Prirojene Okvare Možganov - Opredelitev In Izobraževanje Pacientov

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Kaj pomeni prirojena okvara možganov?

Prirojene možganske okvare so nepravilnosti v možganih, ki so prisotne ob rojstvu. Obstaja veliko različnih vrst teh pomanjkljivosti. Lahko se zelo razlikujejo od blagih do hudih stanj.

Možgani se začnejo oblikovati v prvem mesecu po spočetju in se bodo še naprej oblikovali in razvijali v celotni nosečnosti. Razvoj možganov se začne z majhne posebne plošče celic na površini zarodka. Te celice rastejo in tvorijo različne regije možganov.

Ko je ta proces moten ali prekinjen, lahko povzroči strukturne okvare možganov in lobanje. Normalno delovanje možganov je lahko oslabljeno, tudi če je rast le lobanje razburjena.

Hranite branje, če želite izvedeti več o prirojenih okvarah možganov.

Kakšni so simptomi prirojenih napak na možganih?

Simptomi prirojenih možganskih napak so različni. Vsaka napaka ima značilen nabor simptomov in okvar.

Nekateri od teh simptomov se lahko pojavijo šele po rojstvu, ko vaš otrok kaže razvojne ali rastne zamude. Nekatere prirojene okvare možganov nimajo simptomov do odraslosti. Nekateri sploh nimajo simptomov.

Otroci, rojeni s prirojenimi napakami možganov, imajo lahko tudi:

• bolezni srca in ožilja
• okvare prebavil
• razcepljena ustnica in nepce
• napadi
• bolečine v glavi
• mišična šibkost
• zmanjšan vid
• težave z mehurjem in črevesjem

Katere so vrste prirojenih okvar možganov?

Nekoliko vrste prirojenih napak na možganih povzročajo okvare nevronske cevi.

Zgodaj v razvoju ploda se raven trak tkiva vzdolž hrbtne strani ploda zvije navzgor in tvori nevronsko cev. Ta cev poteka po večini dolžine zarodka.

Več o tem: Rojstne napake »

Nevronska cev se običajno zapre med tretjim in četrtim tednom po spočetju. Razvija se v hrbtenjači z možgani na vrhu. Če se epruveta ne zapre pravilno, se tkivo v epruveti ne more pravilno razvijati. Okvare nevronskih cevi, ki se lahko pojavijo kot posledica, vključujejo:

Anencefalija: Glava konca nevronske cevi se ne zapre, manjši del lobanje in možganov pa manjka. Manjkajoči del lobanje pomeni, da je možgansko tkivo izpostavljeno.

Encefalokela: del možganov izboklina skozi odprtino v lobanji. Izpuščaj se pogosto nahaja vzdolž srednje črte spredaj do zadnje strani na lobanji.

Arnold-Chiari ali Chiari II: del možganov, predel možganov, ki vpliva na motorično kontrolo, je premaknjen navzdol v zgornji hrbtenici. Zaradi tega se možgani ali hrbtenjača stisnejo.

V strukturi možganov se razvijejo tudi druge vrste prirojenih okvar možganov:

Hidrocefalus: Prav tako se imenuje tekočina v možganih, to je prekomerno kopičenje cerebrospinalne tekočine (CSF), ki jo povzroči moteno prekrvavitev CSF. Ko je odvečna tekočina, lahko preveč pritiska na možgane.

Dandy-Walkerjev sindrom: To vključuje odsotnost ali pomanjkljivo rast osrednjega oddelka možganov.

Holoprosencefalija: Možgani se ne delijo na dve polovici ali na polkrog.

Megalencefalija: Zaradi tega stanja so možgani moških nenormalno veliki ali težki.

Mikrocefalija: To se zgodi, ko se možgani ne razvijejo v polni velikosti. Virus Zika lahko povzroči mikrocefalijo.

Kaj povzroča prirojene okvare možganov?

Večine prirojenih okvar možganov ni mogoče pripisati točno določenemu vzroku. Različni genetski in okoljski dejavniki so povezani z razvojem prirojenih možganskih napak. Ti dejavniki so lahko povezani z:

• genske napake
• okužba
• uporaba drog
• druge travme nerojenega ploda

Nekatere okvare možganov so simptomi trisomije. Trisomija se pojavi, kadar je prisoten tretji kromosom, kjer običajno obstajata le dva kromosoma.

Dandy-Walkerjev sindrom in okvare Chiari II so povezani s trisomijo kromosoma 9. Trisomija kromosoma 13 lahko povzroči holoprosencefalijo in mikrocefalijo. Simptomi trisomije kromosomov 13 in 18 lahko vključujejo okvare nevralne cevi.

Kdo je v nevarnosti zaradi prirojenih napak na možganih?

