Pregled
Sindrom patele na nohtih (NPS), ki ga včasih imenujemo Fong sindrom ali dedna osteoonyhodiplazija (HOOD), je redka genetska motnja. Pogosto prizadene nohte. Prav tako lahko prizadene sklepe po telesu, na primer kolena, in druge telesne sisteme, na primer živčni sistem in ledvice. Še naprej berete, če želite izvedeti več o tem stanju.
Kakšni so simptomi?
Simptome NPS včasih zaznamo že v povojih, vendar se lahko pojavijo pozneje v življenju. Simptomi NPS se pogosto pojavijo pri:
- nohti
- kolena
- komolci
- medenico
Prizadeti so lahko tudi drugi sklepi, kosti in mehko tkivo.
Približno 98 odstotkov ljudi z NPS ima simptome, ki vplivajo na nohte. Ti simptomi lahko vključujejo:
- odsotni nohti
- nenavadno majhni nohti
- razbarvanje
- vzdolžno cepljenje nohta
- nenavadno tanki nohti
- trikotna lunula, ki je spodnji del nohta, neposredno nad kutikulo
Drugi, manj pogosti simptomi lahko vključujejo:
- izmučen majhen nohtov na nogah
- majhna ali nepravilno oblikovana patela, ki je znana tudi kot kolena
- premik kolena, običajno bočno (na stran) ali nadrejeno (na vrh)
- izrastki iz kosti v kolenu in okoli njega
- patelarne dislokacije, znane tudi kot dislokacija kolenskega pokrova
- omejen obseg gibanja v komolcu
- artrodiplazija komolca, kar je genetsko stanje, ki prizadene sklepe
- dislokacija komolcev
- splošna hiperekstenzija sklepov
- iakalni rogovi, ki so dvostranski, stožčasti, koščeni izrastki iz medenice, ki so običajno vidni na rentgenskih slikah
- bolečine v hrbtu
- tesna Ahilova tetiva
- nižja mišična masa
- težave z ledvicami, kot je hematurija ali proteinurija ali kri ali beljakovine v urinu
- težave z očmi, kot je glavkom
Poleg tega po podatkih ene študije približno polovica ljudi z diagnozo NPS doživlja patelofemoralno nestabilnost. Patellofemoralna nestabilnost pomeni, da se je tvoja kolena prekrižala pravilno. Povzroča nenehne bolečine in otekanje v kolenu.
Nizka mineralna gostota kosti je še en možen simptom. Ena študija iz leta 2005 kaže, da imajo ljudje z NPS 8–20 odstotkov nižjo stopnjo mineralne gostote kosti kot ljudje brez nje, zlasti v bokih.
Vzroki
NPS ni pogost pogoj. Raziskave ocenjujejo, da ga najdemo pri 1 od 50.000 posameznikov. Gre za genetsko motnjo in je pogostejša pri ljudeh, ki imajo starše ali druge družinske člane z motnjo. Če imate motnjo, imajo vsi otroci, ki jih imate, 50-odstotno možnost, da bodo imeli tudi to bolezen.
Pogoj je mogoče razviti tudi, če ga noben od staršev nima. Ko se to zgodi, ga verjetno povzroči mutacija gena LMX1B, čeprav raziskovalci ne vedo točno, kako mutacija vodi v nohtno patelo. Pri približno 20 odstotkih ljudi s stanjem noben od staršev ni prevoznik. To pomeni, da 80 odstotkov ljudi stanje podeduje od enega od staršev.
Kako se diagnosticira NPS?
NPS se lahko diagnosticira v različnih fazah skozi celo življenje. NPS se včasih lahko ugotovi v maternici ali ko je dojenček v maternici z uporabo ultrazvoka in ultrasonografije. Pri dojenčkih lahko zdravniki diagnosticirajo stanje, če ugotovijo manjkajoče kolena ali dvostranske simetrične iliakalne spodbude.
