ALS (Lou Gehrigova Bolezen)

2024 Avtor: Jesus Peterson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 11:27

Kaj je ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je degenerativna bolezen, ki prizadene možgane in hrbtenjačo. ALS je kronična motnja, ki povzroči izgubo nadzora nad prostovoljnimi mišicami. Pogosto so prizadeti živci, ki nadzorujejo govor, požiranje in gibanje okončin. Žal zanjo še niso našli zdravila.

Poznanemu igralcu bejzbola Louu Gehrigu je bila diagnosticirana bolezen leta 1939. ALS je znana tudi kot bolezen Lou Gehrig.

Kateri so vzroki ALS?

ALS je mogoče razvrstiti kot sporadične ali družinske. Večina primerov je sporadična. To pomeni, da ni znan poseben vzrok.

Klinika Mayo ocenjuje, da genetika povzroča ALS le v približno 5 do 10 odstotkih primerov. Drugi vzroki ALS niso dobro razumljeni. Nekateri dejavniki, za katere znanstveniki menijo, da bi lahko prispevali k ALS, vključujejo:

• škoda prostih radikalov
• imunski odziv, ki cilja na motorične nevrone
• neravnovesja v glutamatu kemičnega glasnika
• kopičenje nenormalnih beljakovin znotraj živčnih celic

Klinika Mayo je kot možne dejavnike tveganja za to stanje opredelila tudi kajenje, izpostavljenost svincu in vojaško služenje.

Pojav simptomov pri ALS se običajno pojavi med 50. in 60. letom starosti, čeprav se simptomi lahko pojavijo prej. ALS je nekoliko pogostejši pri moških kot pri ženskah.

Kako pogosto se pojavi ALS?

Po navedbah združenja ALS v ZDA približno 6.400 ljudi diagnosticira ALS. Ocenjujejo tudi, da z motnjo trenutno živi približno 20.000 Američanov. ALS vpliva na ljudi iz vseh rasnih, socialnih in ekonomskih skupin.

Tudi ta pogoj postaja vse pogostejši. To je lahko zato, ker se prebivalstvo stara. Razlog za to je lahko tudi naraščanje dejavnika tveganja za okolje, ki še ni bil opredeljen.

Kakšni so simptomi ALS?

Tako sporadični kot tudi družinski ALS so povezani s progresivno izgubo motoričnih nevronov. Simptomi ALS so odvisni od tega, katera področja živčnega sistema so prizadeta. Te se lahko razlikujejo od osebe do osebe.

Medula je spodnja polovica možganskega debla. Nadzira številne avtonomne funkcije telesa. Sem spadajo dihanje, krvni tlak in srčni utrip. Poškodbe medule lahko povzročijo:

• nerazločen govor
• hripavost
• težave pri požiranju
• čustvena labilnost, za katero so značilne pretirane čustvene reakcije, kot sta smeh ali jok
• izguba konture jezikovne mišice ali atrofija jezika
• odvečna slina
• oteženo dihanje

Kortikospinalni trakt je del možganov, sestavljen iz živčnih vlaken. Signale pošilja iz vaših možganov v hrbtenjačo. ALS poškoduje kortikospinalni trakt in povzroči spastično oslabelost okončin.

Sprednji rog je sprednji del hrbtenjače. Degeneracija tukaj lahko povzroči:

• ohlapne mišice ali močna oslabelost
• zapravljanje mišic
• trzanje
• težave z dihanjem, ki nastanejo zaradi šibkosti diafragme in drugih dihalnih mišic

Zgodnji znaki ALS lahko vključujejo težave pri opravljanju vsakodnevnih opravil. Na primer, morda imate težave pri vzpenjanju po stopnicah ali vstajanju s stola. Morda boste imeli tudi težave pri govoru ali požiranju ali šibkost v rokah in rokah. Zgodnje simptome običajno najdemo na določenih delih telesa. Običajno so tudi asimetrični, kar pomeni, da se zgodijo le na eni strani.

Ko bolezen napreduje, se simptomi na splošno širijo na obe strani telesa. Dvostranska mišična oslabelost postane pogosta. To lahko povzroči izgubo teže zaradi zapravljanja mišic. Čutila, sečil in delovanje črevesja običajno ostanejo nedotaknjeni.

