Talasemija: Vzroki, Simptomi, Diagnoza In Zdravljenje

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Kaj je talasemija?

Talasemija je dedna krvna bolezen, pri kateri telo naredi nenormalno obliko hemoglobina. Hemoglobin je beljakovinska molekula v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik.

Motnja povzroči prekomerno uničenje rdečih krvnih celic, kar vodi v anemijo. Anemija je stanje, pri katerem vaše telo nima dovolj normalnih, zdravih rdečih krvnih celic.

Talasemija je podedovana, kar pomeni, da mora biti vsaj eden od vaših staršev nosilec motnje. Povzroča jo genetska mutacija ali brisanje nekaterih ključnih fragmentov gena.

Talasemija manjša je manj resna oblika motnje. Obstajata dve glavni obliki talasemije, ki sta resnejši. V alfa talasemiji ima vsaj eden od genov alfa globina mutacijo ali nenormalnost. Pri beta talasemiji so prizadeti geni beta globina.

Vsaka od teh oblik talasemije ima različne podtipe. Točna oblika, ki jo imate, bo vplivala na resnost vaših simptomov in na vaše napovedi.

Simptomi talasemije

Simptomi talasemije so lahko različni. Nekatere najpogostejše so:

• deformacije kosti, zlasti v obrazu
• temen urin
• zapoznela rast in razvoj
• prekomerna utrujenost in utrujenost
• rumena ali bleda koža

Vsi nimajo vidnih simptomov talasemije. Znaki motnje se kažejo tudi pozneje v otroštvu ali mladostništvu.

Vzroki za talasemijo

Talasemija se pojavi, kadar pride do nenormalnosti ali mutacije v enem od genov, ki sodelujejo v proizvodnji hemoglobina. To genetsko nenormalnost podedujete od svojih staršev.

Če je samo eden od vaših staršev prenašalec talasemije, lahko razvijete obliko bolezni, znano kot talasemija mladoletna. Če se to zgodi, verjetno ne boste imeli simptomov, vendar boste nosilec. Nekateri ljudje s talasemijo manjše pojavijo manjše simptome.

Če sta oba starša prenašalca talasemije, imate večjo možnost, da nasledite resnejšo obliko bolezni.

Talasemija je najpogostejša pri ljudeh iz Azije, Bližnjega vzhoda, Afrike in sredozemskih držav, kot so Grčija in Turčija.

Različne vrste talasemije

Obstajajo tri glavne vrste talasemije (in štiri podtipi):

• beta talasemija, ki vključuje podtipe major in intermedijo
• alfa talasemije, ki vključujejo podtipa hemoglobin H in hidrops fetalis
• talasemija mladoletna

Vse te vrste in podtipi se razlikujejo po simptomih in resnosti. Napad se lahko tudi nekoliko razlikuje.

Diagnoza talasemija

Če vam zdravnik poskuša diagnosticirati talasemijo, vam bo verjetno vzel vzorec krvi. Ta vzorec bodo poslali v laboratorij, kjer bodo testirani na slabokrvnost in nenormalni hemoglobin. Laboratorijski tehnik si bo tudi ogledal kri pod mikroskopom, da bi videl, ali so rdeče krvne celice čudno oblikovane.

Nenormalno oblikovane rdeče krvne celice so znak talasemije. Laboratorijski tehnik lahko opravi tudi test, znan kot elektroforeza hemoglobina. Ta test loči različne molekule v rdečih krvnih celicah, kar jim omogoča prepoznavanje nenormalnega tipa.

Zdravniški pregled lahko zdravniku pomaga tudi pri postavitvi diagnoze glede na vrsto in resnost talasemije. Na primer, močno povečana vranica lahko zdravniku nakaže, da imate hemoglobin H bolezen.

Možnosti zdravljenja talasemije

Zdravljenje talasemije je odvisno od vrste in resnosti bolezni. Zdravnik vam bo predpisal zdravljenje, ki bo najbolje delovalo za vaš poseben primer.

Nekateri načini zdravljenja vključujejo:

• transfuzija krvi
• presaditev kostnega mozga
• zdravila in dodatki
• možna operacija za odstranitev vranice ali žolčnika

Zdravnik vam bo morda naročil, da ne jemljete vitaminov ali dodatkov, ki vsebujejo železo. To še posebej velja, če potrebujete transfuzijo krvi, ker ljudje, ki jih prejmejo, nabirajo dodatno železo, ki se ga telo ne more zlahka znebiti. Železo se lahko nabira v tkivih, kar je lahko smrtno nevarno.

Če prejemate transfuzijo krvi, boste morda potrebovali tudi kelacijsko terapijo. To na splošno vključuje prejem kemikalije, ki se veže z železom in drugimi težkimi kovinami. To pomaga odstraniti odvečno železo iz telesa.

