Kaj je trombofilija?
Trombofilija je stanje, pri katerem prihaja do neravnovesja naravnih beljakovin v strjevanju krvi ali faktorjev strjevanja. To lahko ogrozi nastanek krvnih strdkov.
Strjevanje krvi ali koagulacija je na splošno dobra stvar. To je tisto, kar ustavi krvavitev, ko si poškodoval krvno žilo.
Če pa se ti strdki ne raztopijo ali se pojavijo strdki, tudi če niste poškodovani, je to lahko resen, celo smrtno nevaren problem.
Krvni strdki se lahko odcepijo in potujejo skozi krvni obtok. Ljudje s trombofilijo lahko povečajo tveganje za razvoj globoke venske tromboze (DVT) ali pljučne embolije. Krvni strdki lahko povzročijo tudi srčni infarkt in možgansko kap.
Težko je reči, koliko ljudi ima trombofilijo, saj se simptomi ne pojavijo, razen če razvijete krvni strdek. Trombofilijo lahko podedujemo ali pa jo pridobimo kasneje v življenju.
Kakšni so simptomi trombofilije?
Trombofilija ne povzroča nobenih simptomov, zato morda niti ne veste, da jo imate, razen če imate krvni strdek. Simptomi krvnega strdka so odvisni od tega, kje se nahaja:
- roka ali noga: nežnost, toplina, oteklina, bolečina
- trebuh: bruhanje, driska, močne bolečine v trebuhu
- srce: zasoplost, slabost, svetlobna bolečina, potenje, nelagodje v zgornjem delu telesa, bolečine v prsih in pritisk
- pljuča: zasoplost, potenje, vročina, izkašljevanje krvi, hiter srčni utrip, bolečine v prsih
- možgani: težave z govorom, težave z vidom, omotica, šibkost obraza ali okončin, nenaden močan glavobol
DVT običajno vključuje samo eno nogo. Simptomi lahko vključujejo:
- oteklina in nežnost v teletu ali nogi
- bolečine v nogah ali bolečine
- bolečina, ki se intenzivira, če nogo upognete navzgor
- območje je toplo na dotik
- koža je rdeča, ponavadi na zadnji strani noge, pod kolenom
DVT se lahko včasih pojavijo na obeh nogah. Lahko se zgodi tudi v očeh, možganih, jetrih in ledvicah.
Če se strdek sprosti in vstopi v krvni obtok, se lahko konča v pljučih. Tam lahko prekine dotok krvi v pljuča in hitro postane življenjsko nevarno stanje, imenovano pljučna embolija.
Simptomi pljučne embolije vključujejo:
- bolečina v prsnem košu
- kratka sapa
- lahkotnost, omotica
- suh kašelj ali izkašljevanje krvi ali sluzi
- bolečine v zgornjem delu hrbta
- omedlevica
Pljučna embolija zahteva nujno medicinsko zdravljenje. Če imate nekatere od teh simptomov, takoj pokličite 911.
Ponavljajoči splav je lahko tudi znak, da lahko imate trombofilijo.
Kateri so vzroki za trombofilijo?
Obstaja kar nekaj vrst trombofilije, nekatere ste rojene, nekatere pa razvijete kasneje v življenju.
Genetski tipi
Faktor V Leidenova trombofilija je najpogostejša od genetskih oblik, ki prizadene predvsem ljudi evropskega porekla. Gre za mutacijo gena F5.
Čeprav povečuje tveganje, to gensko mutacijo ne pomeni nujno, da boste imeli težave s krvnimi strdki. Dejansko je le okoli 10 odstotkov ljudi s faktorjem V Leiden.
Drugi najpogostejši genetski tip je protrombinska trombofilija, ki prizadene predvsem ljudi evropskega porekla. Vključuje mutacijo v genu F2.
Genetske vrste trombofilije lahko povečajo tveganje za več splavov, vendar ima večina žensk s temi genetskimi mutacijami normalno nosečnost.