Pri drugih ljudeh lahko zdravnik diagnosticira stanje s klinično oceno, analizo družinske anamneze in laboratorijskim testiranjem. Zdravniki lahko uporabijo tudi naslednje slikovne teste za prepoznavanje nepravilnosti v kosteh, sklepih in mehkih tkivih, na katere vpliva NPS:
- računalniška tomografija (CT)
- X-žarki
- slikanje z magnetno resonanco (MRI)
Zapleti
NPS vpliva na številne sklepe po telesu in lahko privede do številnih zapletov, vključno z:
- Povečano tveganje za zlom: To je posledica manjše kostne gostote skupaj s kostmi in sklepi, ki imajo običajno druge težave, kot je nestabilnost.
- Skolioza: Najstniki z NPS imajo večje tveganje za razvoj te motnje, ki povzroča nenormalno krivo hrbtenice.
- Preeklampsija: Ženske z NPS lahko med nosečnostjo povečajo tveganje za razvoj tega resnega zapleta.
- Slab občutek: Ljudje z NPS lahko občutijo zmanjšano občutljivost na temperaturo in bolečino. Lahko pride tudi do otrplosti in mravljinčenja.
- Prebavne težave: Nekateri ljudje z NPS poročajo o zaprtju in sindromu razdražljivega črevesja.
- Glaukom: To je očesna motnja, pri kateri povečan očesni tlak poškoduje optični živec, kar lahko privede do trajne izgube vida.
- Ledvični zapleti: Ljudje z NPS imajo pogosto težave z ledvicami in urinarnim sistemom. V skrajnejših primerih NPS lahko razvijete odpoved ledvic.
Kako se zdravi in upravlja z NPS?
Ni zdravila za NPS. Zdravljenje se osredotoča na obvladovanje simptomov. Na primer bolečine v kolenih lahko obvladujejo:
- protibolečinska zdravila, kot so acetaminofen (Tylenol) in opioidi
- cepci
- naramnice
- fizioterapija
Včasih so potrebne korektivne operacije, zlasti po zlomih.
Osebe z NPS je treba spremljati tudi zaradi težav z ledvicami. Zdravnik vam lahko priporoči letne preiskave urina za spremljanje zdravja vaših ledvic. Če se razvijejo težave, lahko zdravljenje in zdravljenje dialize pomagata pri upravljanju in zdravljenju ledvic.
Nosečnice, ki imajo NPS, nosijo tveganje za razvoj preeklampsije in le redko se to lahko razvije po porodu. Preeklampsija je resno stanje, ki lahko privede do napadov in včasih tudi smrti. Preeklampsija povzroči zvišan krvni tlak in se lahko diagnosticira s testiranjem krvi in urina, da se oceni delovanje končnih organov.
Spremljanje krvnega tlaka je reden del prenatalne oskrbe, vendar se prepričajte, da obvestite svojega zdravnika, če imate NPS, da se bodo lahko zavedali vašega povečanega tveganja za to stanje. Z zdravnikom se morate pogovoriti tudi o vseh zdravilih, ki jih jemljete, da lahko ugotovi, katera zdravila je varno jemati med nosečnostjo.
NPS nosi tveganje za glavkom. Glaukom se lahko diagnosticira z očesnim pregledom, ki preverja pritisk okoli očesa. Če imate NPS, načrtujte redne preglede oči. Če razvijete glavkom, lahko za zmanjšanje pritiska uporabimo zdravilne kapljice za oči. Morda boste morali nositi tudi posebna korektivna očala za oči. V nekaterih primerih bo morda potrebna operacija.
Za zdravljenje simptomov in zapletov je na splošno pomemben multidisciplinarni pristop k NPS.
Kakšni so obeti?
NPS je redka genetska motnja, ki jo pogosto podeduje eden od vaših staršev. V drugih primerih je posledica spontane mutacije gena LMX1B. NPS najpogosteje povzroča težave na nohtih, kolenih, komolcih in medenici. Vpliva lahko tudi na številne druge telesne sisteme, vključno z ledvicami, živčnim sistemom in prebavnimi organi.
Zdravila za NPS ni, vendar simptome lahko odpravimo s sodelovanjem z različnimi strokovnjaki. Posvetujte se z zdravnikom primarne nege, da ugotovite, kateri specialist je najboljši za vaše specifične simptome.
