Hemofilija A je vrsta krvne bolezni, ki vključuje manj učinkovito strjevanje krvi. Če se kri ne strdi dovolj, lahko manjše poškodbe ali postopki (na primer zobozdravstveno delo) povzročijo, da vaša ljubljena oseba pretirano krvavi. V nekaterih primerih lahko pride tudi do krvavitev brez kakršnega koli prepoznavnega vzroka.
Teh 10 besed o hemofiliji A vam bo olajšalo razumevanje preprečevanja in zdravljenja vaše ljubljene osebe.
Faktor strjevanja VIII
Faktor strjevanja VIII je v korenini hemofilije A. Če ima vaša ljubljena oseba to krvavitev, ima njihova kri manj ali manj beljakovin, imenovanih faktor VIII. Odgovorna je za pomoč telesu pri razvoju naravnih strdkov, da ustavi krvavitev.
Blaga, zmerna in huda hemofilija
Hemofilija A je razvrščena v tri vrste: blaga, zmerna in huda.
- Blaga: Dolgotrajna ali prekomerna krvavitev se zgodi le občasno, običajno po operaciji ali poškodbi.
- Zmerno: Krvavitev se lahko pojavi po večini poškodb in včasih spontano, vendar ne pogosto.
- Huda: Najpogostejša vrsta hemofilije A. Huda hemofilija se diagnosticira med dojenčkom. Lahko povzroči krvavitev spontano večkrat na teden.
S poznavanjem resnosti njihovega stanja lahko lažje preprečite in zdravite epizode krvavitve za svojo ljubljeno osebo.
Notranje krvavitve
Ko pomislite na krvavitve, verjetno pomislite na zunanjo krvavitev. Toda notranje krvavitve so lahko še večje vprašanje - ker tega ne morete nujno videti. Notranje krvavitve lahko povzročijo poškodbe živcev, sklepov in drugih telesnih sistemov. Nekateri znaki in simptomi notranje krvavitve vključujejo:
- bolečina ali oteklina okoli sklepa
- bruhanje krvi
- črni ali krvavi stolčki
- nenaden ali močan glavobol
- v prsih ali drugih pomembnih bolečinah, zlasti po travmi
S hudo hemofilijo se lahko notranja krvavitev zgodi tudi brez poškodbe.
Profilaksa
Na splošno se profilaktično zdravljenje uporablja kot preventivni ukrep, da se prepreči bolezen. Profilaksa za hemofilijo je zasnovana tako, da zaustavi krvavitve, preden se začnejo. Vzame se kot infuzija in vključuje faktor strjevanja VIII, ki ga mora vaša ljubljena oseba sama oblikovati strdke. Težji primeri zahtevajo pogostejša zdravljenja. Te načine zdravljenja se lahko izvajajo celo doma.
Rekombinantni faktorji strjevanja krvi
V preteklosti so infuzijska zdravljenja uporabljala faktor strjevanja krvi, pridobljen iz plazme. Zdaj zdravniki priporočajo predvsem infundiranje rekombinantnih faktorjev strjevanja. Te infuzije vsebujejo faktor VIII strjevanja, ki ga ustvari človek za zaustavitev in preprečevanje spontane krvavitve. Po podatkih Nacionalne fundacije za hemofilijo približno 75 odstotkov ljudi s hemofilijo uporablja rekombinantne faktorje strjevanja, v nasprotju s faktorjem, pridobljenim iz plazme, kot del svojega celotnega načrta zdravljenja.
Pristanišče
Pristanišče je naprava za venski dostop (VAD), ki se vsadi v kožo okoli prsnega koša. Na veno je povezan s katetrom. Pristanek na kat je lahko koristen, če vaša ljubljena oseba redno dobiva infuzije, ker je treba ugibati, da bi vsakič poskusil poiskati žilo. Slaba stran te naprave je večje tveganje za okužbe.
DDAVP
Desmopresin acetat (DDAVP) je zdravljenje na hemofilijo A. na zahtevo ali reševanje A. Uporablja se samo za blage do zmerne primere. DDAVP je izdelan iz sintetičnega hormona, ki se vbrizga v krvni obtok, da v primeru nenadne poškodbe ali krvavitve povzroči dejavnike strjevanja. Včasih se uporablja profilaktično pred operacijami. Vaša ljubljena oseba bo morda morala k zdravniku, da bi prejela te injekcije. DDAVP je na voljo tudi v spreju za nos za domačo uporabo. Tako injekcijsko obliko kot zdravilo za pršenje v nosu je treba uporabljati zmerno, da preprečimo izgradnjo odpornosti proti učinku zdravila.
Antifibrinolitiki
Antifibrinolitiki so zdravila, ki se včasih uporabljajo poleg infuzij. Pomagajo preprečiti razpad krvnega strdka, ko je ta tvorjen. Ta zdravila so na voljo v obliki tabletk in jih lahko jemljete pred operacijo ali zobozdravstvenim delom. Včasih se uporabljajo tudi pri blagih črevesnih in ustnih krvavitvah.
Zaviralci
Nekateri ljudje s hemofilijo A se sčasoma prenehajo odzivati na zdravljenje. Telo ustvari protitelesa, ki napadajo faktor strjevanja VIII, ki ga vzamemo z infuzijo. Ta protitelesa imenujemo zaviralci. Po podatkih Nacionalnega inštituta za srce, pljuča in kri do 30 odstotkov ljudi, ki prejemajo faktorje strjevanja, razvije te zaviralce. Pogostejša je pri hudi hemofiliji A.
Genska terapija
To zdravljenje vključuje genetske spremembe, ki pomagajo zdraviti pomanjkanje faktorja strjevanja VIII, kar vodi v hemofilijo A. Medtem ko se zgodnje raziskave obetajo, je treba za gensko terapijo narediti še veliko študij, da bi zagotovili varnost in učinkovitost. Vaša ljubljena oseba morda celo razmišlja o sodelovanju v kliničnih preskušanjih. Upanje je, da genska terapija lahko privede do zdravljenja te krvne bolezni.
