Kaj je cistinurija?
Cistinurija je podedovana bolezen, zaradi katere se v ledvicah, mehurju in ureterjih tvorijo kamni iz aminokisline cistin. Dedne bolezni se s pomanjkanjem njihovih genov prenašajo s staršev na otroke. Da bi dobila cistinurijo, mora oseba napako podedovati od obeh staršev.
Okvara gena povzroči, da se cistin nabira v ledvicah, ki so organi, ki pomagajo uravnavati, kaj gre v vaš krvni obtok. Ledvice imajo številne funkcije, vključno z:
- ponovno absorpcijo osnovnih mineralov in beljakovin v telo
- filtriranje krvi za odstranitev strupenih odpadkov
- proizvaja urin za odstranjevanje odpadkov iz telesa
Pri nekom, ki ima cistinurijo, se aminokislina cistin nabere in tvori kamne, namesto da bi se vrnili v krvni obtok. Ti kamni se lahko zataknejo v ledvicah, mehurju in ureterjih. To je lahko zelo boleče, dokler kamni ne prehajajo skozi uriniranje. Morda bo treba kirurško odstraniti zelo velike kamne.
Kamni se lahko ponovijo večkrat. Na voljo so postopki za zdravljenje bolečine in preprečevanje nastanka več kamnov.
Kakšni so simptomi cistinurije?
Čeprav je cistinurija vseživljenjsko stanje, se ponavadi simptomi najprej pojavijo pri mladih odraslih, kaže študija v European Journal of Urology. Redki so bili primeri pri dojenčkih in mladostnikih. Simptomi lahko vključujejo:
- kri v urinu
- močne bolečine v boku ali hrbtu, skoraj vedno na eni strani
- slabost in bruhanje
- bolečina v bližini prepona, medenice ali trebuha
Cistinurija je asimptomatska, kar pomeni, da brez kamnov ni simptomov. Vendar se simptomi ponovijo vsakič, ko se v ledvicah oblikujejo kamni. Kamni se običajno pojavljajo večkrat.
Kaj povzroča cistinurijo?
Napake, imenovane tudi mutacije, v genih SLC3A1 in SLC7A9 povzročajo cistinurijo. Ti geni dajejo navodilom telesu, da naredi določen transporterski protein, ki ga najdemo v ledvicah. Ta protein običajno nadzoruje reapsorpcijo nekaterih aminokislin.
Aminokisline nastajajo, ko telo prebavi in razgradi beljakovine. Uporabljajo jih za najrazličnejše telesne funkcije, zato so pomembne za vaše telo in se ne štejejo za odpadke. Zato, ko te aminokisline vstopijo v ledvice, se normalno absorbirajo nazaj v krvni obtok. Pri ljudeh s cistinurijo genska okvara ovira sposobnost transporterskega proteina, da absorbira aminokisline.
Ena od aminokislin - cistin - ni zelo topna v urinu. Če se ne absorbira, se bo nabrala v ledvicah in tvorila kristale ali cistinske kamne. Kamniti trdi kamni se nato zataknejo v ledvicah, mehurju in ureterjih. To je lahko zelo boleče.
Kdo ogroža cistinurijo?
Tvegate, da boste dobili cistinurijo samo, če imajo starši specifično napako v svojem genu, ki povzroča bolezen. Prav tako bolezen dobite le, če napako podedujete od obeh staršev. Cistinurija se pojavi pri približno 1 na vsakih 10.000 ljudi po vsem svetu, zato je dokaj redka.
Kako se diagnosticira cistinurija?
Cistinurija se običajno diagnosticira, ko nekdo doživi epizodo ledvičnih kamnov. Nato se postavi diagnoza s testiranjem kamnov in se ugotovi, ali so narejeni iz cistina. Redko se opravi genetsko testiranje. Dodatna diagnostična testiranja lahko vključujejo naslednje:
24-urno odvzem urina
Ves dan boste morali zbirati urin v posodi. Nato bo urin poslan v laboratorij na analizo.
