Pregled
VATER sindrom, ki ga pogosto imenujemo združenje VATER, je skupina napak pri rojstvu, ki se pogosto zgodi skupaj. VATER je kratica. Vsaka črka pomeni del prizadetega telesa:
- vretenca (hrbtenične kosti)
- anus
- sapnik (sapnik in požiralnik)
- ledvična (ledvična)
Združenje se imenuje VACTERL, če so prizadeti tudi srce (srce) in okončine. Ker je to zelo pogosto, je VACTERL pogosto bolj natančen izraz.
Za diagnosticiranje združenja VATER ali VACTERL mora dojenček na vsaj treh od teh področij imeti rojene okvare.
Združenje VATER / VACTERL je redko. Približno 1 od vsakih 10.000 do 40.000 dojenčkov se rodi s to skupino pogojev.
Kaj povzroča?
Zdravniki ne vedo točno, kaj povzroča povezavo z DDV. Verjamejo, da se okvare zgodijo že zgodaj v nosečnosti.
Pri tem lahko sodeluje kombinacija genov in okoljskih dejavnikov. Niso ugotovili nobenega posameznega gena, vendar so raziskovalci ugotovili nekaj kromosomskih nepravilnosti in genskih sprememb (mutacij), povezanih s stanjem. Včasih bo prizadeto več kot ena oseba v isti družini.
Kakšni so simptomi?
Simptomi so odvisni od tega, katere okvare ima dojenček.
Vertebralne napake
Do 80 odstotkov ljudi z združenjem VATER ima okvare kosti hrbtenice (vretenc). Te težave lahko vključujejo:
- manjkajoče kosti v hrbtenici
- dodatne kosti v hrbtenici
- nenormalno oblikovane kosti
- kosti, ki se zlijejo skupaj
- ukrivljena hrbtenica (skolioza)
- dodatna rebra
Analne napake
Med 60 in 90 odstotki ljudi z združenjem DDER ima težave z anusom, kot so:
- tanek pokrov nad anusom, ki blokira odprtino
- med dnom debelega črevesa (rektumom) in anusom ni nobenega prehoda, zato blato ne more iz črevesa iz telesa
Težave z anusom lahko povzročijo simptome, kot so:
- otekli trebuh
- bruhanje
- brez gibanja črevesja ali zelo malo črevesja
Srčne napake
"C" v VACTERL pomeni "srčno". Težave s srcem prizadenejo 40 do 80 odstotkov ljudi s tem stanjem. Ti lahko vključujejo:
- Ventrikularna septalna okvara (VSD). To je luknja v steni, ki deli desno in levo spodnji prekat srca (prekata).
- Okvara atrijskega septala. To je, ko luknja v steni deli dve zgornji komori srca (atrij).
- Tetralogija Fallot. To je kombinacija štirih srčnih napak: VSD, povečane aortne zaklopke (prekrivajoča aorto), zoženja pljučne zaklopke (pljučna stenoza) in zadebelitve desnega prekata (hipertrofija desnega prekata).
- Hipoplastični sindrom levega srca. To je takrat, ko leva stran srca ni pravilno oblikovana, kar preprečuje, da bi kri tekla skozi srce.
- Patent ductus arteriosus (PDA). PDA se pojavi, kadar v eni od krvnih žil srca pride do nenormalne odprtine, ki preprečuje, da bi kri odšla v pljuča, da bi pobrala kisik.
- Prenos velikih arterij. Dve glavni arteriji iz srca sta nazaj (prestavljeni).
Simptomi srčnih težav vključujejo:
- težave z dihanjem
- kratka sapa
- modra barva do kože
- utrujenost
- nenormalen srčni ritem
- hiter srčni utrip
- srčni šmor (omamljanje zvoka)
- slabo prehranjevanje
- brez povečanja telesne teže
Traheoezofagealna fistula
Fistula je nenormalna povezava med sapnikom (vetrnico) in požiralnikom (cev, ki prenaša hrano iz ust do želodca). Ti dve strukturi običajno nista povezani. Moti hrano, ki prehaja iz grla v želodec, nekaj hrane pa preusmeri v pljuča.
Simptomi vključujejo:
- vdihavanje hrane v pljuča
- kašljanje ali zadušitev med hranjenjem
- bruhanje
- modra barva do kože
- težave z dihanjem
- otekli trebuh
- slabo pridobivanje teže
Okvare ledvic
Približno 50 odstotkov ljudi z DDV / VACTERL ima okvaro ledvic. Ti lahko vključujejo:
- slabo oblikovane ledvice
- ledvice, ki so na napačnem mestu
- blokada urina iz ledvic
- backup urina iz mehurja v ledvice
Okvare ledvic lahko povzročijo pogoste okužbe sečil. Fantje imajo lahko tudi okvaro, pri kateri je odprtina njihovega penisa na dnu, namesto na konici (hipospadije).
Napake okončin
Do 70 odstotkov dojenčkov z VACTERL ima okvare okončin. Ti lahko vključujejo:
- manjkajoče ali slabo razvite palce
- dodatni prsti ali prsti (polydactyly)
- prepleteni prsti ali prsti (sintaktično)
- slabo razvite podlakti
Drugi simptomi
Drugi, splošnejši simptomi združenja VATER vključujejo:
- počasna rast
- neuspeh pri pridobivanju teže
- neenakomerne poteze obraza (asimetrija)
- ušesne okvare
- okvare pljuč
- težave z nožnico ali penisom
Pomembno je upoštevati, da združenje VATER / VACTERL ne vpliva na učenje ali intelektualni razvoj.
Kako se diagnosticira?
Ker je združenje VATER skupina pogojev, ga noben sam test ne more diagnosticirati. Zdravniki običajno postavijo diagnozo na podlagi kliničnih znakov in simptomov. Dojenčki s tem stanjem imajo vsaj tri okvare VATER ali VACTERL. Pomembno je izključiti druge genetske sindrome in pogoje, ki lahko delijo lastnosti z združenjem VATER / VACTERL.
Kakšne so možnosti zdravljenja?
Zdravljenje temelji na tem, katere vrste rojstnih napak so vpletene. Kirurgija lahko odpravi številne pomanjkljivosti, vključno s težavami z analno odprtino, kostmi hrbtenice, srca in ledvic. Pogosto se ti postopki opravijo kmalu po rojstvu otroka.
Ker združenje VATER vključuje več telesnih sistemov, ga obravnava nekaj različnih zdravnikov, vključno z:
- kardiolog (težave s srcem)
- gastroenterolog (GI trakt)
- ortopedski specialist (kosti)
- urolog (ledvice, mehur in drugi deli urinarnega sistema)
Otroci z združenjem DDER pogosto potrebujejo vseživljenjsko spremljanje in zdravljenje, da preprečijo prihodnje težave. Morda bodo potrebovali tudi pomoč specialistov, kot sta fizikalni terapevt in poklicni terapevt.
Outlook
Napovedi so odvisne od tega, katere vrste napak ima oseba in kako se te težave obravnavajo. Pogosto imajo ljudje z združenjem VACTERL simptome skozi celo življenje. Toda s pravilnim zdravljenjem lahko vodijo zdravo življenje.
