Pregled
Cistična fibroza (CF) je dedna motnja, ki poškoduje vaša pljuča in prebavni sistem. CF vpliva na celice telesa, ki proizvajajo sluz. Te tekočine naj bi mazale telo in so običajno tanke in gladke. CF naredi te telesne tekočine goste in lepljive, zaradi česar se kopičijo v pljučih, dihalnih poteh in prebavnem traktu.
Medtem ko je napredek na področju raziskav močno izboljšal kakovost življenja in življenjsko dobo ljudi s CF, bo večina ljudi to bolezen morala zdraviti celo življenje. Trenutno za zdravljenje CF ni zdravil, toda raziskovalci si prizadevajo za to. Spoznajte najnovejše raziskave in kaj bo kmalu na voljo ljudem s CF.
Raziskave
Tako kot pri mnogih pogojih tudi raziskave CF financirajo posebne organizacije, ki zbirajo sredstva, zagotavljajo donacije in se borijo za nepovratna sredstva, da bi raziskovalci nadaljevali z zdravljenjem. Tu je nekaj glavnih področij raziskovanja.
Gensko nadomestno zdravljenje
Pred nekaj desetletji so raziskovalci identificirali gen, odgovoren za CF. To je sprožilo upanje, da bo gensko nadomestno zdravljenje in vitro lahko nadomestilo pokvarjeni gen. Vendar ta terapija še ni delovala.
CFTR modulatorji
V zadnjih letih so raziskovalci razvili zdravilo, ki cilja na vzrok CF in ne na njegove simptome. Ta zdravila, ivacaftor (Kalydeco) in lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), so del razreda zdravil, imenovanih modulatorji regulatorja prevodnosti cistične fibroze, transmembranske prevodnosti (CFTR). Ta razred zdravil je zasnovan tako, da vpliva na mutirani gen, ki je odgovoren za CF in povzroči, da pravilno tvori telesne tekočine.
Vdihavanje DNK
Nova vrsta genske terapije se lahko pojavi, če prejšnje zdravljenje z gensko terapijo ni uspelo. Ta najnovejša tehnika uporablja inhalirane molekule DNK za dostavo "čistih" kopij gena do celic v pljučih. V začetnih testih so bolniki, ki so uporabljali to zdravljenje, pokazali skromno izboljšanje simptomov. Ta preboj kaže veliko obljubo za ljudi s CF.
Nobeno od teh načinov zdravljenja ni resnično zdravilo, vendar so največji koraki do življenja brez bolezni, ki ga mnogi ljudje s CF niso nikoli doživeli.
Incidenca
Danes več kot 30.000 ljudi živi s CF v ZDA. Gre za redko motnjo - vsako leto diagnosticirajo le okrog 1.000 ljudi.
Dva ključna dejavnika tveganja povečujejo možnosti človeka za diagnozo CF.
- Družinska anamneza: CF je podedovano genetsko stanje. Z drugimi besedami, teče v družinah. Ljudje lahko nosijo gen za CF brez motnje. Če imata dva prevoznika otroka, ima otrok 1 do 4 možnost CF. Možno je tudi, da bo njihov otrok nosil gen za CF, vendar nima motnje ali pa gena sploh ne bo imel.
- Rasa: CF se lahko pojavi pri ljudeh vseh ras. Vendar je najpogostejša pri kavkaških osebah s predniki iz severne Evrope.
Zapleti
Zapleti CF običajno spadajo v tri kategorije. Te kategorije in zapleti vključujejo:
Dihalni zapleti
To niso edini zapleti CF, vendar so nekateri najpogostejši:
- Poškodba dihalnih poti: CF poškoduje vaše dihalne poti. To stanje, imenovano bronhiektazija, otežuje dihanje in izstopanje. Prav tako otežuje čiščenje pljuč debele lepljive sluzi.
- Nosni polipi: CF pogosto povzroči vnetje in otekanje na sluznici nosnih poti. Zaradi vnetja se lahko razvijejo mesnati izrastki (polipi). Polipi otežujejo dihanje.
- Pogoste okužbe: Gosta, lepljiva sluz je glavno gnezdišče bakterij. To povečuje tveganja za nastanek pljučnice in bronhitisa.