Intravenozni pielogram
Z rentgenskim pregledom ledvic, mehurja in sečnic ta metoda uporablja barvilo v krvnem obtoku, da pomaga videti kamne.
CT slik trebuha
Ta vrsta CT skeniranja uporablja rentgenske žarke za ustvarjanje slik struktur znotraj trebuha, ki iščejo kamne v ledvicah.
Analiza urina
To je pregled urina v laboratoriju, ki lahko vključuje pogled na barvo in fizični izgled urina, pregled urina pod mikroskopom in izvajanje kemičnih testov za odkrivanje nekaterih snovi, kot je cistin.
Kakšni so zapleti cistinurije?
Če se ne zdravi pravilno, je lahko cistinurija izjemno boleča in lahko privede do resnih zapletov. Ti zapleti vključujejo:
- poškodba ledvic ali mehurja iz kamna
- okužbe sečil
- okužbe ledvic
- obstrukcija sečnice, blokada sečnice, cev, ki odvaja urin iz ledvic v mehur
Kako se cistinurija zdravi? | Zdravljenje
Spremembe prehrane, zdravil in operacije so možnosti zdravljenja kamnov, ki nastanejo zaradi cistinurije.
Prehranske spremembe
Zmanjšanje vnosa soli na manj kot 2 grama na dan se je izkazalo tudi kot koristno pri preprečevanju nastanka kamnov, kaže študija v European Journal of Urology.
Prilagajanje pH ravnovesja
Cistin je v toplini bolj topen v urinu, kar je merilo, kako kisla ali bazična je snov. Alkalizirajoča sredstva, na primer kalijev citrat ali acetazolamid, bodo povečala pH urina, da bo cistin bolj topen. Nekatera alkalinizirajoča zdravila je mogoče kupiti brez recepta. Preden začnete jemati kakršno koli dopolnilo, se posvetujte s svojim zdravnikom.
Zdravila
Zdravila, znana kot kelatna sredstva, bodo pomagala raztopiti cistinske kristale. Ta zdravila delujejo tako, da se kemično kombinirajo s cistinom in tvorijo kompleks, ki se nato lahko raztopi v urinu. Primeri vključujejo D-penicilamin in alfa-merkaptopropionilglicin. D-penicilamin je učinkovit, vendar ima veliko stranskih učinkov.
Lahko se predpišejo tudi zdravila proti bolečinam za zatiranje bolečine, medtem ko kamni prehajajo skozi mehur in iz telesa.
Operacija
Če so kamni zelo veliki in boleči ali zamašijo eno od cevi, ki vodi od ledvice, jih bo morda treba odstraniti kirurško. Obstaja nekaj različnih vrst operacij za razbijanje kamnov. Ti vključujejo naslednje postopke:
- Litotripsija zunajsodnih udarnih valov (ESWL): Ta postopek uporablja udarne valove, da razbije velike kamne na manjše koščke. Za cistinske kamne ni tako učinkovit kot za druge vrste ledvičnih kamnov.
- Perkutana nefrostolitotomija (ali nefrolitototomija): Ta postopek vključuje prenos posebnega instrumenta skozi vašo kožo v ledvico, da odstranite kamne ali jih ločite.
Kakšni so dolgoročni obeti?
Cistinurija je vseživljenjsko stanje, ki ga je mogoče učinkovito zdraviti z zdravljenjem. Kamni se najpogosteje pojavijo pri mladih odraslih, mlajših od 40 let, s starostjo pa se lahko pojavljajo manj pogosto.
Cistinurija ne vpliva na nobene druge dele telesa. Pogoj redko povzroči odpoved ledvic. Po mnenju Mreže za redke bolezni lahko sčasoma vplivajo na delovanje ledvic zaradi pogostega nastanka kamnov, ki povzroči zamašitev, in kirurških posegov, ki bodo morda potrebni zaradi tega.
Kako lahko preprečimo cistinurijo?
Cistinurije ni mogoče preprečiti, če oba starša nosita kopijo genske okvare. Vendar pitje velikih količin vode, zmanjšanje vnosa soli in jemanje zdravil lahko pomagajo, da kamni v ledvicah ne nastanejo.
