Pregled
Amiloidoza je redka motnja, ki se pojavi, ko v telesu pride do kopičenja amiloidnih beljakovin. Te beljakovine se lahko nakopičijo v krvnih žilah, kosteh in večjih organih, kar vodi do številnih zapletov.
To zapleteno stanje ni ozdravljivo, vendar ga je mogoče obvladati z zdravljenjem. Diagnoza in zdravljenje sta lahko zahtevna, saj se simptomi in vzroki razlikujejo med različnimi vrstami amiloidoze. Simptomi lahko trajajo tudi dolgo časa.
Preberite v nadaljevanju, če želite izvedeti o eni najpogostejših vrst: amiloidno transtiretinsko (ATTR) amiloidozo.
Vzroki
Amiloidoza ATTR je povezana z nenormalno proizvodnjo in kopičenjem vrste amiloida, imenovanega transtiretin (TTR).
Telo naj bi imelo naravno količino TTR, ki jo ustvarijo predvsem jetra. Ko vstopi v krvni obtok, TTR pomaga pri prenašanju ščitničnih hormonov in vitamina A po telesu.
Druga vrsta TTR se naredi v možganih. Odgovoren je za pripravo cerebrospinalne tekočine.
Vrste amiloidoze ATTR
ATTR je ena vrsta amiloidoze, obstajajo pa tudi podtipi ATTR.
Dedišči ali družinski ATTR (hATTR ali ARRTm) deluje v družinah. Po drugi strani je pridobljeni (ne dedni) ATTR znan kot "divji tip" ATTR (ATTRwt).
ATTRwt je pogosto povezan s staranjem, ni pa nujno z drugimi nevrološkimi boleznimi.
Simptomi
Simptomi ATTR so različni, lahko pa vključujejo:
- šibkost, zlasti v nogah
- otekanje nog in gležnjev
- izjemna utrujenost
- nespečnost
- srčna palpitacija
- izguba teže
- težave s črevesjem in sečili
- nizek libido
- slabost
- Sindrom karpalnega kanala
Ljudje z amortiidozo ATTR so tudi bolj nagnjeni k srčnim boleznim, zlasti z divjim ATTR. Morda boste opazili dodatne simptome, povezane s srcem, kot so:
- bolečina v prsnem košu
- nepravilen ali hiter srčni utrip
- omotica
- oteklina
- kratka sapa
Diagnoza ATTR
Diagnosticiranje ATTR je na začetku lahko izziv, še posebej, ker mnogi njegovi simptomi posnemajo druge bolezni. Če pa ima kdo v vaši družini anamidoidozo ATTR v anamnezi, bi to moralo pomagati zdravniku, da se preizkusi za dedne vrste amiloidoze. Zdravnik lahko poleg vaših simptomov in osebne zdravstvene anamneze odredi genetsko testiranje.
Divje vrste ATTR je lahko nekoliko težje diagnosticirati. Eden od razlogov je, da so simptomi podobni zastojnim srčnim popuščanjem.
Če obstaja sum na ATTR in nimate družinske anamneze bolezni, bo moral zdravnik odkriti prisotnost amiloidov v telesu.
Eden od načinov za to je skozi pregled jedrske scintigrafije. Ta pregled išče TTR v vaših kosteh. S krvnim testom se lahko ugotovi tudi, ali obstajajo usedline v krvnem obtoku. Drug način diagnoze te vrste ATTR je odvzem majhnega vzorca (biopsije) srčnega tkiva.
Zdravljenja
Za zdravljenje amiloidoze ATTR obstajata dva cilja: ustaviti napredovanje bolezni z omejevanjem TTR-odlog in zmanjšati učinke, ki jih ima ATTR na vaše telo.
Ker ATTR primarno prizadene srce, se zdravljenje bolezni najprej osredotoči na to področje. Zdravnik vam lahko predpiše diuretike za zmanjšanje oteklin in za redčenje krvi.
Medtem ko simptomi ATTR pogosto posnemajo srčne bolezni, ljudje s tem stanjem ne morejo enostavno jemati zdravil, ki so namenjena zastojnim srčnim popuščanjem.
Sem spadajo zaviralci kalcijevih kanalčkov, zaviralci beta in zaviralci ACE. V resnici so ta zdravila lahko škodljiva. To je eden od številnih razlogov, zakaj je pravilna diagnoza pomembna že od samega začetka.
Pri hudih primerih ATTRwt se lahko priporoči presaditev srca. To še posebej velja, če imate veliko poškodbe srca.
Z dednimi primeri lahko presaditev jeter pomaga zaustaviti kopičenje TTR. Vendar pa je to koristno le pri zgodnjih diagnozah. Zdravnik bo morda razmislil tudi o genetski terapiji.
Medtem ko ni nobenega zdravljenja ali preprostega zdravljenja, je veliko novih zdravil trenutno v kliničnih preskušanjih in napredek zdravljenja je na obzorju. Pogovorite se s svojim zdravnikom, da preverite, ali je klinično preskušanje primerno za vas.
Outlook
Kot pri drugih vrstah amiloidoze, tudi pri ATTR ni zdravila. Zdravljenje lahko pomaga zmanjšati napredovanje bolezni, medtem ko lahko zdravljenje simptomov izboljša vašo splošno kakovost življenja.
amiloidoza hATTR ima boljšo prognozo v primerjavi z drugimi vrstami amiloidoze, ker napreduje počasneje.
Kot vsako zdravstveno stanje, prej se boste preizkusili in diagnosticirali ATTR, boljši so tudi splošni izgledi. Raziskovalci se o tem stanju nenehno učijo več, zato bodo v prihodnosti obe podtipi še boljši.
