Variante Genov MTHFR: Simptomi, Zdravljenje, Testiranje In Drugo

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Kaj je MTHFR?

V zadnjih novicah o zdravju ste morda opazili kratico "MTHFR". Na prvi pogled bi lahko bilo videti kot prekletstvo, vendar se dejansko nanaša na razmeroma pogosto gensko mutacijo.

MTHFR pomeni metilenetrahidrofolat reduktaza. Pozornost je deležna zaradi genske mutacije, ki lahko privede do visoke ravni homocisteina v krvi in nizke ravni folatov in drugih vitaminov.

Zaskrbljeno je, da so določene zdravstvene težave povezane z mutacijami MTHFR, zato je testiranje z leti postalo bolj osrednje.

Variante mutacije MTHFR

Na MTHFR genu lahko imate eno ali dve mutaciji - ali nobeno -. Te mutacije pogosto imenujemo različice. Različica je del DNA gena, ki se običajno razlikuje od osebe do osebe.

Obstaja ena možnost - heterozigota - manj verjetno bo prispevala k zdravstvenim težavam. Nekateri ljudje verjamejo, da imajo dve mutaciji - homozigoti - lahko resnejše težave. Na genu MTHFR se lahko zgodita dve različici ali obliki mutacij.

Specifične različice so:

• C677T. Približno 30 do 40 odstotkov ameriške populacije ima lahko mutacijo na položaju genov C677T. Približno 25 odstotkov ljudi latinskoameriškega porekla in 10 do 15 odstotkov kavkaškega porekla je homozigotnih za to varianto.
• A1298C. Raziskave o tej varianti so omejene. Razpoložljive študije so na splošno geografsko ali etnično zasnovane. Na primer, raziskava iz leta 2004 se je osredotočila na 120 krvodajalcev irske dediščine. Od darovalcev jih je bilo 56 ali 46,7 odstotka heteroroznih za to varianto, 11, ali 14,2 odstotka, pa homoziranih.
• Možno je pridobiti tudi mutacije C677T in A1298C, kar je po en izvod vsake.

Genske mutacije so podedovane, kar pomeni, da jih pridobite od svojih staršev. Ob spočetju prejmete po en izvod gena MTHFR od vsakega starša. Če imata obe mutaciji, je vaše tveganje za homozigotno mutacijo večje.

Simptomi mutacije MTHFR

Simptomi se razlikujejo od osebe do osebe in od variante do variante. Če boste hitro iskali internet, boste verjetno našli veliko spletnih mest, ki trdijo, da MTHFR neposredno povzroča številne pogoje.

Ne pozabite, da se raziskave na področju MTHFR in njegovih učinkov še vedno razvijajo. Dokazov, ki bi večino teh zdravstvenih stanj povezali z MTHFR, trenutno ni ali so bili ovrženi.

Več kot verjetno, razen če imate težave ali opravite testiranje, nikoli ne boste vedeli o svojem stanju mutacije MTHFR.

Pogoji, za katere se predlaga, da bi bili povezani z MTHFR, vključujejo:

• srčno-žilne in tromboembolične bolezni (zlasti krvni strdki, možganska kap, embolija in srčni napadi)
• depresija
• anksioznost
• bipolarna motnja
• shizofrenija
• rak debelega črevesa
• akutna levkemija
• kronične bolečine in utrujenost
• živčne bolečine
• migrene
• ponavljajoči se splavi pri ženskah v rodni dobi
• nosečnosti z okvarami živčne cevi, kot so spina bifida in anencefalija

Preberite več o uspešni nosečnosti z MTHFR.

Tveganje se verjetno poveča, če ima oseba dve genski različici ali je homozigotna za mutacijo MTHFR.

Testiranje na MTHFR mutacije

Različne zdravstvene organizacije - vključno z ameriškim koledarjem porodničarjev in ginekologov, kolidžem ameriških patologov, ameriškim kolidžem medicinske genetike in ameriškim združenjem za srce - ne priporočajo testiranja različic, razen če ima oseba tudi zelo visoke ravni homocisteina ali druge zdravstvene navedbe.

Kljub temu pa boste morda radi odkrili svoj posamezni status MTHFR. Razmislite o obisku zdravnika in pogovorite o prednostih in slabostih testiranja.

Upoštevajte, da vašega zavarovanja morda ne krije genetsko testiranje. Če razmišljate o testiranju, pokličite svojega ponudnika in vas povprašajte o stroških.

Nekateri kompleti za gensko testiranje doma ponujajo tudi pregled MTHFR. Primeri vključujejo:

• 23andMe je priljubljena izbira, ki zagotavlja informacije o genetskem izvoru in zdravju. Prav tako je relativno poceni (200 dolarjev). Če želite opraviti ta test, odložite slino v cev in jo pošljete po pošti v laboratorij. Rezultati trajajo šest do osem tednov.
• My Home MTHFR (150 USD) je še ena možnost, ki se posebej osredotoča na mutacijo. Test se izvede z zbiranjem DNK z notranje strani obraza z brisi. Po odpremi vzorca rezultati trajajo en do dva tedna.

Zdravljenje povezanih zdravstvenih pomislekov

Če imate MTHFR varianto, še ne pomeni, da potrebujete zdravstveno zdravljenje. To bi lahko samo pomenilo, da morate vzeti dodatek vitamina B.

Zdravljenje je običajno potrebno, če imate zelo visoke ravni homocisteina, skoraj vedno nad nivojem, ki ga pripisujemo večini MTHFR variant. Zdravnik mora izključiti druge možne vzroke za povišan homocistein, ki se lahko pojavi z ali brez različic MTHFR.

