Skoraj vsi - z redkimi izjemami - se rodijo s 23 pari kromosomov, ki so jih starši prenesli s kombinacijami svojih 46 kromosomov.
X in Y, dva najbolj znana kromosoma, sta del 23. para kromosomov. Imenujejo jih tudi spolni kromosomi, ker določajo, s katerim biološkim spolom ste rojeni. (Vendar ta binarni zapis ni tako preprost, kot se zdi.)
Preostalih 22 parov imenujemo avtosomi. Znani so tudi kot avtosomni kromosomi. Avtosomi in spolni kromosomi vsebujejo skupno približno 20.000 genov.
Ti geni so v bistvu 99,9 odstotka enaki pri vsakem človeku. Toda majhne variacije teh genov določajo preostanek vaše genske sestave in ali podedujete nekatere lastnosti in pogoje.
Avtomsko dominantni v primerjavi z avtosomno recesivno
Znotraj teh 22 avtosomov sta dve kategoriji genov, ki prenašajo različne lastnosti in pogoje vaših staršev. Te kategorije imenujemo avtosomno dominantni in avtosomno recesivni. Tukaj je hitro razčlenitev razlike.
Avtosomno dominantno
S to kategorijo potrebujete le enega od teh genov, ki vam ga bo prenesel kateri koli od staršev, če želite dobiti to lastnost. To velja tudi, če je drug gen v istem avtosomu popolnoma drugačna lastnost ali mutacija.
Dedovanje
Recimo, da ima vaš oče samo eno kopijo mutiranega gena za avtosomno prevladujoče stanje. Tvoja mati ne. V tem scenariju obstajata dve možnosti za dedovanje, pri čemer ima vsaka 50-odstotno možnost:
- Prizadene gen podedujete po očetu, pa tudi eden od materinih prizadetih genov. Imate pogoj.
- Nepovezani gen podedujete po očetu, pa tudi eden od materinih prizadetih genov. Nimate pogoja in niste prevoznik.
Z drugimi besedami, potrebujete samo enega od staršev, da vam prenese avtosomno prevladujoče stanje. V zgornjem scenariju imate 50-odstotno možnost, da stanje podedujete. Če pa ima en starš dva prizadeta gena, obstaja 100-odstotna možnost, da se boste rodili z njim.
Vendar pa lahko dobite tudi avtosomno prevladujoče stanje, ne da bi nobeden od staršev imel prizadetega gena. To se zgodi, ko pride do nove mutacije.
Avtosomsko recesivno
Za avtosomno recesivne gene potrebujete eno kopijo istega gena od vsakega starša, da se lastnost ali stanje izrazi v vaših genih.
Če samo en starš prenaša gen za recesivno lastnost, kot so rdeči lasje ali stanje, kot je cistična fibroza, velja za prenašalca.
To pomeni, da nimate lastnosti ali stanja, lahko pa imate gen za lastnost in ga lahko posredujete svojim otrokom.
Dedovanje
V primeru avtosomno recesivnega stanja morate prizadeti gen podedovati od vsakega od staršev, da boste imeli to stanje. Ni zagotovila, da se bo to zgodilo.
Recimo, da imata oba starša eno kopijo gena, ki povzroča cistično fibrozo. Obstajajo štiri možnosti za dedovanje, od katerih ima vsaka 25 odstotkov možnosti nastanka:
- Prizadene gen podedujete po očetu, prizadet gen pa po materi. Ste prevoznik, vendar nimate pogoja.
- Prizadene gen podedujete po materi in prizadet gen od očeta. Ste prevoznik, vendar nimate pogoja.
- Dve osebi, ki nista prizadeta, podedujeta gen. Nimate pogoja in niste prevoznik.
- Prizadeti gen podedujete od obeh staršev. Imate pogoj.
V tem scenariju, kjer ima vsak starš en gen, ki ga je prizadela, ima njihov otrok 50-odstotno možnost, da bo prevoznik, 25-odstotno možnost, da ne bo imel bolezni ali da bi bil prenašalec, in 25-odstotno možnost, da bo imel bolezen.
Primeri pogostih pogojev
Tu je nekaj primerov pogostih pogojev v vsaki kategoriji.