Talasemija beta

Beta talasemija se pojavi, ko vaše telo ne more proizvajati beta globina. Za izdelavo beta globina se podeduje dva gena, po enega od vsakega starša. Talas talasemije ima dve resni podtipi: talasemija glavna (Cooleyjeva anemija) in talasemija intermedia.

Thalassemia major

Thalassemia major je najtežja oblika beta talasemije. Razvija se, ko manjkajo geni beta globina.

Simptomi talasemije glavne se navadno pojavijo pred otrokovim drugim rojstnim dnem. Huda anemija, povezana s tem stanjem, je lahko smrtno nevarna. Drugi znaki in simptomi vključujejo:

• sitnost
• bledica
• pogoste okužbe
• slab apetit
• nenapredovanja
• zlatenica, ki je porumenelost kože ali belina oči
• povečani organi

Ta oblika talasemije je ponavadi tako huda, da zahteva redne transfuzije krvi.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia je manj huda oblika. Razvija se zaradi sprememb obeh genov beta globina. Ljudje s talasemijo intermediata ne potrebujejo transfuzije krvi.

Talasemija alfa

Alfa talasemija se pojavi, kadar telo ne more ustvariti alfa globina. Da bi naredili alfa globin, morate imeti štiri gene, po dva od vsakega starša.

Ta vrsta talasemije ima tudi dve resni vrsti: bolezen hemoglobina H in hidrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H se razvije kot takrat, ko človeku manjkajo trije geni alfa globinov ali pa se pri teh genih pojavijo spremembe. Ta bolezen lahko privede do težav s kostmi. Lici, čelo in čeljust lahko vse prerastejo. Poleg tega lahko bolezen hemoglobin H povzroči:

• zlatenica
• izredno povečana vranica
• podhranjenost

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis je izjemno huda oblika talasemije, ki se pojavi pred rojstvom. Večina dojenčkov s tem stanjem je mrtvorojena ali umre kmalu po rojstvu. To stanje se razvije, ko so vsi štirje geni alfa globinov spremenjeni ali manjkajo.

Talasemija in slabokrvnost

Talasemija lahko hitro privede do anemije. To stanje zaznamuje pomanjkanje kisika, ki se prenaša v tkiva in organe. Ker so rdeče krvne celice odgovorne za dostavo kisika, zmanjšano število teh celic pomeni, da tudi v telesu nimate dovolj kisika.

Vaša anemija je lahko blaga do huda. Simptomi anemije vključujejo:

• omotica
• utrujenost
• razdražljivost
• kratka sapa
• šibkost

Anemija lahko povzroči tudi izpadanje. Hudi primeri lahko privedejo do razširjene poškodbe organov, ki je lahko usodna.

Talasemija in genetika

Talasemija je genetske narave. Za razvoj popolne talasemije morata biti oba starša prenašalca bolezni. Posledično boste imeli dva mutirana gena.

Mogoče je postati tudi prenašalka talasemije, kjer imate samo en mutiran gen in ne dva od obeh staršev. Pogoj mora biti eden ali oba od vaših staršev ali biti nosilec tega. To pomeni, da podedujete en mutiran gen od katerega koli od svojih staršev.

Pomembno je, da se preizkusite, če ima kdo od staršev ali sorodnik kakšno obliko bolezni.

Talasemija mladoletna

V manjših alfa primerih manjkata dva gena. V beta molu manjka en gen. Ljudje z mladoletnostjo talasemije običajno nimajo nobenih simptomov. Če se bodo, verjetno gre za manjšo anemijo. Stanje je uvrščeno med alfa ali beta talasemije.

Tudi če talasemija mladoletna ne povzroča opaznih simptomov, ste še vedno lahko prenašalec bolezni. To pomeni, da bi lahko, če imate otroke, razvili neko obliko mutacije genov.

Talasemija pri otrocih

Od vseh dojenčkov, rojenih s talasemijo vsako leto, se ocenjuje, da se po vsem svetu rodi 100.000 s hudimi oblikami.

Otroci lahko začnejo kazati simptome talasemije že v prvih dveh letih življenja. Nekateri najbolj opazni znaki vključujejo:

• utrujenost
• zlatenica
• Bleda koža
• slab apetit
• počasna rast

Pomembno je hitro diagnosticirati talasemijo pri otrocih. Če ste vi ali drug starš vašega otroka prevozniki, bi morali opraviti testiranje predčasno.

Če se ne zdravi, lahko to stanje povzroči težave v jetrih, srcu in vranici. Okužbe in srčno popuščanje so najpogostejši življenjsko nevarni zapleti talasemije pri otrocih.

Tako kot odrasli tudi otroci s hudo talasemijo potrebujejo pogoste transfuzije krvi, da se znebijo odvečnega železa v telesu.

