ADPKD: Simptomi, Zdravljenje In Drugo

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Avtosomsko prevladujoča policistična bolezen ledvic (ADPKD) je kronično stanje, zaradi katerega ciste rastejo v ledvicah.

Prizadene približno 1 od 400 do 1.000 ljudi, poroča Nacionalni inštitut za diabetes in prebavne in ledvične bolezni.

Preberite več o njenih simptomih, vzrokih in zdravljenju.

Simptomi ADPKD

ADPKD lahko povzroči različne simptome, vključno z:

glavobol
bolečine v križu
bolečine v bokih
kri v urinu
povečana velikost trebuha
občutek polnosti v trebuhu

Pogoj vas ogroža tudi zaplete, kot so:

visok krvni pritisk
okužbe sečil
ciste na jetrih ali trebušni slinavki
nenormalne srčne zaklopke
možganska anevrizma
odpoved ledvic

Simptomi se pogosto razvijejo v odrasli dobi, med 30. in 40. letom starosti, čeprav se lahko pojavijo tudi v bolj napredni starosti. V nekaterih primerih se simptomi pojavijo v otroštvu ali adolescenci.

Simptomi tega stanja se sčasoma poslabšajo.

Vzroki za ADPKD

ADPKD je dedno genetsko stanje.

V večini primerov je posledica mutacije gena PKD1.

Za razvoj ADPKD mora nekdo imeti eno kopijo prizadetega gena. Običajno dedujejo gen pri enem od svojih staršev, v redkih primerih pa se genetska mutacija lahko pojavi spontano.

Če imate ADPKD in ga vaš partner nima, imajo vsi otroci, ki jih imate skupaj, 50-odstotno možnost za nastanek bolezni.

Diagnoza ADPKD

Za diagnozo ADPKD vas bo zdravnik vprašal o vaših simptomih, osebni zdravstveni anamnezi in družinski zdravstveni anamnezi.

Lahko odredijo ultrazvočni izpit ali slikovne teste, da preverijo ciste in druge možne vzroke vaših simptomov.

Lahko tudi naročijo genetsko testiranje, da se naučijo, če imate gensko mutacijo, ki povzroča ADPKD. Če imate prizadeti gen, lahko spodbudijo vse otroke, da morate opraviti tudi gensko testiranje.

Zdravljenja za ADPKD

Ni znano zdravilo za ADPKD. Vendar pa so na voljo načini zdravljenja, ki pomagajo pri obvladovanju bolezni in njenih morebitnih zapletov.

Za lažji razvoj ADPKD vam lahko zdravnik predpiše tolvaptan (Jynarque). To je edino zdravilo, ki ga je Uprava za hrano in zdravila (FDA) odobrila posebej za zdravljenje ADPKD. Zdravilo lahko pomaga odložiti ali preprečiti odpoved ledvic.

Zdravnik lahko glede na vaše specifično stanje in potrebe po zdravljenju v vaš načrt zdravljenja doda tudi eno ali več od tega:

življenjski slog spreminja v nižji krvni tlak in spodbuja zdravje ledvic
zdravila za znižanje krvnega tlaka, lajšanje bolečin ali zdravljenje okužb, ki se lahko pojavijo v ledvicah, sečilih ali drugih območjih
operacija za odstranitev cist, ki povzročajo resne bolečine

Obvladovanje ADPKD in spoštovanje načrta zdravljenja je lahko zahtevno, vendar je ključnega pomena za upočasnitev napredovanja bolezni.

Če vam zdravnik predpiše tolvaptan (Jynarque), boste morali redno preverjati zdravje svojih jeter, ker lahko zdravilo povzroči poškodbe jeter. Zdravnik bo tudi natančno spremljal zdravje vaših ledvic, da bi ugotovil, ali je stanje stabilno ali napreduje.

Če razvijete ledvično odpoved, boste morali prejeti dializo ali presaditev ledvice, da nadomestite izgubo ledvične funkcije.

Pogovorite se s svojim zdravnikom, če želite izvedeti več o možnostih zdravljenja, vključno z možnimi koristmi, tveganji in stroški različnih pristopov zdravljenja.

Neželeni učinki zdravljenja ADPKD

Večina zdravil, za katere bo zdravnik morda presodil, da vam bodo pomagala pri zdravljenju ali upravljanju ADPKD, pomeni nekaj stranskih učinkov.

Na primer, Jynarque lahko povzroči pretirano žejo, pogosto uriniranje in v nekaterih primerih resno poškodbo jeter. Nekateri ljudje, ki so jemali to zdravilo, so razvili odpoved jeter, za zdravljenje katerih je potrebna presaditev jeter.

Tudi drugi načini zdravljenja, ki so usmerjeni na specifične simptome ADPKD, lahko povzročijo neželene učinke. Če želite izvedeti več o možnih stranskih učinkih različnih načinov zdravljenja, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Če menite, da ste morda razvili neželene učinke zdravljenja, o tem takoj obvestite zdravnika. Lahko priporočijo spremembe v vašem načrtu zdravljenja.

Zdravnik vam bo verjetno naročil tudi rutinske preiskave, medtem ko se zdravite z določenimi načini zdravljenja in preverite, ali obstajajo znaki okvare jeter ali drugi neželeni učinki.

Pričakovana življenjska doba in obeti z ADPKD

Vaša življenjska doba in obeti za ADPKD so odvisni od več dejavnikov, vključno z:

specifične genetske mutacije, ki povzročajo ADPKD
kakršne koli zaplete, ki jih razvijete
zdravljenja, ki jih prejmete in kako se držite načrta zdravljenja
vaše splošno zdravje in življenjski slog

Pogovorite se s svojim zdravnikom, če želite izvedeti več o svojem stanju in napovedih. Kadar je ADPKD diagnosticiran zgodaj in ga uspešno upravljamo, je večja verjetnost, da bodo ljudje lahko vzdrževali polno, aktivno življenje. Na primer, mnogi ljudje z ADPKD, ki še vedno delajo, ko jim je postavljena diagnoza, lahko nadaljujejo kariero.

Uveljavljanje zdravih navad in upoštevanje priporočenega načrta zdravljenja lahko pomagata preprečiti zaplete in dlje ohranjati zdrave ledvice.