Akantociti: Pridružena Stanja In Simptomi

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Akantociti in ehinociti

Akantocit je podoben drugemu nenormalnemu rdečemu krvnemu telesu, imenovanem ehinocit. Ehinociti imajo tudi trne na celični površini, čeprav so manjši, pravilno oblikovani in enakomerneje razporejeni na celični površini.

Ime ehinocit izhaja iz grških besed "echinos" (kar pomeni "jež") in "kytos" (kar pomeni "celica").

Ehinociti, imenovani tudi celice burr, so povezani z boleznijo ledvic v končni fazi, bolezni jeter in pomanjkanjem encima piruvat kinaza.

Kako se diagnosticira akantocitoza?

Aanthocitoza se nanaša na nenormalno prisotnost akantocitov v krvi. Te neskladne rdeče krvne celice lahko opazimo na razmazu periferne krvi.

To vključuje postavljanje vzorca krvi na stekleno stekelce, ga obarvanje in ogled pod mikroskopom. Pomembno je uporabiti svež vzorec krvi; v nasprotnem primeru bodo akantociti in ehinociti videti podobni.

Za diagnozo katerega koli osnovnega stanja, povezanega z akantocitozo, bo zdravnik opravil popolno anamnezo in se pozanimal o vaših simptomih. Vprašali bodo tudi o možnih podedovanih pogojih in opravili fizični pregled.

Poleg brisa krvi bo zdravnik odredil popolno krvno sliko in druge preiskave. Če sumijo na nevronsko vpletenost, lahko naročijo možgansko preiskavo možganov.

Vzroki in simptomi akantocitoze

Nekatere vrste akantocitoze so podedovane, druge pa se pridobijo.

Dedna akantocitoza

Dedna akantocitoza je posledica specifičnih genskih mutacij, ki se dedujejo. Gen je lahko podedovan od enega starša ali obeh staršev.

Tu je nekaj posebnih podedovanih pogojev:

Nevroakanthocitoza

Nevroakanthocitoza se nanaša na akantocitozo, povezano z nevrološkimi težavami. Ti so zelo redki, po ocenah je razširjenost od enega do petih primerov na 1.000.000 prebivalcev.

To so postopno degenerativna stanja, vključno z:

• Chorea-akantocitoza. To se ponavadi pojavi pri 20-ih.
• McLeodov sindrom. To se lahko pojavi pri starosti 25 do 60 let.
• Huntingtonovi bolezni podobni 2 (HDL2). To se običajno pojavi v mladi odrasli dobi.
• Pantotenatna kinaza povezana nevrodegeneracija (PKAN). To se običajno pojavi pri otrocih, mlajših od 10 let, in hitro napreduje.

Simptomi in napredovanje bolezni se razlikujejo od posameznika. Na splošno simptomi vključujejo:

• nenormalna neprostovoljna gibanja
• kognitivni upad
• napadi
• distonija

Nekateri ljudje lahko občutijo tudi psihiatrične simptome.

Za nevroakanthocitozo še ni zdravila. Toda simptome je mogoče zdraviti. Na voljo so klinična preskušanja in podporne organizacije za nevroakanthocitozo.

Abetalipoproteinemija

Abetalipoproteinemija, znana tudi kot Bassen-Kornzweigov sindrom, je posledica dedovanja iste mutacije genov od obeh staršev. Vključuje nezmožnost absorpcije prehranskih maščob, holesterola in maščob topnih vitaminov, kot je vitamin E.

Abetalipoproteinemija se običajno pojavi v povojih in se lahko zdravi z vitamini in drugimi dodatki.

Simptomi lahko vključujejo:

• neuspeh kot dojenček
• nevrološke težave, kot je slab nadzor mišic
• počasen intelektualni razvoj
• prebavne težave, kot so driska in blato smrdeči blatu
• težave z očmi, ki se postopoma poslabšajo

Pridobljena akantocitoza

Številna klinična stanja so povezana z akantocitozo. Vključeni mehanizem ni vedno razumljen. Tu je nekaj teh pogojev:

• Hude bolezni jeter. Akantocitoza naj bi bila posledica neravnovesja holesterola in fosfolipida na membranah krvnih celic. Lahko ga obrnemo s presaditvijo jeter.
• Odstranitev vranice. Splenektomija je pogosto povezana z akantocitozo.
• Anoreksija. Aanthocitoza se pojavi pri nekaterih ljudeh z anoreksijo. Z zdravljenjem anoreksije se lahko razveljavi.
• Hipotiroidizem. Približno 20 odstotkov ljudi s hipotiroidizmom razvije blago akantocitozo. Aanthocitoza je povezana tudi z močno napredovalo hipotiroidizmom (miksemi).
• Mielodisplazija. Nekateri ljudje s to vrsto krvnega raka razvijejo akantocitozo.
• Sferocitoza. Nekateri ljudje s to dedno krvno boleznijo lahko razvijejo akantocitozo.

Druga stanja, ki lahko vključujejo akantocitozo, so cistična fibroza, celiakija in huda podhranjenost.

Odvzem

Akantociti so nenormalne rdeče krvne celice, ki imajo na površini celic nepravilne trne. Povezani so z redkimi dednimi pogoji in pogostejšimi pridobljenimi pogoji.

Zdravnik lahko postavi diagnozo na podlagi simptomov in razmaza periferne krvi. Nekatere vrste podedovane akantocitoze so napredujoče in jih ni mogoče pozdraviti. Pridobljeno akantocitozo je mogoče zdraviti, kadar se zdravi osnovno stanje.