Dieta za talasemijo

Prehrana z nizko vsebnostjo maščob na rastlinski osnovi je najboljša izbira za večino ljudi, tudi tiste s talasemijo. Kljub temu boste morda morali omejiti živila, bogata z železom, če že imate visoko raven železa v krvi. Ribe in meso so bogata z železom, zato jih boste morda morali omejiti v svoji prehrani.

Razmislite tudi o izogibanju utrjenim žitom, kruhom in sokom. Vsebujejo tudi visoko raven železa.

Talasemija lahko povzroči pomanjkanje folne kisline (folatov). Ta vitamin B, ki ga naravno najdemo v živilih, kot so temno listnato zelenje in stročnice, je ključnega pomena za preprečevanje učinkov visoke ravni železa in zaščito rdečih krvnih celic. Če v svoji prehrani ne boste dobili dovolj folne kisline, vam lahko zdravnik priporoči 1 mg dodatka na dan.

Ne obstaja nobena dieta, ki bi lahko pozdravila talasemijo, toda poskrbeti, da jeste pravilno hrano, lahko pomaga. Bodite prepričani, da se o prehranskih spremembah predhodno pogovorite s svojim zdravnikom.

Prognoza

Ker je talasemija genetska motnja, tega ni mogoče preprečiti. Vendar obstajajo načini, kako lahko obvladate bolezen in tako preprečite zaplete.

Poleg stalne zdravstvene oskrbe CDC priporoča, da se vsi posamezniki z motnjo zaščitijo pred okužbami, tako da sledijo naslednjim cepivom:

• hemofilusna gripa tipa b
• hepatitis
• meningokok
• pnevmokok

Redna vadba vam poleg zdrave prehrane lahko pomaga pri obvladovanju simptomov in vodi do pozitivnejše prognoze. Običajno priporočamo vadbe zmerne intenzivnosti, saj lahko težka vadba poslabša vaše simptome.

Hoja in kolesarjenje sta primera treningov zmerne intenzivnosti. Plavanje in joga sta drugi možnosti, prav tako so dobri za vaše sklepe. Ključno je, da najdete nekaj, v čemer uživate, in se še naprej premikate.

Pričakovana življenjska doba

Talasemija je resna bolezen, ki lahko povzroči smrtno nevarne zaplete, če jih ne zdravimo ali ne zdravimo. Medtem ko je težko natančno določiti življenjsko dobo, je splošno pravilo, da ko je stanje težje, hitrejša talasemija lahko postane usodna.

Po nekaterih ocenah ljudje z beta talasemijo - najtežja oblika - običajno umrejo do 30. leta. Skrajšana življenjska doba je povezana s preobremenitvijo z železom, kar lahko sčasoma prizadene vaše organe.

Raziskovalci nadaljujejo z raziskovanjem genetskega testiranja in možnosti genske terapije. Prej ko odkrijemo talasemijo, prej se lahko zdravimo. V prihodnosti bi genska terapija morda lahko ponovno aktivirala hemoglobin in deaktivirala nenormalne genske mutacije v telesu.

Kako talasemija vpliva na nosečnost?

Tudi talasemija sproža različne skrbi, povezane z nosečnostjo. Motnja vpliva na razvoj reproduktivnih organov. Zaradi tega lahko ženske s talasemijo naletijo na težave s plodnostjo.

Za zagotovitev zdravja tako vi kot dojenčka je pomembno, da načrtujete vnaprej, kolikor je mogoče. Če želite imeti otroka, se o tem pogovorite s svojim zdravnikom in se prepričajte, da je zdravje najboljše.

Raven železa vam bo treba skrbno nadzorovati. Upoštevajo se tudi obstoječa vprašanja z glavnimi organi.

Prenatalno testiranje na talasemijo se lahko opravi med 11. in 16. tednom. To se naredi z odvzemom vzorcev tekočine bodisi iz posteljice ali ploda.

Nosečnost nosi naslednje dejavnike tveganja pri ženskah s talasemijo:

• večje tveganje za okužbe
• gestacijski diabetes
• težave s srcem
• hipotiroidizem ali nizka ščitnica
• povečano število transfuzij krvi
• nizka kostna gostota

Outlook

Če imate talasemijo, je vaš napoved odvisen od vrste bolezni. Ljudje, ki imajo blage ali manjše oblike talasemije, lahko običajno vodijo normalno življenje.

V hudih primerih je možno srčno popuščanje. Drugi zapleti vključujejo bolezni jeter, nenormalno rast okostja in endokrine težave.

Zdravnik vam lahko da več informacij o vaših napovedih. Pojasnili bodo tudi, kako lahko vaši načini zdravljenja izboljšajo kakovost življenja ali povečajo življenjsko dobo.