Pregled
Primordialni škrat je redka in pogosto nevarna skupina genetskih stanj, ki povzročajo majhno telesno velikost in druge rastne nepravilnosti. Znaki stanja se najprej pojavijo v fazi ploda in se nadaljujejo skozi otroštvo, mladostništvo in odraslost.
Novorojenčki s primordialnim pritlikavstvom lahko tehtajo le 2 kilograma in merijo le 12 centimetrov.
Obstaja pet glavnih vrst prvobitnega pritlikavstva. Nekatere od teh vrst lahko privedejo do smrtnih bolezni.
Obstajajo tudi druge vrste pritlikavstva, ki niso prvotne. Nekatere od teh vrst pritlikavcev lahko zdravimo z rastnimi hormoni. Toda primordialni pritlikav se na splošno ne odziva na zdravljenje s hormoni, ker je genetsko.
Pogoj je zelo redek. Strokovnjaki ocenjujejo, da v ZDA in Kanadi ni več kot 100 primerov. Pogostejša je pri otrocih s starši, ki so gensko sorodni.
5 vrst in njihovi simptomi
Obstaja pet osnovnih vrst prvobitnega pritlikavstva. Za vse je značilna majhnost telesa in kratka drža, ki se začne zgodaj v razvoju ploda.
Slike
1. Mikrocefalni osteodisplastični primordialni škrat, tip 1 (MOPD 1)
Posamezniki z MOPD 1 imajo pogosto nerazvite možgane, kar vodi do napadov, apneje in motnje intelektualnega razvoja. Pogosto umrejo v zgodnjem otroštvu.
Drugi simptomi vključujejo:
- kratka rast
- podolgovata ključnica
- upognjena stegenska kost
- redki ali odsotni lasje
- suha in starana koža
MOPD 1 se imenuje tudi sindrom Taybi-Linder.
2. Mikrocefalni osteodisplastični primordialni škrat, tip 2 (MOPD 2)
Čeprav je na splošno redko, gre za pogostejšo vrsto prvinskega pritlikavstva kot MOPD 1. Poleg majhne telesne velikosti imajo lahko posamezniki z MOPD 2 še druge nepravilnosti, vključno z:
- izrazit nos
- izbočene oči
- majhni zobje (mikrodontija) s slabo sklenino
- piskajoč glas
- ukrivljena hrbtenica (skolioza)
Druge funkcije, ki se lahko sčasoma razvijejo, vključujejo:
- nenavadna pigmentacija kože
- daljnovidnost
- debelost
Nekateri ljudje z MOPD 2 razvijejo dilatacijo arterij, ki vodijo do možganov. To lahko povzroči krvavitve in kapi, tudi v mladosti.
Zdi se, da je MOPD 2 pogostejši pri ženskah.
3. Seckel sindrom
Seckelov sindrom so včasih imenovali ptičje glave pritlikavstvo, ker so ga dojemali kot ptičjo obliko glave.
Simptomi vključujejo:
- kratka rast
- majhna glava in možgani
- velike oči
- štrleči nos
- ozek obraz
- umik spodnje čeljusti
- umikajoče se čelo
- nepravilno srce
Pojavi se lahko motnja intelektualnega razvoja, vendar ni tako pogosta, kot bi lahko predvidevali majhni možgani.
4. Russell-Silver sindrom
To je tista oblika prvinskega pritlikavstva, ki se včasih odziva na zdravljenje z rastnimi hormoni. Simptomi Russell-Silver sindroma vključujejo:
- kratka rast
- trikotna oblika glave s širokim čelom in poudarjeno brado
- telesna asimetrija, ki se s starostjo zmanjšuje
- upognjen prst ali prsti (camptodactyly)
- težave z vidom
- govorne težave, vključno s težavami pri oblikovanju jasnih besed (verbalna dispraksija) in zapozneli govor
Čeprav so ljudje s tem sindromom manjši od običajnih, so na splošno višji od tistih z MOPD tipa 1 in 2 ali sindromom Seckel.
Ta vrsta prvinskega pritlikavstva je znana tudi kot Silver-Russell dwarfism.
