Kaj je srpastecelična anemija?
Srpatocelična anemija je genetsko stanje, ki je prisotno od rojstva. Številne genetske razmere povzročajo spremenjeni ali mutirani geni vaše matere, očeta ali obeh staršev.
Ljudje z anemijo srpastih celic imajo rdeče krvne celice, ki so oblikovane kot polmesec ali srp. Ta nenavadna oblika je posledica mutacije gena za hemoglobin. Hemoglobin je molekula na rdečih krvnih celicah, ki jim omogoča, da dostavljajo kisik tkivom po telesu.
Srpaste rdeče krvne celice lahko privedejo do različnih zapletov. Zaradi nepravilne oblike se lahko zataknejo znotraj krvnih žil, kar vodi do bolečih simptomov. Poleg tega srpaste celice odmrejo hitreje kot značilne rdeče krvne celice, kar lahko privede do anemije.
Nekatere, vendar ne vse, genetske razmere lahko podedujemo od enega ali obeh staršev. Srpatocelična anemija je eno od teh stanj. Njegov vzorec dedovanja je avtosomno recesiven. Kaj pomenijo ti izrazi? Kako natančno se anemija srpastih celic prenaša z starša na otroka? Preberite več, če želite izvedeti več.
Kakšna je razlika med dominantnim in recesivnim genom?
Genetiki uporabljajo izraze, ki prevladujejo in recesijo, da opišejo verjetnost prenosa določene lastnosti na naslednjo generacijo.
Na voljo imate dve kopiji vsakega gena - eno od matere in drugo od očeta. Vsaka kopija gena se imenuje alel. Morda boste prejeli prevladujoč alel od vsakega starša, recesivni alel od vsakega starša ali enega od njih.
Prevladujoči aleli običajno preglasijo recesivne alele, od tod tudi njihovo ime. Na primer, če dedujete recesivni alel od očeta in prevladujoč od matere, boste ponavadi prikazali lastnosti, povezane z prevladujočim alelom.
Lastnost srpaste celice se nahaja na recesivnem alelu gena hemoglobina. To pomeni, da morate imeti pogoj dve kopiji recesivnega alela - eno od matere in drugega od očeta.
Ljudje, ki imajo eno prevladujočo in eno recesivno kopijo alela, ne bodo imeli srpastecelične anemije.
Ali je anemija srpastih celic avtosomna ali spolno povezana?
Avtomomsko in spolno povezano se nanaša na kromosom, na katerem je alel.
Vsaka celica telesa običajno vsebuje 23 parov kromosomov. Iz vsakega para se en kromosom podeduje od matere, drugi pa od očeta.
Prvih 22 parov kromosomov imenujemo avtosomi in so enaki med samci in samicami.
Zadnji par kromosomov imenujemo spolni kromosomi. Ti kromosomi se med spoloma razlikujejo. Če ste ženska, ste prejeli X kromosom od matere in X kromosom od očeta. Če ste moški, ste od očeta prejeli X kromosom X in kromosom Y.
Nekatera genetska stanja so povezana s spolom, kar pomeni, da je alel prisoten na X ali Y spolnem kromosomu. Druge so avtosomne, kar pomeni, da je alel prisoten na enem od avtosomov.
Alel anemije srpaste celice je avtosomen, kar pomeni, da ga lahko najdemo na enem od drugih 22 parov kromosomov, ne pa na X ali Y kromosomu.
Kako naj vem, ali bom gen prenesel na svojega otroka?
Da bi imeli anemijo srpastih celic, morate imeti dve kopiji alela recesivne srpaste celice. Kaj pa tisti s samo enim izvodom? Ti ljudje so znani kot prevozniki. Pravijo, da imajo srpaste celične lastnosti, ne pa srpastecelične anemije.
Nosilci imajo en prevladujoč alel in enkrat recesivni alel. Ne pozabite, da prevladujoči alel običajno preglasi recesivni, zato prevozniki praviloma nimajo nobenih simptomov stanja. Vendar lahko še vedno prenesejo recesijski alel na svoje otroke.
Tu je nekaj primerov scenarijev, ki prikazujejo, kako se to lahko zgodi:
- Scenarij 1. Noben od staršev nima alela recesivne srpe. Noben njihov otrok ne bo imel srpastecelične anemije ali pa bi bil nosilec recesivnega alela.
- Scenarij 2. Eden od staršev je nosilec, drugi pa ne. Noben njihov otrok ne bo imel srpastecelične anemije. Toda obstaja 50-odstotna možnost, da bodo otroci nosilci.
- Scenarij 3. Oba starša sta nosilca. Obstaja 25 odstotkov verjetnosti, da bodo njihovi otroci dobili dva recesivna alela, kar povzroča anemijo srpastih celic. Obstaja tudi 50-odstotna možnost, da bodo nosilci. Nazadnje obstaja tudi 25-odstotna možnost, da njihovi otroci sploh ne bodo prenašali alel.
- Scenarij 4. Eden od staršev ni nosilec, drugi pa ima srčno-celično anemijo. Noben njihov otrok ne bo imel srpastecelične anemije, vendar bodo vsi nosilci.
- Scenarij 5. Eden od staršev je prenašalka, drugi pa ima srčno-celično anemijo. 50-odstotna verjetnost je, da bodo imeli otroci srčno-celično anemijo in 50-odstotna možnost, da bodo nosilci.
- Scenarij 6. Oba starša imata srčno-celično anemijo. Vsi njihovi otroci bodo imeli anemijo srpastih celic.
Kako vem, če sem prevoznik?
Če imate družinsko anamnezo srpaste celice, a je nimate sami, ste morda nosilec. Če veste, da ga imajo drugi v družini ali niste prepričani v svojo družinsko zgodovino, vam lahko preprost test pomaga ugotoviti, ali nosite alel srpastih celic.
Zdravnik bo odvzel majhen vzorec krvi, običajno s prsta, in ga poslal v laboratorij na analizo. Ko bodo rezultati pripravljeni, jih bo z vami preučil genetski svetovalec, ki vam bo pomagal razumeti tveganje, da boste alek prenesli na svoje otroke.
Če imate recesiven alel, je dobro, da tudi partner opravi test. S pomočjo rezultatov obeh testov vam lahko genetski svetovalec pomaga razumeti, kako anemija srpastih celic lahko vpliva ali ne vpliva na prihodnje otroke, ki jih imate skupaj.
Spodnja črta
Srpatocelična anemija je genetsko stanje, ki ima avtosomno recesivni vzorec dedovanja. To pomeni, da stanje ni povezano s spolnimi kromosomi. Nekdo mora prejeti dve kopiji recesivnega alela, da ima pogoj. Ljudje, ki imajo en dominanten in en recesiven alel, so označeni kot nosilci.
Obstaja veliko različnih scenarijev dedovanja za anemijo srpastih celic, odvisno od genetike obeh staršev. Če vas skrbi, da bi vi ali vaš partner lahko alel ali stanje posredovali svojim otrokom, vam lahko preprost genetski test pomaga pri krmarjenju po vseh možnih scenarijih.
