Kaj je kariotipizacija?
Kariotipizacija je laboratorijski postopek, ki omogoča zdravniku, da pregleda vaš komplet kromosomov. "Kariotip" se nanaša tudi na dejansko zbirko kromosomov, ki jih pregledujemo. Pregled kromosomov s pomočjo kariotipizacije vam zdravnik lahko ugotovi, ali v kromosomih obstajajo nepravilnosti ali strukturne težave.
Hromosomi so skoraj v vsaki celici vašega telesa. Vsebujejo genetski material, podedovan od vaših staršev. Sestavljeni so iz DNK in določajo način razvoja vsakega človeka.
Ko se celica deli, mora vsaki novi celici, ki jo oblikuje, prenesti celoten sklop genetskih navodil. Kadar celica ni v postopku delitve, so kromosomi razporejeni na neorganiziran način. Med delitvijo se kromosomi v teh novih celicah vrstijo v parih.
Kariotip test pregleda te delitvene celice. Pari kromosomov so razporejeni po svoji velikosti in videzu. To pomaga zdravniku, da lažje ugotovi, ali kateri kromosom manjka ali je poškodovan.
Zakaj je test uporaben
Nenavadno število kromosomov, nepravilno razporejeni kromosomi ali nepravilno oblikovani kromosomi so lahko znaki genetskega stanja. Genetska stanja se zelo razlikujejo, vendar sta dva primera Downov sindrom in Turnerjev sindrom.
Kariotipizacijo lahko uporabimo za odkrivanje različnih genetskih motenj. Na primer, ženska, ki ima prezgodnjo odpoved jajčnikov, ima lahko kromosomsko napako, ki jo lahko kariotipizira. Test je koristen tudi za identifikacijo kromosoma Philadelphia. Če ima ta kromosom, lahko signalizira kronično mielogeno levkemijo (CML).
Dojenčke je mogoče kariotipizirati, preden se rodijo, da diagnosticirajo genetske nepravilnosti, ki kažejo na resne okvare pri rojstvu, kot je Klinefelterjev sindrom. Pri Klinefelterjevem sindromu se rodi deček z dodatnim X kromosomom.
Priprava in tveganja
Priprava, potrebna za kariotipizacijo, je odvisna od metode, ki jo bo zdravnik uporabil za odvzem vzorca vaših krvnih celic. Vzorci se lahko odvzamejo na različne načine, vključno z:
- krvni žreb
- biopsija kostnega mozga, ki vključuje odvzem vzorca gobastega tkiva znotraj določenih kosti
- amniocenteza, ki vključuje odvzem vzorca amnijske tekočine iz maternice
Te metode testiranja so včasih lahko zaplete, vendar so redke. Obstaja majhna nevarnost krvavitve in okužbe zaradi odvzema krvi ali biopsije kostnega mozga. Amniocenteza nosi zelo minimalno tveganje za splav.
Rezultati koda so lahko poševni, če se zdravite s kemoterapijo. Kemoterapija lahko povzroči zlome v vaših kromosomih, kar se bo pojavilo na nastalih slikah.
Kako se izvaja test
Prvi korak pri kariotipiranju je odvzem vzorca vaših celic. Vzorčne celice lahko prihajajo iz številnih različnih tkiv. To lahko vključuje:
- kostni mozeg
- kri
- amnijska tekočina
- posteljico
Vzorčenje lahko opravite z različnimi metodami, odvisno od tega, katero področje telesa testirate. Zdravnik bo na primer uporabil amniocentezo za odvzem vzorca, če je potrebno testirati amniotsko tekočino.
Po odvzemu vzorca se odloži v laboratorijsko posodo, ki omogoča, da celice rastejo. Laboratorijski tehnik bo vzel celice iz vzorca in jih obarval. Tako lahko vaš zdravnik pregleda kromosome pod mikroskopom.
Te obarvane celice pregledamo pod mikroskopom, da bi ugotovili morebitne nepravilnosti. Med nepravilnosti lahko spadajo:
- dodatni kromosomi
- manjkajoči kromosomi
- manjkajoči deli kromosoma
- dodatni deli kromosoma
- odseke, ki so se odklopili od enega kromosoma in se pritrdili na drugega
Laboratorijski tehnik lahko vidi obliko, velikost in število kromosomov. Te informacije so pomembne pri ugotavljanju, ali obstajajo genetske nepravilnosti.
Kaj pomenijo rezultati testov
Normalni rezultat testa bo pokazal 46 kromosomov. Dva od teh 46 kromosomov so spolni kromosomi, ki določajo spol osebe, ki se testira, in 44 od njih so avtosomi. Avtosomi niso povezani z določitvijo spola osebe, ki se testira. Ženske imajo dva X kromosoma, medtem ko imajo samci en X kromosom in en Y kromosom.
Nepravilnosti, ki se pojavijo v preskusnem vzorcu, so lahko posledica številnih genetskih sindromov ali stanj. Včasih se v vzorcu laboratorija pojavijo nepravilnosti, ki se ne odražajo v vašem telesu. Test kariotipa se lahko ponovi, da se potrdi nepravilnost.
