Testiranje porfirinov za diagnosticiranje porfirije
Porfirini so naravne kemikalije, ki jih najdemo v telesu. So pomemben del mnogih funkcij vašega telesa.
Običajno vaše telo naredi majhno količino porfirinov, ko proizvaja heme. Heme je pomemben sestavni del hemoglobina, beljakovine v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik. Proizvodnja heme vključuje večstopenjski postopek in vsak korak nadzoruje drugačen encim. Če je eden od teh encimov pomanjkljiv, lahko to povzroči kopičenje porfirinov v telesu in potencialno doseže strupene ravni. To povzroča klinično bolezen porfirija.
Porfirija je redka. Večina vrst porfirije se prenaša na človeka preko njihovih genov. Če vaš zdravnik sumi, da imate vrsto porfirije, bo hotel narediti nekaj testov, s katerimi bo ugotovil raven porfirinov v telesu. Eden od načinov za to je preizkušanje urina.
Ena vrsta testiranja urina na porfirin je z naključnim enim vzorcem urina ali pa vas bodo morda zaprosili, da opravite test urina v 24 urah. Proizvodnja in izločanje porfirinov se lahko razlikujeta čez dan in med napadi, zato lahko naključni vzorec zviša zvišano raven porfirina. 24-urni test urina je neboleč in zahteva preprosto odvzem urina, izveden v treh fazah.
Vrste porfirije z diagnozo porfirina z urinom
Porfirije lahko razvrstimo v dve glavni vrsti, nevrološke porfirije in kožne porfirije.
Nevrološke porfirije vplivajo na vaš živčni sistem. Znani so tudi kot akutna porfirija, ker se pojavijo nenadoma in za kratek čas povzročijo hude simptome.
Kožne porfirije povzročajo občutljivost za sonce, kar vodi do težav s kožo, kot so mehurji ali srbenje.
Zdravniki lahko uporabijo porfirinsko testiranje urina kot del diagnoze o naslednjih vrstah nevroloških porfirijev:
- akutna intermitentna porfirija
- raznolika porfirija
- dedna koproporfirija
- Porfirija s pomanjkanjem ALA dehidrataze
Uporabljajo ga lahko tudi, če sumijo, da imate porphyria cutanea tarda, vrsto kožne porfirije.
Kako se pripraviti na porfirinski test urina
Starši dojenčkov, ki opravljajo test urina, bodo morda imeli na voljo dodatne vrečke za zbiranje, če aktivni dojenček vrečko odvrne.
Če ste odrasli, ki jemljete test, vam bo zdravnik lahko naročil, da nehate jemati zdravil, ki bi lahko vplivala na natančnost porfirinskih urinskih testov. Ob prenehanju jemanja zdravil upoštevajte zdravnikova navodila in navodila.
Naslednja zdravila lahko motijo natančno merjenje porfirinov v vašem urinu:
- alkohol
- aminosalicilna kislina, aspirin (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- barbiturati
- kontracepcijske tablete
- kloralni hidrat
- klorpropamid
- griseofulvin (Gris-PEG)
- morfij
- fenazopiridin (Piridij, Uristat)
- prokain
- sulfonamidi
24-urni postopek testiranja urina za odrasle
Takole deluje postopek odvzema 24-urnega testa urina:
- Prvi dan urinirate v stranišče, ko zjutraj vstanete. Izperite ta prvi vzorec.
- Preostanek dneva zberete ves urin v posebni posodi in ga shranite na hladnem.
- Drugi dan urinirate v posebno posodo, ko zjutraj vstanete.
- Po tem posodo čim prej vrnete v laboratorij.
24 urni postopek testiranja urina za dojenčke
Če ste starš otroka, ki je opravil test urina, morate upoštevati ta postopek:
- Prvi dan sperite območje okoli otrokove sečnice, nato pa na to mesto pritrdite vrečko za zbiranje. Za dečka vrečko postavite čez njegov penis. Za deklico postavite vrečko nad njene sramne ustnice. Nato lahko otroško plenico nataknete nad torbo.
- V preostalem obdobju 24 ur zbirajte vzorce po istem urniku kot odrasli.
- Čez dan preverite torbo. Vrečko zamenjajte vsakič, ko dojenček urinira.
- Vsakič, ko vaš dojenček urinira, vzemite vzorec v posodo za zbiranje. Shranjujte to posodo na hladnem.
- Drugi dan zberite končni vzorec, ko se bo vaš dojenček prvič zbudil.
- Čim prej vrnite posodo v laboratorij.
Kaj pomenijo rezultati
Normalni razpon za 24-urni test urina na porfirine je približno 50 do 300 miligramov, čeprav se rezultati med različnimi laboratoriji razlikujejo.
Nenormalni rezultati testov lahko kažejo na raka jeter, hepatitis, zastrupitev s svincem ali na eno od različnih oblik porfirije. Zdravnik vam bo razlagal rezultate za diagnozo in priporočil najboljši potek zdravljenja.