Nekateri dejavniki tveganja, kot je genetika, so neizogibni. Če ste noseči ali nameravate zanositi, lahko nekaj storite, da zmanjšate tveganje za prirojene okvare možganov pri otroku:

• Izogibajte se alkoholu, rekreacijskim drogam in kajenju. Ker se otrokovi možgani začnejo razvijati že v prvem mesecu po spočetju, se jim je treba izogniti, če poskušate zanositi.
• Uporaba nekaterih zdravil na recept, kot so antikonvulzivi, varfarin (Coumadin) in retinojska kislina, lahko poveča tveganje za okvare možganov. O zdravilu, ki ga jemljete, če se trudite zanositi ali ste noseči, se posvetujte z zdravnikom.
• Izogibajte se izpostavljanju rentgenskih žarkov ali radioterapije. Sem spadajo rentgenski žarki v zobozdravniški ordinaciji. Vedno obvestite vse svoje zdravnike, če ste noseči ali ste morda noseči.
• Prehranske pomanjkljivosti lahko vplivajo na možgane vašega dojenčka, zato ohranite zdravo, uravnoteženo prehrano med nosečnostjo. Zdravniki priporočajo tudi jemanje prenatalnega vitamina, preden zanosite in v celotni nosečnosti.

Okužbe, kot so rdečk, herpes simpleks in noric zoster, lahko tudi povečajo tveganje vašega otroka za prirojene možganske okvare. Čeprav se okužb ne morete vedno izogniti, lahko za zmanjšanje tveganja za okužbo storite nekaj:

• O cepivih, ki jih morate dobiti, se posvetujte s svojim zdravnikom. Priporočajo lahko cepiva, ki jih boste morda potrebovali pred zanositvijo, in cepiva, ki bi jih morali imeti, ko boste zanosili.
• Kadar je le mogoče, se ne izogibajte ljudem, ki so bolni. Lahko se širijo na vas.
• Izogibajte se potovanjem na območja z znanimi izbruhi. To vključuje območja z komarji, za katere je znano, da prenašajo virus Zika.

Diabetes mellitus ali fenilketonurija, redka genetska bolezen, med nosečnostjo tudi poveča tveganje za rojstvo otroka s prirojenimi možganskimi napakami.

Vsaka vrsta travme pri nerojenem otroku, na primer padanje na trebuh med nosečnostjo, lahko vpliva tudi na razvoj možganov.

Kako se diagnosticirajo prirojene možganske napake?

Zdravnik bo morda z natančnim ultrazvokom lahko ugotovil prirojeno okvaro možganov. Če bodo potrebne nadaljnje preiskave, se lahko uporabi MRI pregled, da se vidijo podrobnosti o možganih in hrbtenici ploda.

Morda bo mogoče prepoznati prirojeno okvaro možganov kot del predporodnega pregleda. To lahko storite z vzorčenjem korionskega vilusa (CVS), ko ste noseči med 10 in 12 tedni. CVS se uporablja za prepoznavanje različnih genetskih stanj. Niso vse prirojene okvare možganov genetske, zato CVS ne bo vedno ugotovil prirojene možganske okvare. Če želite izvedeti več o CVS, se posvetujte s svojim zdravnikom.

V nekaterih primerih natančna diagnoza morda ne bo mogoča šele po rojstvu, ko bodo znaki, kot so motnje v duševnem razvoju, zapoznelo vedenje ali napadi, morda bolj opazni.

Kako se zdravijo prirojene možganske napake?

Zdravljenje se razlikuje glede na vrsto in resnost stanja. Številni načini zdravljenja se bodo osredotočili na zdravljenje simptomov. Na primer, antikonvulzivna zdravila lahko pomagajo zmanjšati število napadov.

Nekatera stanja se lahko zdravijo z operacijo. Dekompresijska kirurgija lahko po potrebi ustvari več prostora za možgansko in cerebrospinalno tekočino. Kirurški poseg za odpravljanje okvarjenih lobanj lahko možganski prostor normalno zraste. Sunte lahko vstavimo za odtok cerebrospinalne tekočine, ki se nabere s hidrocefalusom.

Kakšni so obeti za prirojene okvare možganov?

Učinki prirojene možganske napake se močno razlikujejo. Vrsta in resnost stanja, prisotnost drugih telesnih ali duševnih okvar in okoljski dejavniki lahko prispevajo k napovedi.

Številne prirojene okvare možganov povzročajo manjše nevrološke okvare. Ljudje s tovrstnimi prirojenimi napakami možganov lahko rastejo in delujejo neodvisno. Druge napake so tako hude, da so smrtne pred ali kmalu po rojstvu. Nekateri povzročajo večje težave. Drugi delno onemogočijo ljudi in omejijo njihovo duševno delovanje na raven, ki je pod normalno zmogljivostjo.

Ali obstajajo načini za preprečevanje prirojenih napak na možganih?

Raziskave in sledenje pojavnosti prirojenih napak so medicinskim strokovnjakom pomagale določiti posebne načine za zmanjšanje prirojenih možganskih napak.

Centri za nadzor in preprečevanje bolezni priporočajo ženskam, ki so noseče ali razmišljajo o nosečnosti, storiti naslednje:

• Dnevno vzemite dodatke, ki vsebujejo 400 mikrogramov folne kisline. Začnite vsaj en mesec pred zanositvijo. Jemanje teh dodatkov zmanjšuje tveganje za rojstvo otroka z okvaro živčne cevi.
• Kadar koli se ne izogibajte pitju alkohola.
• Prenehajte kaditi, preden zanosite ali čim prej zanosite.
• Pred in med nosečnostjo imejte krvni sladkor pod nadzorom, zlasti če imate sladkorno bolezen.
• Preden začnete med nosečnostjo jemati zdravila ali zeliščne izdelke, se posvetujte s svojim zdravnikom. Lahko vam svetujejo, katera zdravila in dodatki so varni med nosečnostjo.