Prebavni zapleti
CF moti normalno delovanje vašega prebavnega sistema. To je nekaj najpogostejših prebavnih simptomov:
- Črevesna obstrukcija: Pri osebah s CF povečano tveganje črevesne obstrukcije zaradi vnetja, ki ga povzroča motnja.
- Prehranske pomanjkljivosti: Gosta lepljiva sluz, ki jo povzroča CF, lahko blokira vaš prebavni sistem in prepreči, da bi tekočine, ki jih potrebujete za absorpcijo hranil, prišle v vaše črevesje. Brez teh tekočin bo hrana prešla skozi vaš prebavni sistem, ne da bi ga absorbirala. To vam preprečuje, da bi dobili kakršne koli prehranske koristi.
- Sladkorna bolezen: Gosta, lepljiva sluz, ki jo ustvari CF, brani trebušno slinavko in ji preprečuje pravilno delovanje. To lahko prepreči telesu, da proizvaja dovolj insulina. Poleg tega lahko CF prepreči telesu, da se pravilno odzove na inzulin. Oba zapleta lahko povzročita diabetes.
Drugi zapleti
Poleg težav z dihali in prebavo lahko CF povzroči tudi druge zaplete v telesu, vključno z:
- Težave s plodnostjo: Moški s CF so skoraj vedno neplodni. To je zato, ker debela sluz pogosto blokira cev, ki prenaša tekočino od prostate do testisov. Ženske s CF so lahko manj plodne kot ženske brez motnje, vendar je veliko ljudi sposobnih imeti otroke.
- Osteoporoza: To stanje, ki povzroča tanke kosti, je pogosto pri ljudeh s CF.
- Dehidracija: CF otežuje vzdrževanje normalnega ravnovesja mineralov v telesu. To lahko povzroči dehidracijo, pa tudi neravnovesje elektrolitov.
Outlook
V zadnjih desetletjih so se obeti pri osebah z diagnozo CF močno izboljšali. Zdaj ni redkost, da ljudje s CF živijo v svojih 20-ih in 30-ih. Nekateri lahko živijo še dlje.
Trenutno so terapije zdravljenja za CF usmerjene v ublažitev znakov in simptomov stanja ter stranskih učinkov zdravljenja. Cilj zdravljenja je tudi preprečiti zaplete zaradi bolezni, kot so bakterijske okužbe.
Tudi ob obetavnih raziskavah, ki trenutno potekajo, so še vedno verjetno stara leta ali zdravljenje z CF. Novo zdravljenje zahteva dolgoletne raziskave in preizkuse, preden bodo upravne agencije bolnišnicam in zdravnikom omogočile, da jih ponudijo pacientom.
Sodelovanje
Če imate CF, poznajte nekoga, ki ima CF, ali je samo strasten pri iskanju zdravila za to motnjo, je vključevanje v podpiranje raziskav precej enostavno.
Raziskovalne organizacije
Velik del raziskav možnih zdravil za CF financirajo organizacije, ki delujejo v imenu ljudi s CF in njihovih družin. Darovanje njim pomaga zagotoviti nadaljnje raziskave za zdravljenje. Te organizacije vključujejo:
- Fundacija cistične fibroze: CFF je organizacija, ki je akreditirana za boljši poslovni urad in ki financira raziskave za zdravljenje in napredno zdravljenje.
- Raziskave cistične fibroze, Inc.: CFRI je akreditirana dobrodelna organizacija. Njegov primarni cilj je financiranje raziskav, nudenje podpore in izobraževanja bolnikom in družinam ter ozaveščanje o CF.
Kliničnih preskušanj
Če imate CF, ste morda upravičeni do sodelovanja v kliničnem preskušanju. Večina teh kliničnih preskušanj poteka v raziskovalnih bolnišnicah. Zdravniška ordinacija je morda povezana z eno od teh skupin. Če tega ne storijo, se boste morda lahko obrnili na katero od zgornjih organizacij in se povezali z zagovornikom, ki vam lahko pomaga najti sojenje, ki je odprto in sprejema udeležence.
