje ne more diagnosticirati avtizma. Namesto tega je za diagnozo avtizma potrebna kombinacija številnih orodij. Nekaj primerov orodij za presejanje vključuje:
- Vprašalniki za starost in faze (ASQ)
- Načrt opazovanja avtizma (ADOS)
- Lestvica ocenjevanja otroškega avtizma (CARS)
- Shema za diagnostiko avtizma - generična (ADOS-G)
- Preizkusna testna faza 3 za preiskovanje razvojnih motenj
- Ocenjevanje razvojnega statusa staršev (PEDS)
- Lestvica ocenjevanja avtizma Gilliam
- Presejalno orodje za avtizem pri dojenčkih in majhnih otrocih (STAT)
Na voljo so tudi posebna presejalna orodja za Aspergerjev sindrom. Aspergerjev sindrom običajno vključuje težave s socialnimi in komunikacijskimi veščinami. Posebna presejalna orodja vključujejo:
- Vprašalnik za presejanje spektra avtizma (ASSQ)
- Test otrokovega aspergerjevega sindroma (CAST)
Po navedbah CDC nova izdaja Diagnostičnega in statističnega priročnika za duševne motnje Ameriškega psihiatričnega združenja ponuja tudi standardizirana merila za pomoč pri diagnozi ASD.
Gensko testiranje
Geni so narejeni iz DNK. DNK poučuje naša telesa o tem, kako pravilno rasti in se razvijati. Z genetskim testiranjem lahko ugotovimo spremembe v DNK osebe, povezane s posebnimi motnjami ali stanji. Pomaga lahko diagnosticirati genetsko bolezen. Pomaga lahko tudi določiti tveganje, da imajo drugi družinski člani enako stanje ali ga prenese na prihodnje generacije.
Nekateri laboratoriji lahko testirajo nekatere biomarkerje, za katere se verjame, da so indikatorji za ASD. Iščejo najpogostejše znane genetske povzročitelje ASD. Nenormalen rezultat na enem od teh genetskih testov pomeni, da je genetika verjetno prispevala k prisotnosti ASD. Normalni rezultat pomeni le, da je izključen določen genetski povzročitelj. Pomeni, da je vzrok še vedno neznan in vaš otrok bo potreboval več testiranja.
Kaj je odvzem?
Zelo pomembna je zgodnja in natančna diagnoza ASD. Zgodnja intervencija in zdravljenje lahko močno zmanjšata izzive, ki jih ima vaš otrok. Daje jim tudi najboljšo možnost neodvisnosti. Če zdravniki ugotovijo, da je ASD vašega otroka posledica genetskega vzroka, obvestite družinske člane, da bodo lahko prejeli svetovanje pri motnji.
Prilagoditev zdravljenja tako, da ustreza individualnim potrebam vašega otroka, je najbolj uspešna. Skupina specialistov, učiteljev, terapevtov in zdravnikov bi morala oblikovati program za vsakega posameznega otroka. Na splošno velja, da prej, ko otrok začne zdravljenje, boljši so njihovi dolgoročni napovedi.