ALS vpliva na razmišljanje?

Kognitivna oslabitev je pogost simptom ALS. Spremembe vedenja se lahko zgodijo tudi brez duševnega nazadovanja. Čustvena labilnost se lahko pojavi pri vseh bolnikih z ALS, tudi tistih brez demence.

Nepazljivost in upočasnjeno razmišljanje sta najpogostejša kognitivna simptoma ALS. Z demenco, povezano z ALS, se lahko pojavi tudi, če je v čelnem reženju degeneracija celic. ALS, povezana z demenco, se najverjetneje pojavi, ko obstaja demenca v družini.

Kako se diagnosticira ALS?

ALS običajno diagnosticira nevrolog. Specifičnega testa za ALS ni. Postopek postavitve diagnoze lahko traja od tednov do mesecev.

Zdravnik lahko začne sumiti, da imate ALS, če imate progresivno nevromuskularno upadanje. Pazili bodo na vse večje težave s simptomi, kot so:

• mišična šibkost
• zapravljati
• trzanje
• krči
• kontrakture

Te simptome lahko povzročijo tudi številna stanja. Zato diagnoza od zdravnika zahteva, da izključi druge zdravstvene težave. To se naredi z vrsto diagnostičnih testov, ki vključujejo:

• EMG za oceno električne aktivnosti vaših mišic
• študije živčne prevodnosti za preizkus vaše živčne funkcije
• MRI, ki pokaže, kateri deli vašega živčnega sistema so prizadeti
• krvni testi za oceno vašega splošnega zdravja in prehrane

Genetski testi so lahko koristni tudi za ljudi z družinsko anamnezo ALS.

Kako se zdravi ALS?

Ko ALS napreduje, postane težje dihati in prebaviti hrano. Prizadeta so tudi koža in podkožja. Številni deli telesa se poslabšajo, zato jih je treba ustrezno zdraviti.

Zaradi tega skupina zdravnikov in specialistov pogosto sodeluje pri zdravljenju ljudi z ALS. Strokovnjaki, ki sodelujejo v skupini ALS, lahko vključujejo:

• nevrolog, ki je vešč upravljanja z ALS
• fiziatr
• nutricionistka
• gastroenterolog
• poklicni terapevt
• respiratorni terapevt
• logoped
• socialni delavec
• strokovnjak za duševno zdravje
• izvajalec pastoralne oskrbe

Družinski člani naj se z osebami z ALS pogovorijo o njihovi negi. Ljudje z ALS bodo morda potrebovali podporo pri sprejemanju medicinskih odločitev.

Zdravila

Riluzol (Rilutek) je trenutno edino zdravilo, odobreno za zdravljenje ALS. Življenje lahko podaljša za več mesecev, vendar simptomov ne more v celoti odpraviti. Za zdravljenje simptomov ALS se lahko uporabljajo tudi druga zdravila. Nekatera od teh zdravil vključujejo:

• kinin bisulfat, baklofen in diazepam za krče in spastičnost
• nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID), antikonvulzivni gabapentin, triciklični antidepresivi in morfij za zdravljenje bolečine
• Neurodex, ki je kombinacija vitaminov B-1, B-6 in B-12, za čustveno labilnost

Znanstveniki preiskujejo uporabo naslednjih podtipov dedne ALS:

• koencim Q10
• Zaviralci COX-2
• kreatin
• minociklin

Vendar se še niso izkazale za učinkovite.

Tudi terapija z matičnimi celicami ni dokazana kot učinkovito zdravljenje ALS.

Kakšne so zaplete ALS?

Zapleti ALS vključujejo:

• zadušitev
• pljučnica
• podhranjenost
• posteljice

Kakšni so dolgoročni obeti za ljudi z ALS?

Običajna življenjska doba osebe z ALS je dve do pet let. Približno 20 odstotkov bolnikov živi z ALS že več kot pet let. Deset odstotkov bolnikov živi z boleznijo več kot 10 let.

Najpogostejši vzrok smrti zaradi ALS je odpoved dihanja. Trenutno ni zdravljenja ALS. Vendar lahko zdravljenje z zdravili in podporno nego izboljšata vašo kakovost življenja. Pravilna nega vam lahko pomaga, da živite srečno in udobno čim dlje.