Drugi vzroki za visoko homocistein so:

• hipotiroidizem
• stanja, kot so sladkorna bolezen, visok holesterol in visok krvni tlak
• debelost in neaktivnost
• nekatera zdravila, kot so atorvastatin, fenofibrat, metotreksat in nikotinska kislina

Od tam bo zdravljenje odvisno od vzroka in ne bo nujno upoštevano MTHFR. Izjema je, ko imate hkrati diagnozo vseh naslednjih stanj:

• visoke ravni homocisteina
• potrjena mutacija MTHFR
• pomanjkanje vitaminov v folatih, holinu ali vitaminih B-12, B-6 ali riboflavinu

V teh primerih lahko zdravnik predlaga dopolnitev za odpravo pomanjkljivosti, skupaj z zdravili ali tretmaji za odpravo specifičnega zdravstvenega stanja.

Ljudje z mutacijami MTHFR bodo morda želeli sprejeti tudi preventivne ukrepe za znižanje ravni homocisteina. Eden od preventivnih ukrepov je sprememba določenih življenjskih navad, kar lahko pomaga brez uporabe zdravil. Primeri vključujejo:

• prenehajte kaditi, če kadite
• pridobivanje dovolj vadbe
• jedo zdravo, uravnoteženo prehrano

Zapleti v nosečnosti

Ponavljajoči se splavi in okvare nevralne cevi so lahko povezani z MTHFR. V informacijskem centru za genetske in redke bolezni piše, da študije kažejo, da so ženske, ki imajo dve različici C677T, večje tveganje, da bi imele otroka z okvaro živčne cevi.

Študija iz leta 2006 je proučevala ženske s ponavljajočimi se splavi. Ugotovili so, da je imelo 59 odstotkov več mutacij homozigotov genov, vključno z MTHFR, povezanimi s strjevanjem krvi, v primerjavi z le 10 odstotki žensk v kontrolni kategoriji.

Pogovorite se s svojim zdravnikom o testiranju, če za vas velja katera od naslednjih situacij:

• Doživeli ste več nepojasnjenih splavov.
• Imeli ste otroka z okvaro živčne cevi.
• Veste, da imate mutacijo MTHFR in ste noseči.

Čeprav je le malo dokazov v podporo temu, nekateri zdravniki predlagajo jemanje zdravil za strjevanje krvi. Priporočajo se lahko tudi dodatni dodatki folatov.

Potencialno dopolnilo

Mutacija gena MTHFR zavira način, kako telo predela folno kislino in druge pomembne vitamine skupine B. Spreminjanje dopolnjevanja tega hranila je potencialni poudarek pri preprečevanju njegovih učinkov.

Folna kislina je pravzaprav umetna različica folata, naravno hranilo, ki ga najdemo v živilih. Zaužitje biološko dostopne oblike folata - metiliranega folata - lahko pomaga vašemu telesu, da ga lažje absorbira.

Večino ljudi spodbuja, da vsak dan jemljejo multivitamin, ki vsebuje vsaj 0,4 miligrama folne kisline.

Nosečnic ne spodbujamo, da bi prenatalni vitamini prehajali ali negovali samo na podlagi svojega MTHFR statusa. To pomeni, da dnevno vzamete standardni odmerek 0,6 miligrama folne kisline.

Ženske, ki imajo v anamnezi okvare živčne cevi, naj se glede posebnih priporočil pogovorijo s svojim zdravnikom.

Multivitamini, ki vsebujejo metiliran folat, vključujejo:

• Thorne Basic Nutrients 2 / dan
• Pametne hlače za odrasle komplet
• Mamina ptica prenatalni vitamini

Pred menjavo vitaminov in dodatkov se posvetujte s svojim zdravnikom. Nekateri lahko motijo druga zdravila ali zdravljenje, ki ga prejemate.

Zdravnik vam lahko predlaga tudi vitamine na recept, ki vsebujejo folat v primerjavi s folno kislino. Stroški teh možnosti se lahko razlikujejo glede na vaše zavarovanje.

Previdnost prehrane

Uživanje hrane, bogate s folatom, lahko naravno pomaga podpirati raven tega pomembnega vitamina. Vendar je morda še vedno potrebna dopolnitev.

Dobra izbira hrane vključuje:

• beljakovine, kot so kuhan fižol, grah in leča
• zelenjave, kot so špinača, špargelj, zelena solata, pesa, brokoli, koruza, brstični ohrovt in bok choy
• sadje, kot so kanjolopa, medenica, banana, maline, grenivke in jagode
• sokovi, kot so pomarančni, konzervirani ananas, grenivke, paradižnik ali drug zelenjavni sok
• arašidovo maslo
• sončnična semena

Ljudje z mutacijami MTHFR se bodo morda želeli izogibati hrani, ki vsebuje sintetično obliko folata, folne kisline - čeprav dokazi niso jasni, da je to potrebno ali koristno.

Bodite prepričani, da preverite nalepke, saj je ta vitamin dodan številnim obogatenim zrnom, kot so testenine, žitarice, kruh in komercialno pridelana moka.

Preberite več o razliki med folati in folno kislino.

Odvzem

Vaš MTHFR status lahko ali ne vpliva na vaše zdravje. Potrebnih je več raziskav, da se določi resnični vpliv na različice, če obstaja.

Ponovno številne ugledne zdravstvene organizacije ne priporočajo testiranja na to mutacijo, zlasti brez drugih medicinskih indikacij. Pogovorite se s svojim zdravnikom o prednostih in tveganjih testiranja, pa tudi o vseh drugih pomislekih.

Še naprej se dobro prehranjujte, telovadite in prakticirajte druge navade zdravega življenjskega sloga, da podprete splošno počutje.