5. Meier-Gorlinov sindrom
Simptomi te oblike prvinskega pritlikavstva vključujejo:
- kratka rast
- nerazvito uho (mikrotija)
- majhna glava (mikrocefalija)
- nerazvita čeljust (mikrognacija)
- manjkajoča ali nerazvita kolenska kapica (patela)
Skoraj vsi primeri Meier-Gorlinovega sindroma kažejo pritlikavost, vsi pa ne kažejo majhne glave, nerazvite čeljusti ali odsotne kolena.
Drugo ime za Meier-Gorlin sindrom je uho, patela, sindrom kratke postave.
Vzroki prvinskega pritlikavstva
Vse vrste prvinskega pritlikavstva povzročajo spremembe genov. Različne genske mutacije povzročajo različna stanja, ki sestavljajo prvinsko pritlikavost.
V mnogih primerih, vendar ne v vseh, posamezniki s prvinskim dwarfizmom dedujejo mutantni gen od vsakega starša. Temu rečemo avtosomno recesivno stanje. Starši bolezni običajno ne izrazijo sami.
Vendar pa so mnogi primeri prvinskega pritlikavstva nove mutacije, zato starši morda dejansko nimajo gena.
Pri MOPD 2 se mutacija pojavi v genu, ki nadzoruje proizvodnjo proteina pericentrina. Odgovoren je za razmnoževanje in razvoj telesnih celic.
Ker je problem v genih, ki nadzorujejo rast celic, in ne v pomanjkanju rastnega hormona, zdravljenje z rastnim hormonom ne vpliva na večino vrst prvobitnega pritlikavstva. Edina izjema je Russell-Silver sindrom.
Diagnoza primordialnega pritlikavstva
Primordialno pritlikavost je težko diagnosticirati. To je zato, ker bi lahko majhnost in majhna telesna teža kazali na druge stvari, na primer na slabo prehrano ali presnovno motnjo.
Diagnoza temelji na družinski anamnezi, fizikalnih značilnostih in natančnem pregledu rentgenskih žarkov in drugih slik. Ker so ti dojenčki ob rojstvu zelo majhni, jih ponavadi nekaj časa hospitalizirajo in postopek iskanja diagnoze se začne takrat.
Zdravniki, na primer pediater, neonatolog ali genetik, vas bodo vprašali o povprečni višini bratov in sester, staršev in starih staršev, da vam pomagajo ugotoviti, ali je kratka rast družinska lastnost in ne bolezen. Prav tako bodo vodili evidenco o višini, teži in obsegu glave vašega otroka, da jih primerjajo z običajnimi vzorci rasti.
Zdaj so na voljo tudi genetska testiranja, ki pomagajo potrditi specifično vrsto prvinskega pritlikavstva.
Slikanje
Nekatere posebne značilnosti primordialnega pritlikavstva, ki ga običajno vidimo na rentgenskih žarkih, vključujejo:
- zamuda kostne starosti za kar dve do pet let
- le 11 parov reber namesto običajnih 12
- ozka in sploščena medenica
- zoženje (prenatrpanost) gredi dolgih kosti
Znake pritlikavosti večino časa lahko zaznamo med prenatalnim ultrazvokom.
Zdravljenje prvinskega pritlikavstva
Razen hormonske terapije v primerih Russell-Silver sindroma, večina terapij ne bo obravnavala kratke ali majhne telesne teže pri prvotnem pritlikavstvu.
Kirurgija lahko včasih pomaga pri zdravljenju težav, povezanih z nesorazmerno rastjo kosti.
Poskusiti je mogoče vrsto operacije, ki se imenuje podaljšanje podaljšanih okončin. To vključuje več postopkov. Zaradi tveganja in stresa starši pogosto počakajo, da je otrok starejši, preden ga poskusijo.
Obeti za prvinsko pritlikavost
Primordialni škrat je lahko resen, vendar je zelo redek. Vsi otroci s tem stanjem ne živijo v odrasli dobi. Redno spremljanje in obiski zdravnika lahko pomagajo prepoznati zaplete in izboljšati kakovost življenja vašega otroka.
Napredek genske terapije obljublja, da bodo nekega dne lahko na voljo tudi načini zdravljenja primordialnega pritlikavca.
Izkoristite čas, ki je na voljo, lahko izboljšate počutje vašega otroka in drugih v družini. Razmislite o preverjanju medicinskih informacij in virov o pritlikavstvu, ki jih ponujajo Little People of America.
