Kaj je pomanjkanje G6PD?
Pomanjkanje G6PD je genska nepravilnost, ki ima za posledico nezadostno količino glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) v krvi. To je zelo pomemben encim (ali protein), ki uravnava različne biokemične reakcije v telesu.
G6PD je odgovoren tudi za ohranjanje zdravih rdečih krvnih celic, da lahko pravilno delujejo in živijo normalno življenjsko dobo. Brez zadostnega števila rdečih krvnih celic se predčasno razgradi. To zgodnje uničenje rdečih krvnih celic je znano kot hemoliza in lahko sčasoma privede do hemolitične anemije.
Hemolitična anemija se razvije, ko se rdeče krvne celice uničijo hitreje, kot jih telo lahko nadomesti, kar povzroči zmanjšan pretok kisika v organe in tkiva. To lahko povzroči utrujenost, porumenelost kože in oči ter kratko sapo.
Pri ljudeh s pomanjkanjem G6PD lahko pride do hemolitične anemije po uživanju fava fižola ali nekaterih stročnic. Lahko ga sprožijo tudi okužbe ali nekatera zdravila, na primer:
- antimalariki, vrsta zdravil, ki se uporabljajo za preprečevanje in zdravljenje malarije
- sulfonamidi, zdravilo za zdravljenje različnih okužb
- aspirin, zdravilo za lajšanje vročine, bolečin in oteklin
- nekatera nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID)
Pomanjkanje G6PD je najbolj razširjeno v Afriki, kjer lahko prizadene do 20 odstotkov prebivalstva. Pogoj je pogostejši tudi pri moških kot pri ženskah.
Večina ljudi s pomanjkanjem G6PD običajno nima nobenih simptomov. Vendar se lahko nekateri pojavijo simptomi, kadar so izpostavljeni zdravilom, hrani ali okužbi, ki sproži zgodnje uničenje rdečih krvnih celic. Ko se osnovni vzrok zdravi ali odpravi, simptomi pomanjkanja G6PD običajno izginejo v nekaj tednih.
Kakšni so simptomi pomanjkanja G6PD?
Simptomi pomanjkanja G6PD lahko vključujejo:
- hiter srčni utrip
- kratka sapa
- urin, ki je temen ali rumeno-oranžen
- vročina
- utrujenost
- omotica
- bledica
- zlatenica ali porumenelost kože in belina oči
Kaj povzroča pomanjkanje G6PD?
Pomanjkanje G6PD je genetsko stanje, ki se prenaša z enega ali obeh staršev na otroka. Okvarjeni gen, ki povzroča to pomanjkanje, je na X kromosomu, ki je eden od dveh spolnih kromosomov. Moški imajo samo en X kromosom, ženske pa dva X kromosoma. Pri samcih je ena spremenjena kopija gena dovolj, da povzroči pomanjkanje G6PD.
Pri samicah pa bi morala biti mutacija prisotna v obeh kopijah gena. Ker je pri ženskah manj verjetno, da bi imele dve spremenjeni kopiji tega gena, moški prizadenejo pomanjkanje G6PD veliko pogosteje kot ženske.
Kateri so dejavniki tveganja za pomanjkanje G6PD?
Morda imate večje tveganje za pomanjkanje G6PD, če:
- so moški
- so afroameriški
- so bližnjevzhodnega porekla
- imajo družinsko anamnezo kondicije
Če imate enega ali več teh dejavnikov tveganja, ne pomeni nujno, da boste imeli pomanjkanje G6PD. Če ste zaskrbljeni zaradi tveganja za stanje, se posvetujte s svojim zdravnikom.
Kako se diagnosticira pomanjkanje G6PD?
Zdravnik lahko diagnosticira pomanjkanje G6PD, če opravi preprost krvni test za preverjanje ravni encima G6PD.
Drugi diagnostični testi, ki jih je mogoče opraviti, vključujejo popolno krvno sliko, serumski hemoglobinski test in število retikulocitov. Vsi ti testi dajejo informacije o rdečih krvnih celicah v telesu. Zdravniku lahko pomagajo tudi pri diagnozi hemolitične anemije.
Med sestankom je pomembno, da zdravnika obvestite o svoji prehrani in o vseh zdravilih, ki jih trenutno jemljete. Te podrobnosti lahko zdravniku pomagajo pri diagnozi.
Kako se zdravi pomanjkanje G6PD?
Zdravljenje pomanjkanja G6PD obsega odstranjevanje sprožilca, ki povzroča simptome.
Če je stanje sprožila okužba, potem se osnovna okužba ustrezno zdravi. Vsaka trenutna zdravila, ki lahko uničujejo rdeče krvne celice, se tudi ukinejo. V teh primerih se večina ljudi lahko okreva po epizodi sama.
Ko je pomanjkanje G6PD prešlo v hemolitično anemijo, pa bo morda potrebno bolj agresivno zdravljenje. To včasih vključuje zdravljenje s kisikom in transfuzijo krvi za dopolnitev ravni kisika in rdečih krvnih celic.
Med zdravljenjem boste morali ostati v bolnišnici, saj je natančno spremljanje hude hemolitične anemije ključnega pomena za popolno okrevanje brez zapletov.
Kakšni so obeti za nekoga, ki ima pomanjkanje G6PD?
Mnogi ljudje s pomanjkanjem G6PD nikoli nimajo nobenih simptomov. Tisti, ki si po zdravljenju zaradi osnovnega sprožilca bolezni popolnoma opomorejo od svojih simptomov. Vendar se je treba naučiti, kako lahko obvladate stanje in preprečite, da bi se simptomi razvili.
Obvladovanje pomanjkanja G6PD vključuje izogibanje hrani in zdravilom, ki lahko sprožijo stanje. Zmanjšanje ravni stresa lahko pomaga tudi pri nadzoru simptomov. Vprašajte svojega zdravnika za tiskan seznam zdravil in živil, ki se jim morate izogibati.
