Test piruvat kinaze
Rdeče krvne celice prenašajo kisik po telesu. Encim, znan kot piruvat kinaza, je potreben, da vaše telo pripravi RBC in pravilno deluje. Test piruvat kinaze je krvni test, ki se uporablja za merjenje ravni piruvat kinaze v telesu.
Če imate premalo piruvat kinaze, se vaši RBC razgradijo hitreje kot običajno. S tem se zmanjša število RBC, ki so na voljo za prenašanje kisika do vitalnih organov, tkiv in celic. Posledica tega stanja je znana kot hemolitična anemija in ima lahko pomembne zdravstvene posledice.
Simptomi hemolitične anemije vključujejo:
- zlatenica (porumenelost kože)
- povečanje vranice (primarna naloga vranice je filtriranje krvi in uničenje starih in poškodovanih RBC)
- anemija (pomanjkanje zdravih RBC)
- Bleda koža
- utrujenost
Zdravnik lahko na podlagi rezultatov tega in drugih diagnostičnih testov ugotovi, ali imate pomanjkanje piruvat kinaze.
Zakaj je naročen test za piruvat kinazo?
Pomanjkanje piruvat kinaze je genetska motnja, ki je avtosomno recesivna. To pomeni, da ima vsak starš pokvarjen gen za to bolezen. Čeprav gen ni izražen pri nobenem od staršev (kar pomeni, da niti eden od pirvavat kinaz nima pomanjkljivosti), ima recesivna lastnost 1 na 4 možnost, da se pojavi pri vseh otrocih, ki jih imajo starši skupaj.
Otroci, rojeni staršem z genom pomanjkanja piruvat kinaze, bodo testirani na motnjo s testom piruvat kinaze. Zdravnik vam lahko odredi tudi test, ko ugotovi simptome pomanjkanja piruvat kinaze. Podatki, zbrani s fizičnega pregleda, testa piruvat kinaze in drugih krvnih preiskav, bodo pomagali potrditi diagnozo.
Kako se test izvaja?
Za pripravo testa na piruvat kinazo vam ni treba storiti ničesar konkretnega. Vendar se test pogosto izvaja pri majhnih otrocih, zato se bodo starši morda želeli pogovoriti s svojimi otroki o tem, kako se bo počutil test. Test lahko pokažete na lutki in tako zmanjšate tesnobo svojega otroka.
Test piruvat kinaze se opravi na krvi, odvzeti med običajnim odvzemom krvi. Izvajalec zdravja vam bo z majhno iglo ali rezilom, imenovanim lanceta, odvzel vzorec krvi iz roke ali roke.
Kri se bo zbrala v epruveti in šla v laboratorij na analizo. Zdravnik vam bo lahko posredoval informacije o rezultatih in o tem, kaj pomenijo.
Kakšna so tveganja testa?
Bolniki, ki so bili na testu piruvat kinaze, lahko med odvzemom krvi občutijo nekaj nelagodja. Na igličastih palicah se lahko na mestu injiciranja pojavijo nekatere bolečine. Potem lahko bolniki na mestu injiciranja občutijo bolečino, podplutbe ali utripanje.
Tveganja testa so minimalna. Potencialna tveganja za odvzem krvi vključujejo:
- težave pri pridobivanju vzorca, kar ima za posledico več igelnih palic
- prekomerna krvavitev na mestu igle
- omedlevica kot posledica izgube krvi
- nabiranje krvi pod kožo, znano kot hematom
- razvoj okužbe, pri kateri je koža z iglo zlomljena
Razumevanje vaših rezultatov
Rezultati testa za piruvat kinazo se razlikujejo glede na laboratorij, ki analizira vzorec krvi. Normalna vrednost za test na piruvat kinazo je običajno 179 plus ali minus 16 enot piruvat kinaze na 100 mililitrov RBC. Nizke ravni piruvatkinaze kažejo na pomanjkanje piruvatkinaze.
Zdravila za pomanjkanje piruvat kinaze ni. Če imate diagnozo tega stanja, vam lahko zdravnik priporoči različna zdravljenja. V mnogih primerih bodo morali bolniki s pomanjkanjem piruvat kinaze opraviti transfuzijo krvi, da nadomestijo poškodovane RBC. Transfuzija krvi je injekcija krvi od darovalca.
Če so simptomi močnejši, vam lahko zdravnik priporoči splenektomijo (odstranitev vranice). Odstranjevanje vranice lahko pomaga zmanjšati število uničenih RBC. Tudi pri odstranitvi vranice lahko simptomi motnje ostanejo. Dobra novica je, da bo zdravljenje skoraj zagotovo zmanjšalo vaše simptome in izboljšalo vašo kakovost življenja.