Avtosomno dominantno
- Huntingtonova bolezen
- Marfanov sindrom
- modro-rumena barvna slepota
- policistična bolezen ledvic
Avtosomsko recesivno
- cistična fibroza
- anemija srpastih celic
- Tay-Sachsova bolezen (približno 1 od 30 Judov Ashkenazi nosi gen)
- homocistinurija
- Gaucherjeva bolezen
Avtoomsko testiranje DNK
Avtosomsko testiranje DNK se opravi tako, da se odvzame vzorec DNK - od ličnice, špric ali krvi - do naprave za testiranje DNK. Nato analizira vašo sekvenco DNK in jo primerja z drugimi, ki so DNK oddali v testiranje.
Večja kot je baza podatkov DNK, bolj natančni so rezultati. To je zato, ker ima objekt večji bazen DNK za primerjavo.
Avtosomske preiskave DNK vam lahko povejo veliko o vašem predniku in vaših možnostih, da boste dobili določene pogoje s precej visoko stopnjo natančnosti. To dosežemo tako, da v svojih genih poiščemo posebne spremembe in jih razvrstimo v skupine z drugimi vzorci DNK, ki imajo podobne variacije.
Tisti, ki imajo enake prednike, bodo imeli podobne avtosomske genske sekvence. To pomeni, da ti testi DNK lahko pomagajo izslediti vašo DNK in DNK tistih, ki so na daljavo povezani z vami, do tja, od koder so ti geni prvič prišli, včasih tudi nekaj generacij.
Tako lahko te preiskave DNK kažejo na vaše etnično in rasno poreklo prednikov in iz katerih regij sveta izvira vaš DNK. To je ena izmed najbolj priljubljenih uporab za avtosomske DNK komplete podjetij, kot so DNK 23andMe, AncestryDNA in MyHeritage.
Ti testi vam lahko tudi s skoraj stoodstotno natančnostjo povejo, ali ste nosilec podedovanega stanja ali pa ga imate sami.
S pregledom lastnosti genov na vsakem od vaših avtosomskih kromosomov lahko test ugotovi mutacije, prevladujoče ali recesivne, povezane s temi stanji.
Rezultate testov avtosomske DNK lahko uporabimo tudi v raziskovalnih študijah. Z velikimi bazami podatkov o avtozomni DNK lahko raziskovalci bolje razumejo procese genske mutacije in genske ekspresije.
To lahko izboljša zdravljenje genetskih motenj in celo vodi raziskovalce bližje iskanju zdravil.
Stroški testiranja
Stroški testiranja avtosomskih DNK se zelo razlikujejo:
- 23andMe. Tipični test za prednike stane 99 dolarjev.
- InceryDNA. Podoben test podjetja, ki stoji za rodoslovno spletno stran Ancestry.com, stane približno 99 dolarjev. Toda ta test vključuje tudi podatke o prehrani, ki vam lahko povejo, katera hrana je najboljša za vašo določeno zaporedje DNK, pa tudi, na kaj ste morda alergični ali kaj lahko povzroči vnetne odzive v telesu.
- MyHeritage. Ta podoben test kot 23andMe stane 79 dolarjev.
Odvzem
Avtosomi nosijo večino vaših genskih informacij in lahko veliko povejo o vašem predniku, vašem zdravju in o tem, kdo ste na najbolj biološko osebni ravni.
Ko več ljudi opravlja avtosomske DNK teste in tehnologija testiranja postaja natančnejša, rezultati teh testov postajajo natančnejši. Prav tako osvetljujejo, od kod ljudje v resnici prihajajo.
Morda mislite, da ima vaša družina določeno dediščino, vendar vam lahko rezultati avtosomskih DNK še bolj natančno identificirajo. To lahko potrdi zgodbe vaše družine ali celo izzove vaše prepričanje o izvoru vaše družine.
Ko se lotimo svoje logične skrajnosti, bo ogromna baza človeških DNK lahko našla izvor prvih človeških bitij in naprej.
Avtosomsko testiranje DNK lahko nudi tudi DNK, ki je potreben za raziskovanje, kako je mogoče končno zdraviti ali zdraviti številne genetske razmere, od katerih je veliko motečih za življenje ljudi.