Drugi podedovani obrazci vključujejo:
- prirojena disfibrinogenemija
- dedno pomanjkanje antitrombina
- pomanjkanje heteroroznih beljakovin C
- pomanjkanje heteroroznih beljakovin S
Pridobljene vrste
Najpogostejši pridobljeni tip je antifosfolipidni sindrom. Približno 70 odstotkov prizadetih je ženskega spola. In 10 do 15 odstotkov ljudi s sistemskim eritematoznim lupusom ima tudi antifosfolipidni sindrom.
To je avtoimunska motnja, zaradi katere protitelesa napadajo fosfolipide, ki pomagajo vzdrževati kri v pravilni konsistenci.
Antifosfolipidni sindrom lahko poveča tveganje za zaplete v nosečnosti, kot so:
- preeklampsija
- splav
- mrtvorojenost
- majhna porodna teža
Drugi vzroki pridobljene trombofilije vključujejo:
- daljši počitek v postelji, na primer med boleznijo ali po bivanju v bolnišnici
- raka
- travmatična poškodba
- pridobljena disfibrinogenemija
Ne glede na to, ali imate trombofilijo ali ne, obstajajo številni drugi dejavniki tveganja za nastanek krvnih strdkov. Nekatere od teh so:
- debelost
- operacija
- kajenje
- nosečnost
- uporaba peroralnih kontraceptivov
- hormonsko nadomestno zdravljenje
Kako se diagnosticira trombofilija?
Trombofilija se diagnosticira s testiranjem krvi. Ti testi lahko ugotovijo stanje, vendar ne morejo vedno določiti vzroka.
Če imate vi ali nekdo v vaši družini trombofilijo, bo z genetskim testiranjem mogoče prepoznati druge družinske člane z enakim stanjem. Ko razmišljate o genetskem testiranju, morate svojega zdravnika vprašati, ali bi lahko rezultati vplivali na odločitve o zdravljenju.
Genetsko testiranje na trombofilijo je treba opraviti le z vodstvom usposobljenega genetskega svetovalca.
Kakšne so možnosti zdravljenja trombofilije?
Zdravljenja morda sploh ne boste potrebovali, razen če razvijete krvni strdek ali obstaja velika nevarnost, da ga razvijete. Nekateri dejavniki, ki lahko vplivajo na odločitve o zdravljenju, so:
- starost
- družinska zgodovina
- splošno zdravje
- življenjski slog
Za zmanjšanje tveganja za nastanek krvnih strdkov lahko storite nekaj:
- Če kadite, nehajte.
- Ohranite zdravo težo.
- Redno telovadi.
- Ohranjajte zdravo prehrano.
- Poskusite se izogniti dolgim obdobjem neaktivnosti ali počitku v postelji.
Zdravila lahko vključujejo antikoagulante, kot sta varfarin ali heparin. Warfarin (Coumadin ali Jantoven) je peroralno zdravilo, vendar potrebuje nekaj dni, da začne delovati. Če imate strdek, ki ga je treba takoj zdraviti, je heparin hitro delujoče zdravilo za injiciranje, ki se lahko uporablja z varfarinom.
Potrebovali boste redno testiranje krvi, da boste prepričali, da jemljete pravo količino varfarina. Krvni testi vključujejo test na protrombinski čas in mednarodno normalizirano razmerje (INR).
Če je vaš odmerek prenizek, vam še vedno grozi krvni strdek. Če je odmerek previsok, tvegate prekomerno krvavitev. S pomočjo testov boste zdravniku prilagodili odmerek, kot je potrebno.
Če imate trombofilijo ali če jemljete zdravila proti pikanju, se pred zdravniškimi postopki seznanite z vsemi zdravstvenimi delavci.
Kakšni so obeti za trombofilijo?
Podedovane trombofilije ne morete preprečiti. In čeprav ne morete popolnoma preprečiti pridobljene trombofilije, je nekaj korakov, ki jih lahko storite, da zmanjšate možnosti za nastanek krvnega strdka.
Krvne strdke je treba zdraviti takoj, zato se naučite opozorilnih znakov.
Lahko imate trombofilijo in nikoli ne razvijete krvnega strdka ali potrebujete zdravljenja. V nekaterih primerih vam zdravnik lahko priporoči dolgotrajno uporabo redčil krvi, kar bo zahtevalo občasno testiranje krvi.
Trombofilijo je mogoče uspešno obvladovati.
